Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wyjaśnienie związanych z wiekiem wzorców współwystępowania w zespole Downa (ZD) (GO-DS21)

3 lipca 2025 zaktualizowane przez: King's College London

Wyjaśnienie wzorców współwystępowania chorób związanych z wiekiem w zespole Downa (ZD): kohorta prospektywna (badanie kohortowe GO-DS21)

Niniejsze badanie jest nielekowym, wieloośrodkowym, prospektywnym badaniem kohortowym. Zostanie przeprowadzone na 300 ochotnikach w wieku od 12 do 45 lat (włącznie) z rozpoznaniem zespołu Downa z 3 krajów (Francja, Hiszpania, Wielka Brytania (UK)). Podstawowe hipotezy badania są następujące:

  1. Choroby (i choroby współistniejące) wynikają z jednej lub więcej sieci biologicznych zaburzonych zaburzeniem genetycznym (trisomia 21) poprzez interakcję ze środowiskowymi czynnikami ryzyka i zmianami epigenetycznymi.
  2. Wzorce współwystępowania chorób u osób z DS (zwłaszcza otyłości i powiązanych schorzeń) będą prawdopodobnie różnić się w zależności od wieku i płci.
  3. Wzorce współwystępowania otyłości będą odnosić się do zmienności czynników, w tym stylu życia, reakcji na stres, stopnia niepełnosprawności intelektualnej (ID) oraz zmienności w domenach poznawczych, takich jak funkcjonowanie wykonawcze.
  4. Reakcje na stres, mierzone stężeniem kortyzolu, różnicują osoby z DS, które są otyłe, i te, które nie są. Skrajności fenotypu (otyli vs. nieotyli) będą związane z różnicami w stężeniach metabolomicznych, transkryptomicznych i mikrobiomu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie zostanie przeprowadzone na grupie n= 300 ochotników z DS z 3 krajów (Francja, Hiszpania, Wielka Brytania); równe liczby w 3 grupach wiekowych (12 - 18 lat; 19 - 34 lata; 35 - 45 lat). Oczekiwana łączna liczba wolontariuszy w każdym kraju wynosi n = 100.

Z początkowej kohorty przekrojowej osoby zostaną wybrane na podstawie statusu otyłości i zaproszone do udziału w zagnieżdżonym badaniu kliniczno-kontrolnym (n = 30 dla osób z DS o normalnej wadze i n = 30 osób z DS z ekstremalnym fenotypem). U dorosłych prawidłową masę ciała definiuje się jako BMI od 18,5 do 24,9, a znaczną otyłość jako BMI > 35 kg/m2. W przypadku dzieci poniżej 18 roku życia zespół badawczy użyje krzywych Międzynarodowej Grupy Roboczej ds. Zespół badawczy będzie monitorował przydział za pomocą miesięcznych raportów rekrutacyjnych eCRF w celu centralnego przydziału rekrutów, aby zapewnić równowagę między wiekiem, płcią i BMI między „przypadkami” a „kontrolami”.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

230

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, SE5 8AB
        • King's College London

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

12 lat do 45 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Próba 300 osób w wieku 12-45 lat z rozpoznaniem zespołu Downa zostanie zrekrutowana w 3 ośrodkach.

Uczestnicy będą rekrutowani w trzech grupach wiekowych z podziałem na płeć:

  • Młodzież (12-18 lat; n = 100)
  • Młodzi dorośli (19-34 lata; n = 100)
  • Dorośli w średnim wieku (35-45 lat; n = 100).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyźni i kobiety w wieku od 12 do 45 lat
  • Z ustaloną genetyczną diagnozą zespołu Downa (pełna trisomia 21; na podstawie wyników kariotypu - nie wyklucza się, jeśli nie jest dostępny, ale konieczne będzie potwierdzenie kariotypu, jeśli nie zostało to zrobione wcześniej)
  • Dyspozycyjność rodzica/opiekuna do towarzyszenia pacjentowi podczas wizyt klinicznych i gotowości do wyrażenia pisemnej świadomej zgody, jeśli to konieczne

Kryteria wyłączenia:

  • Potwierdzona trisomia mozaikowa 21, częściowa trisomia 21 lub translokacja
  • Choroby współistniejące — udział jest dozwolony, o ile stan(y) są uważane za stabilne i nie przeszkadzają w uczestnictwie w badaniu
  • Osoby z objawami demencji lub spełniające kliniczne diagnozy demencji
  • Udział w próbie leczenia farmakologicznego w ciągu ostatnich 3 miesięcy poprzedzających badanie

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik masy ciała
Ramy czasowe: 1 rok
Pomiary wzrostu i masy ciała zostaną połączone, aby uzyskać jedną zgłoszoną wartość: wskaźnik masy ciała (BMI) w kg/m^2
1 rok
Kwestionariusz Częstotliwości Żywności
Ramy czasowe: 1 rok
Średnie dzienne spożycie składników odżywczych
1 rok
Krótki kwestionariusz aktywności fizycznej w czasie wolnym w stanie Minnesota
Ramy czasowe: 1 rok
Wydatek energetyczny w 14 dni
1 rok
Kwestionariusz zdrowia psychicznego
Ramy czasowe: 1 rok

Badanie przesiewowe Reissa pod kątem zachowań nieprzystosowanych — złożona miara wyników składająca się z następujących wielu podmiar:

  • Agresywne zachowanie
  • Autyzm
  • Psychoza
  • Paranoja
  • Depresja (objawy behawioralne)
  • Depresja (objawy fizyczne)
  • Zależne zaburzenie osobowości
  • Zaburzenie unikające
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

King's College London

Współpracownicy

Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 czerwca 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 listopada 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 czerwca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 lutego 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 marca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 kwietnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 lipca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 lipca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GODS21CS

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

IPD będzie udostępniane w ramach konsorcjum GO-DS21.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Downa

Badania kliniczne na Brak interwencji - badanie obserwacyjne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malaysia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj