Az életkorral összefüggő komorbiditási minták tisztázása Down-szindrómában (DS) (GO-DS21)
Az életkorral összefüggő komorbiditási minták tisztázása Down-szindrómában (DS): leendő kohorsz (GO-DS21 kohorsz vizsgálat)
Ez a tanulmány egy nem gyógyszeres, többközpontú, prospektív kohorsz vizsgálat. 300, 12 és 45 év közötti (beleértve) önkéntesen végzik el, akiknél 3 országból (Franciaország, Spanyolország, Egyesült Királyság (UK)) Down-szindróma diagnosztizáltak. A tanulmány alaphipotézisei a következők:
- A betegségek (és társbetegségek) a genetikai rendellenesség (21-es triszómia) által megzavart egy vagy több biológiai hálózatból erednek a környezeti kockázati tényezőkkel és epigenetikai változásokkal való kölcsönhatás révén.
- A DS egyének egészségügyi komorbiditási mintái (különösen az elhízás és a kapcsolódó állapotok) valószínűleg életkor és nem szerint változnak.
- Az elhízás komorbiditási mintái olyan tényezők változásaihoz kapcsolódnak, mint az életmód, a stresszre adott válasz, az értelmi fogyatékosság (ID) súlyossága és a kognitív területek, például a végrehajtói funkciók eltérései.
- A kortizolkoncentrációval mért stresszreakciók megkülönböztetik a DS-ben szenvedő egyéneket, akik elhízottak, és azokat, akik nem. A fenotípus szélsőségei (elhízott vs. nem elhízott) a metabolomikus, transzkriptomikus és mikrobiomkoncentráció különbségeihez kapcsolódnak.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A vizsgálatot 3 országból (Franciaország, Spanyolország, Egyesült Királyság) n= 300 DS-ben szenvedő önkéntesen végzik el; egyenlő számban 3 korcsoportban (12 - 18 év; 19 - 34 év; 35 - 45 év). Az egyes országokban várható önkéntesek teljes száma n = 100.
A kezdeti keresztmetszeti kohorszból az egyéneket az elhízás állapota alapján választják ki, és meghívják egy egymásba ágyazott eset-kontroll vizsgálatban való részvételre (n = 30 normál testsúlyú DS egyének és n = 30 DS egyének extrém fenotípusa esetén). Felnőtteknél a normál testtömeg 18,5-24,9 BMI, a jelentős elhízás pedig a 35 kg/m2 feletti BMI. A 18 év alatti gyermekek esetében a kutatócsoport az International Obesity Task Force (IOTF) görbéit fogja használni, amelyek nemzetközi normák), ahol az IOTF > 30 az elhízott és az IOTF 18,5-25 a normál súlyú csoportban. A kutatócsoport havi eCRF toborzási jelentések segítségével fogja nyomon követni az elosztást az újoncok központi elosztásához, hogy biztosítsa az életkor, a nem és a BMI közötti egyensúlyt az "esetek" és a "kontrollok" között.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
London, Egyesült Királyság, SE5 8AB
- King's College London
-
-
-
-
-
Paris, Franciaország, 75015
- Institute Jérôme Lejeune
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanyolország, 08003
- Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
A 3 helyszínen egy 300, 12-45 éves, Down-szindrómával diagnosztizált személyből álló mintát vesznek fel.
A résztvevőket három korcsoportba toborozzák nemek szerint:
- Serdülők (12-18 év; n = 100)
- Fiatal felnőttek (19-34 év; n = 100)
- Középkorú felnőttek (35-45 év; n = 100).
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 12 és 45 év közötti férfiak és nők
- Down-szindróma megállapított genetikai diagnózisával (teljes 21-es triszómia; kariotípus eredmények alapján - nem kizárt, ha nem áll rendelkezésre, de meg kell erősíteni a kariotípust, ha korábban nem történt meg)
- A szülő/gondozó elérhetősége, hogy elkísérje az alanyt a klinikai vizitekre, és készen álljon írásos beleegyező nyilatkozatot adni, ha szükséges
Kizárási kritériumok:
- Megerősített mozaiktriszómia 21, részleges triszómia 21 vagy transzlokáció
- Komorbid állapotok – A részvétel mindaddig megengedett, amíg az állapot(ok) stabilnak tekinthető(k), és nem akadályozza a vizsgálatban való részvételt
- Olyan alanyok, akiknél demencia bizonyítéka van, vagy akiknek klinikai diagnózisuk van
- Részvétel gyógyszeres kezelési kísérletben a vizsgálatot megelőző utolsó 3 hónapban
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Testtömeg-index
Időkeret: 1 év
|
A magasság- és súlyméréseket összesítve egy jelentett értéket kapunk: testtömeg-indexet (BMI), kg/m^2-ben.
|
1 év
|
|
Étkezési gyakoriság kérdőív
Időkeret: 1 év
|
Átlagos napi tápanyagbevitel
|
1 év
|
|
Rövid Minnesota szabadidős fizikai aktivitás kérdőív
Időkeret: 1 év
|
Energiaráfordítás 14 nap alatt
|
1 év
|
|
Mentális egészség kérdőív
Időkeret: 1 év
|
Reiss Screen for Maladaptive Behavior – összetett eredménymérő, amely a következő több alintézkedésből áll:
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- GODS21CS
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Nincs beavatkozás – megfigyeléses vizsgálat
-
Kansas City Heart Rhythm Research FoundationMég nincs toborzásSzívritmuszavarokEgyesült Államok
-
China National Center for Cardiovascular DiseasesChinese Academy of Medical Sciences, Fuwai Hospital; Central China Fuwai Hospital...Még nincs toborzásA koszorúér-betegség | Idősek (70 év felettiek)