Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Élucider les modèles de comorbidité liés à l'âge dans le syndrome de Down (DS) (GO-DS21)

3 juillet 2025 mis à jour par: King's College London

Élucidation des modèles de comorbidité liés à l'âge dans le syndrome de Down (DS) : cohorte prospective (étude de cohorte GO-DS21)

Cette étude est une étude de cohorte prospective, multicentrique et non médicamenteuse. Elle sera menée auprès de 300 volontaires âgés de 12 à 45 ans (inclus) ayant un diagnostic de trisomie 21 de 3 pays (France, Espagne, Royaume-Uni (UK)). Les hypothèses de base de l'étude sont les suivantes :

  1. Les maladies (et comorbidités) proviennent d'un ou plusieurs réseaux biologiques perturbés par la maladie génétique (trisomie 21) par interaction avec des facteurs de risque environnementaux et des changements épigénétiques.
  2. Les schémas de comorbidité de la santé chez les personnes DS (en particulier l'obésité et les affections connexes) varieront probablement selon l'âge et le sexe.
  3. Les schémas de comorbidité de l'obésité seront liés à la variation de facteurs tels que le mode de vie, la réponse au stress, la gravité de la déficience intellectuelle (DI) et la variation dans les domaines cognitifs tels que le fonctionnement exécutif.
  4. Les réponses au stress, mesurées avec les concentrations de cortisol, différencieront les individus atteints de SD qui sont obèses et ceux qui ne le sont pas. Les extrêmes de phénotype (obèses vs non obèses) seront liés aux différences de concentrations métabolomique, transcriptomique et microbiome.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude sera menée sur n = 300 volontaires atteints de DS de 3 pays (France, Espagne, Royaume-Uni) ; en nombre égal dans 3 tranches d'âge (12 - 18 ans ; 19 - 34 ans ; 35 - 45 ans). Le nombre total de volontaires censés être inclus dans chaque pays est n = 100.

À partir de la cohorte transversale initiale, les individus seront sélectionnés sur la base de leur statut d'obésité et invités à participer à une étude cas-témoin nichée (n = 30 pour les individus DS de poids normal et n = 30 individus DS avec un phénotype extrême). Chez l'adulte, le poids normal est défini par un IMC compris entre 18,5 et 24,9 et l'obésité significative par un IMC > 35 kg/m2. Chez les enfants de moins de 18 ans, l'équipe de recherche utilisera les courbes de l'International Obesity Task Force (IOTF) qui sont des normes internationales) avec IOTF > 30 pour les obèses et IOTF 18,5 - 25 pour le groupe de poids normal. L'équipe de recherche surveillera l'allocation à l'aide des rapports mensuels de recrutement eCRF pour l'allocation centrale des recrues afin d'assurer l'équilibre entre l'âge, le sexe et l'IMC entre les "cas" et les "témoins".

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

230

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Espagne
      • Barcelona, Espagne, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
  • France
      • Paris, France, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni, SE5 8AB
        • King's College London

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

12 ans à 45 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Un échantillon de 300 personnes âgées de 12 à 45 ans présentant un diagnostic de trisomie 21 sera recruté au sein des 3 sites.

Les participants seront recrutés dans trois groupes d'âge stratifiés par sexe :

  • Adolescents (12-18 ans ; n = 100)
  • Jeunes adultes (19-34 ans ; n = 100)
  • Adultes d'âge moyen (35-45 ans ; n = 100).

La description

Critère d'intégration:

  • Hommes et femmes de 12 à 45 ans
  • Avec diagnostic génétique établi du syndrome de Down (trisomie 21 complète ; basé sur les résultats du caryotype - pas d'exclusion s'il n'est pas disponible, mais devra confirmer le caryotype s'il n'a pas été fait auparavant)
  • Disponibilité du parent / tuteur pour accompagner le sujet aux visites cliniques et être prêt à donner son consentement éclairé écrit, si nécessaire

Critère d'exclusion:

  • Trisomie 21 mosaïque confirmée, trisomie 21 partielle ou translocation
  • Conditions comorbides - La participation est autorisée tant que la ou les conditions sont considérées comme stables et qu'elles n'interfèrent pas avec la participation à l'étude
  • Sujets présentant des signes de démence ou répondant à des diagnostics cliniques de démence
  • Participation à un essai de traitement médicamenteux au cours des 3 derniers mois précédant l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Transversale

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Indice de masse corporelle
Délai: 1 an
Les mesures de la taille et du poids seront agrégées pour arriver à une valeur rapportée : l'indice de masse corporelle (IMC), en kg/m^2
1 an
Questionnaire sur la fréquence des aliments
Délai: 1 an
Apport quotidien moyen en nutriments
1 an
Questionnaire court sur l'activité physique pendant les loisirs dans le Minnesota
Délai: 1 an
Dépense énergétique en 14 jours
1 an
Questionnaire sur la santé mentale
Délai: 1 an

Dépistage Reiss du comportement inadapté - mesure de résultat composite composée des multiples sous-mesures suivantes :

  • Comportement agressif
  • Autisme
  • Psychose
  • Paranoïa
  • Dépression (signes comportementaux)
  • Dépression (signes physiques)
  • Trouble de la personnalité dépendante
  • Trouble évitant
1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

King's College London

Collaborateurs

Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

10 juin 2021

Achèvement primaire (Réel)

30 novembre 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

30 juin 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 février 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 mars 2022

Première publication (Réel)

5 avril 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 juillet 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 juillet 2025

Dernière vérification

1 juillet 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GODS21CS

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

IPD sera partagé au sein du consortium GO-DS21.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Syndrome de Down

Essais cliniques sur Aucune intervention - étude observationnelle

Rechercher des essais similaires

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Lebanon

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements

S'abonner