ダウン症（DS）における加齢に伴う併存疾患パターンの解明 (GO-DS21)
ダウン症（DS）における加齢に伴う併存疾患パターンの解明：前向きコホート（GO-DS21コホート研究）
この研究は、非薬物、多施設、前向きコホート研究です。 3か国（フランス、スペイン、英国（UK））からのダウン症と診断された12歳から45歳までの300人のボランティアで実施されます。 この研究の基本的な仮説は次のとおりです。
- 疾患 (および併存疾患) は、環境リスク要因およびエピジェネティックな変化との相互作用を通じて、遺伝性疾患 (21 トリソミー) によって乱された 1 つまたは複数の生物学的ネットワークから発生します。
- DS 患者の健康併存症のパターン (特に肥満および関連する状態) は、年齢と性別によって異なる可能性があります。
- 肥満の併存パターンは、ライフスタイル、ストレス反応、知的障害 (ID) の重症度、実行機能などの認知領域の変動などの要因の変動に関連します。
- コルチゾール濃度で測定されるストレス反応は、肥満の DS 患者とそうでない患者を区別します。 表現型の極端な変化 (肥満と非肥満) は、メタボローム、トランスクリプトーム、およびマイクロバイオームの濃度の違いに関連します。
調査の概要
詳細な説明
この研究は、3か国（フランス、スペイン、英国）からのDSを持つn = 300人のボランティアで実施されます。 3 つの年齢グループ (12 ～ 18 歳、19 ～ 34 歳、35 ～ 45 歳) の同数。 各国に含まれると予想されるボランティアの総数は、n = 100 です。
最初の断面コホートから、肥満状態に基づいて個人が選択され、入れ子になった症例対照研究に参加するよう招待されます (正常体重の DS 個人の場合は n = 30、極端な表現型の DS 個人の場合は n = 30)。 成人では、標準体重は BMI 18.5 ～ 24.9 と定義され、重大な肥満は BMI > 35 kg/m2 と定義されます。 18 歳未満の子供では、研究チームは国際基準である国際肥満タスク フォース (IOTF) 曲線を使用します。肥満の場合は IOTF > 30、標準体重グループの場合は IOTF 18.5 ～ 25 です。 研究チームは、「ケース」と「コントロール」の間の年齢、性別、BMI のバランスを確保するために、月次 eCRF リクルートメント レポートを使用してリクルートの中央割り当てを監視します。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
ダウン症と診断された 12 ～ 45 歳の 300 人のサンプルが、3 つのサイトで募集されます。
参加者は、性別で層別化された 3 つの年齢層で募集されます。
- 青少年（12～18歳；n = 100）
- 若年成人 (19 ～ 34 歳、n = 100)
- 中年成人 (35 ～ 45 歳、n = 100)。
説明
包含基準:
- 12～45歳の男女
- -ダウン症候群の確立された遺伝子診断（完全なトリソミー21;核型の結果に基づく-利用できない場合は除外されませんが、以前に行われていない場合は核型を確認する必要があります）
- -対象を臨床訪問に同行させ、必要に応じて書面によるインフォームドコンセントを喜んで提供する親/介護者の利用可能性
除外基準:
- モザイク 21 トリソミー、部分的 21 トリソミー、転座の確認
- 併存疾患 - 状態が安定しているとみなされ、研究への参加を妨げない限り、参加は許可されます
- -認知症の証拠がある、または認知症の臨床診断を満たす被験者
- -研究前の過去3か月の投薬治療試験への参加
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ボディ・マス・インデックス
時間枠：1年
|
身長と体重の測定値は、1 つの報告値に到達するために集計されます: 体重指数 (BMI) (kg/m^2)
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1年
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|
食品頻度アンケート
時間枠：1年
|
1日の平均栄養摂取量
|
1年
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ミネソタ州の短い余暇の身体活動アンケート
時間枠：1年
|
14 日間のエネルギー消費
|
1年
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|
メンタルヘルスアンケート
時間枠：1年
|
不適応行動のReiss Screen - 次の複数のサブ測定値からなる複合結果測定値:
|
1年
|
協力者と研究者
出版物と役立つリンク
便利なリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- GODS21CS
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個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
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米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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