Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Att belysa åldersrelaterade komorbiditetsmönster vid Downs syndrom (DS) (GO-DS21)

3 juli 2025 uppdaterad av: King's College London

Att belysa åldersrelaterade komorbiditetsmönster vid Downs syndrom (DS): Prospective Cohort (GO-DS21 Cohort Study)

Denna studie är en icke-drog, multicenter, prospektiv kohortstudie. Det kommer att genomföras av 300 frivilliga från 12 till 45 år (inklusive) med diagnosen Downs syndrom från 3 länder (Frankrike, Spanien, Storbritannien (UK)). De grundläggande hypoteserna för studien är följande:

  1. Sjukdomar (och komorbiditet) uppstår från ett eller flera biologiska nätverk som störs av den genetiska störningen (trisomi 21) genom interaktion med miljöriskfaktorer och epigenetiska förändringar.
  2. Hälsokomorbiditetsmönster hos individer med DS (särskilt av fetma och relaterade tillstånd) kommer sannolikt att variera beroende på ålder och kön.
  3. Överviktskomorbiditetsmönster kommer att relatera till variation i faktorer inklusive livsstil, stressrespons, svårighetsgraden av intellektuell funktionsnedsättning (ID) och variation i kognitiva domäner som exekutiva funktioner.
  4. Stressreaktioner, mätt med kortisolkoncentrationer, kommer att skilja individer med DS som är överviktiga och de som inte är det. Extremer i fenotyp (Obese vs Non-obese) kommer att vara relaterade till skillnader i metabolomiska, transkriptomiska och mikrobiomkoncentrationer.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Studien kommer att genomföras på n= 300 frivilliga med DS från 3 länder (Frankrike, Spanien, Storbritannien); lika antal i 3 åldersgrupper (12 - 18 år; 19 - 34 år; 35 - 45 år). Det totala antalet volontärer som förväntas ingå i varje land är n = 100.

Från den initiala tvärsnittskohorten kommer individer att väljas ut på grundval av fetmastatus och bjudas in att delta i en kapslad fall-kontrollstudie (n = 30 för normalviktiga DS-individer och n = 30 DS-individer med extrem fenotyp). Hos vuxna definieras normalvikt som BMI 18,5 till 24,9 och signifikant fetma som BMI > 35 kg/m2. Hos barn under 18 år kommer forskargruppen att använda kurvorna för International Obesity Task Force (IOTF) som är internationella normer) med IOTF > 30 för fetma och IOTF 18,5 - 25 för normalviktsgruppen. Forskargruppen kommer att övervaka allokeringen med hjälp av månatliga eCRF-rekryteringsrapporter för central allokering av rekryter för att säkerställa balans mellan ålder, kön och BMI mellan "fallen" och "kontrollerna".

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

230

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, SE5 8AB
        • King's College London

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

12 år till 45 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Ett urval av 300 individer i åldern 12-45 år med diagnosen Downs syndrom kommer att rekryteras inom de tre platserna.

Deltagare kommer att rekryteras i tre åldersgrupper stratifierade efter kön:

  • Ungdomar (12–18 år; n = 100)
  • Unga vuxna (19-34 år; n = 100)
  • Medelålders vuxna (35-45 år; n = 100).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Hanar och honor i åldern 12 till 45 år
  • Med etablerad genetisk diagnos av Downs syndrom (full trisomi 21; baserat på karyotypresultat - inte uteslutning om inte tillgängligt men kommer att behöva bekräfta karyotyp om det inte gjorts tidigare)
  • Tillgänglighet för förälder/vårdgivare att följa med patienten till kliniska besök och att vara villig att ge skriftligt informerat samtycke, vid behov

Exklusions kriterier:

  • Bekräftad mosaiktrisomi 21, partiell trisomi 21 eller translokation
  • Komorbida tillstånd - Deltagande är tillåtet så länge tillståndet/tillstånden anses stabila och det inte stör deltagandet i studien
  • Försökspersoner med tecken på demens eller möter kliniska diagnoser för demens
  • Deltagande i en läkemedelsbehandlingsprövning under de senaste 3 månaderna före studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Body mass Index
Tidsram: 1 år
Höjd- och viktmätningar kommer att aggregeras för att komma fram till ett rapporterat värde: Body Mass Index (BMI), i kg/m^2
1 år
Frågeformulär för matfrekvens
Tidsram: 1 år
Genomsnittligt dagligt näringsintag
1 år
Kort Minnesota fritids frågeformulär för fysisk aktivitet
Tidsram: 1 år
Energiförbrukning på 14 dagar
1 år
Frågeformulär för psykisk hälsa
Tidsram: 1 år

Reiss Screen for Maladaptive Behavior - sammansatt resultatmått som består av följande flera delmått:

  • Aggressivt beteende
  • Autism
  • Psykos
  • Paranoia
  • Depression (beteendetecken)
  • Depression (fysiska tecken)
  • Beroende personlighetsstörning
  • Undvikande störning
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

King's College London

Samarbetspartners

Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

10 juni 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

30 november 2024

Avslutad studie (Faktisk)

30 juni 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 februari 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 mars 2022

Första postat (Faktisk)

5 april 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

9 juli 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 juli 2025

Senast verifierad

1 juli 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GODS21CS

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

IPD kommer att delas inom GO-DS21-konsortiet.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Downs syndrom

Kliniska prövningar på Inga interventioner - observationsstudie

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Croatia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera