Studie cerebrálních anomálií MRI u pacientů s mutovanou transthyretinovou amyloidózou (TTR-SNC)
Komplexní retrospektivní studie cerebrálních anomálií MRI u pacientů s mutovanou transthyretinovou amyloidózou
Transthyretinová amyloidóza (aTTR), původně popisovaná jako vzácné onemocnění, se stala nejzávažnější hereditární polyneuropatií nástupu v dospělosti a rodinný screening umožnil identifikovat a sledovat řadu asymptomatických pacientů a nositelů mutace v genu TTR.
Vzhledem k tomu, že se jedná o systémové onemocnění s postižením cílových orgánů (srdce, oko, ledviny a periferní nervový systém), zdá se být pro neurology složitější, podle nedávných publikací upozorňujících na problém postižení centrálního nervového systému.
Zdá se, že TTR amyloidní depozita korelují s délkou trvání onemocnění. Tato depozita mohou způsobit kortikální poškození různými mechanismy: přímou toxicitou TTR nebo v důsledku patologie související s cerebrální amyloidní angiopatií (intraparenchymální nebo subarachnoidální hematomy, malé infarkty, hemosiderin). Malý počet mutací v genu TTR způsobuje vzácný fenotyp systémové amyloidózy, okuloleptomeningeální formu, charakterizovanou klinickými neurologickými příznaky: progresivní demence, epilepsie, ataxie, spastická paraparéza, epizody podobné mrtvici.
Hypotéza práce: U pacientů s TTR mutací je v radiologickém popisu pravděpodobně podceněno postižení centrálního nervového systému.
Přehled studie
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Nîmes, Francie, 30029
- CHU de Nîmes
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- pacienti byli v letech 2017 až 2021 sledováni ve Fakultní nemocnici v Nîmes pro neuropatii TTR s prokázanou mutací, kteří měli prospěch z MRI mozku.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti bez TTR neuropatie s prokázanou mutací nebo kteří neměli MRI mozku.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
skupinové pacienty
Pacienti byli v letech 2017 až 2021 sledováni ve Fakultní nemocnici v Nîmes pro neuropatii TTR s prokázanou mutací, kteří měli prospěch z MRI mozku.
|
čistě observační studie
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Klinicko-radiologická charakterizace
Časové okno: Základní linie
|
Přítomnost známek chronického krvácení na MRI mozku (Ano/Ne)
|
Základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Ikeda SI. [Cerebral amyloid angiopathy with familial transthyretin-derived oculoleptomeningeal amyloidosis]. Brain Nerve. 2013 Jul;65(7):831-42. Japanese.
- Vieira M, Saraiva MJ. Transthyretin: a multifaceted protein. Biomol Concepts. 2014 Mar;5(1):45-54. doi: 10.1515/bmc-2013-0038.
- Maia LF, Magalhaes R, Freitas J, Taipa R, Pires MM, Osorio H, Dias D, Pessegueiro H, Correia M, Coelho T. CNS involvement in V30M transthyretin amyloidosis: clinical, neuropathological and biochemical findings. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Feb;86(2):159-67. doi: 10.1136/jnnp-2014-308107. Epub 2014 Aug 4.
- Nakagawa K, Sheikh SI, Snuderl M, Frosch MP, Greenberg SM. A new Thr49Pro transthyretin gene mutation associated with leptomeningeal amyloidosis. J Neurol Sci. 2008 Sep 15;272(1-2):186-90. doi: 10.1016/j.jns.2008.05.014. Epub 2008 Jun 24.
- Charidimou A, Gang Q, Werring DJ. Sporadic cerebral amyloid angiopathy revisited: recent insights into pathophysiology and clinical spectrum. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012 Feb;83(2):124-37. doi: 10.1136/jnnp-2011-301308. Epub 2011 Nov 5.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Neuromuskulární onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Onemocnění periferního nervového systému
- Nedostatky proteostázy
- Metabolismus, vrozené chyby
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Amyloidóza, familiární
- Amyloidní neuropatie
- Amyloidóza
- Amyloidní neuropatie, familiární
Další identifikační čísla studie
- LOCAL/2021/II-01
- IRB21.09.02 (Jiný identifikátor: IRB CHU de Nîmes)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Žádný zásah,
-
CSA Medical, Inc.UkončenoBarrettův jícen | Dysplazie nízkého stupně | Dysplazie vysokého stupněSpojené státy
-
University of PittsburghNational Institute of Mental Health (NIMH)NáborSebevražda | ÚmrtíSpojené státy
-
Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.CelerionDokončeno
-
Oregon Research InstituteDokončenoZneužívání návykových látekSpojené státy
-
Sarah BlaylockVA Office of Research and DevelopmentDokončenoPodzim | Nízké viděníSpojené státy
-
VA Office of Research and DevelopmentDokončenoRakovina tlustého střevaSpojené státy
-
University of Illinois at Urbana-ChampaignDokončenoStárnutí | Mírná kognitivní porucha | Dobře stárnoutSpojené státy
-
Brigham and Women's HospitalNational Institute on Aging (NIA)DokončenoRevmatická onemocnění | Lupus erythematodes, systémový | Adherence, léky | DnaSpojené státy
-
Catharina Ziekenhuis EindhovenDokončeno