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Elucidando padrões de comorbidade relacionados à idade na síndrome de Down (SD) (GO-DS21)

3 de julho de 2025 atualizado por: King's College London

Elucidando padrões de comorbidade relacionados à idade na síndrome de Down (SD): coorte prospectiva (estudo de coorte GO-DS21)

Este estudo é um estudo de coorte prospectivo, multicêntrico e não medicamentoso. Será realizado em 300 voluntários dos 12 aos 45 anos de idade (inclusive) com diagnóstico de síndrome de Down de 3 países (França, Espanha, Reino Unido (Reino Unido)). As hipóteses básicas do estudo são as seguintes:

  1. Doenças (e comorbidade) surgem de uma ou mais redes biológicas perturbadas pelo distúrbio genético (trissomia 21) por meio da interação com fatores de risco ambientais e alterações epigenéticas.
  2. Os padrões de comorbidade de saúde em indivíduos com SD (particularmente de obesidade e condições relacionadas) provavelmente variam de acordo com a idade e o sexo.
  3. Os padrões de comorbidade da obesidade estarão relacionados à variação de fatores, incluindo estilo de vida, resposta ao estresse, gravidade da deficiência intelectual (DI) e variação nos domínios cognitivos, como o funcionamento executivo.
  4. As respostas ao estresse, medidas com as concentrações de cortisol, irão diferenciar os indivíduos com SD que são obesos daqueles que não são. Extremos no fenótipo (obeso vs. não obeso) serão relacionados a diferenças nas concentrações metabolômicas, transcriptômicas e do microbioma.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O estudo será realizado em n= 300 voluntários com SD de 3 países (França, Espanha, Reino Unido); números iguais em 3 faixas etárias (12 - 18 anos; 19 - 34 anos; 35 - 45 anos). O número total de voluntários que se espera incluir em cada país é n = 100.

A partir da coorte transversal inicial, os indivíduos serão selecionados com base no status de obesidade e convidados a participar de um estudo de caso-controle aninhado (n = 30 para indivíduos com SD de peso normal en = 30 indivíduos com SD com fenótipo extremo). Em adultos, o peso normal é definido como IMC de 18,5 a 24,9 e obesidade significativa como IMC > 35 kg/m2. Em crianças menores de 18 anos, a equipe de pesquisa usará as curvas da International Obesity Task Force (IOTF) que são normas internacionais) com IOTF > 30 para obesos e IOTF 18,5 - 25 para o grupo de peso normal. A equipe de pesquisa monitorará a alocação usando relatórios mensais de recrutamento do eCRF para alocação central de recrutas para garantir o equilíbrio entre idade, sexo e IMC entre os "casos" e os "controles".

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

230

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Espanha
      • Barcelona, Espanha, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
  • França
      • Paris, França, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, SE5 8AB
        • King's College London

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

12 anos a 45 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Uma amostra de 300 indivíduos de 12 a 45 anos com diagnóstico de síndrome de Down será recrutada nos 3 locais.

Os participantes serão recrutados em três faixas etárias estratificadas por sexo:

  • Adolescentes (12-18 anos; n = 100)
  • Adultos jovens (19-34 anos; n = 100)
  • Adultos de meia-idade (35-45 anos; n = 100).

Descrição

Critério de inclusão:

  • Homens e mulheres de 12 a 45 anos
  • Com diagnóstico genético estabelecido de síndrome de Down (trissomia 21 completa; com base nos resultados do cariótipo - não exclusão se não disponível, mas será necessário confirmar o cariótipo se não tiver sido feito anteriormente)
  • Disponibilidade dos pais/responsáveis ​​para acompanhar o sujeito às visitas clínicas e estar disposto a dar consentimento informado por escrito, quando necessário

Critério de exclusão:

  • Trissomia 21 em mosaico confirmada, trissomia 21 parcial ou translocação
  • Condições comórbidas - A participação é permitida desde que as condições sejam consideradas estáveis ​​e não interfiram na participação no estudo
  • Sujeitos com evidência de demência ou diagnósticos clínicos de demência
  • Participação em um estudo de tratamento medicamentoso nos últimos 3 meses antes do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Índice de massa corporal
Prazo: 1 ano
As medidas de altura e peso serão agregadas para chegar a um valor relatado: Índice de Massa Corporal (IMC), em kg/m^2
1 ano
Questionário de Frequência Alimentar
Prazo: 1 ano
Consumo médio diário de nutrientes
1 ano
Questionário de atividade física de lazer curto de Minnesota
Prazo: 1 ano
Gasto energético em 14 dias
1 ano
Questionário de saúde mental
Prazo: 1 ano

Tela de Reiss para Comportamento Desadaptativo - medida de resultado composto que consiste nas seguintes submedidas múltiplas:

  • Comportamento agressivo
  • Autismo
  • Psicose
  • Paranóia
  • Depressão (sinais comportamentais)
  • Depressão (sinais físicos)
  • Transtorno de personalidade dependente
  • transtorno evitativo
1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

King's College London

Colaboradores

Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

10 de junho de 2021

Conclusão Primária (Real)

30 de novembro de 2024

Conclusão do estudo (Real)

30 de junho de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de fevereiro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de março de 2022

Primeira postagem (Real)

5 de abril de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

9 de julho de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de julho de 2025

Última verificação

1 de julho de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • GODS21CS

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

O IPD será compartilhado no Consórcio GO-DS21.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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