Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Belysning af aldersrelaterede komorbiditetsmønstre i Downs syndrom (DS) (GO-DS21)

3. juli 2025 opdateret af: King's College London

Belysning af aldersrelaterede komorbiditetsmønstre i Downs syndrom (DS): Prospektiv kohorte (GO-DS21 kohorteundersøgelse)

Denne undersøgelse er et ikke-lægemiddel, multicenter, prospektivt kohortestudie. Det vil blive gennemført i 300 frivillige fra 12 til 45 år (inklusive) med en diagnose af Downs syndrom fra 3 lande (Frankrig, Spanien, Storbritannien (UK)). Undersøgelsens grundlæggende hypoteser er følgende:

  1. Sygdomme (og komorbiditet) opstår fra et eller flere biologiske netværk forstyrret af den genetiske lidelse (trisomi 21) gennem interaktion med miljømæssige risikofaktorer og epigenetiske ændringer.
  2. Sundhedskomorbiditetsmønstre hos personer med DS (især af fedme og relaterede tilstande) vil sandsynligvis variere efter alder og køn.
  3. Fedme-komorbiditetsmønstre vil relatere til variation i faktorer, herunder livsstil, stress-respons, sværhedsgraden af ​​intellektuelt handicap (ID) og variation i kognitive domæner såsom eksekutiv funktion.
  4. Stressreaktioner, målt med kortisolkoncentrationer, vil differentiere personer med DS, som er overvægtige, og dem, der ikke er. Ekstremer i fænotype (Obese vs. Non-obese) vil være relateret til forskelle i de metabolomiske, transkriptomiske og mikrobiomiske koncentrationer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen vil blive udført i n= 300 frivillige med DS fra 3 lande (Frankrig, Spanien, Storbritannien); lige mange i 3 aldersgrupper (12 - 18 år; 19 - 34 år; 35 - 45 år). Det samlede antal frivillige, der forventes at blive inkluderet i hvert land, er n = 100.

Fra den indledende tværsnitskohorte vil individer blive udvalgt på basis af fedmestatus og inviteret til at deltage i et indlejret case-kontrolstudie (n = 30 for normalvægtige DS-individer og n = 30 DS-individer med ekstrem fænotype). Hos voksne er normalvægt defineret som BMI 18,5 til 24,9 og signifikant fedme som BMI > 35 kg/m2. Hos børn under 18 år vil forskerholdet bruge kurverne for International Obesity Task Force (IOTF), som er internationale normer) med IOTF > 30 for overvægtige og IOTF 18,5 - 25 for normalvægtgruppen. Forskerholdet vil overvåge allokering ved hjælp af månedlige eCRF rekrutteringsrapporter til central allokering af rekrutter for at sikre balance mellem alder, køn og BMI mellem "caserne" og "kontrollerne".

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

230

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, SE5 8AB
        • King's College London
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år til 45 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

En prøve på 300 personer i alderen 12-45 år med en diagnose af Downs syndrom vil blive rekrutteret inden for de 3 lokaliteter.

Deltagerne vil blive rekrutteret i tre aldersgrupper stratificeret efter køn:

  • Unge (12-18 år; n = 100)
  • Unge voksne (19-34 år; n = 100)
  • Midaldrende voksne (35-45 år; n = 100).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Hanner og kvinder i alderen 12 til 45 år
  • Med etableret genetisk diagnose af Downs syndrom (fuld trisomi 21; baseret på karyotype resultater - ikke udelukkelse, hvis den ikke er tilgængelig, men vil skulle bekræfte karyotype, hvis ikke gjort tidligere)
  • Forælder/plejers tilgængelighed til at ledsage forsøgspersonen til kliniske besøg og være villig til at give skriftligt informeret samtykke, når det er nødvendigt

Ekskluderingskriterier:

  • Bekræftet mosaiktrisomi 21, delvis trisomi 21 eller translokation
  • Comorbide tilstande - Deltagelse er tilladt, så længe tilstanden/tilstandene anses for at være stabile, og det ikke forstyrrer deltagelse i undersøgelsen
  • Forsøgspersoner med tegn på demens eller møde kliniske diagnoser for demens
  • Deltagelse i et medicinbehandlingsforsøg i de sidste 3 måneder forud for undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
BMI
Tidsramme: 1 år
Højde- og vægtmålinger vil blive aggregeret for at nå frem til én rapporteret værdi: Body Mass Index (BMI), i kg/m^2
1 år
Spørgeskema for madhyppighed
Tidsramme: 1 år
Gennemsnitligt dagligt næringsindtag
1 år
Kort Minnesota Fritid Fysisk aktivitet Spørgeskema
Tidsramme: 1 år
Energiforbrug på 14 dage
1 år
Spørgeskema om mental sundhed
Tidsramme: 1 år

Reiss Screen for Maladaptive Behavior - sammensat resultatmål bestående af følgende multiple delmål:

  • Aggressiv adfærd
  • Autisme
  • Psykose
  • Paranoia
  • Depression (adfærdsmæssige tegn)
  • Depression (fysiske tegn)
  • Afhængig personlighedsforstyrrelse
  • Undgående lidelse
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

King's College London

Samarbejdspartnere

Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. juni 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. november 2024

Studieafslutning (Faktiske)

30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. februar 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. marts 2022

Først opslået (Faktiske)

5. april 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. juli 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. juli 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GODS21CS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

IPD vil blive delt i GO-DS21-konsortiet.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Downs syndrom

Kliniske forsøg med Ingen interventioner - observationsstudie

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mauritania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner