Выяснение возрастных сопутствующих заболеваний при синдроме Дауна (СД) (GO-DS21)
Выяснение возрастных сопутствующих заболеваний при синдроме Дауна (СД): проспективная когорта (когортное исследование GO-DS21)
Это исследование является немедикаментозным, многоцентровым, проспективным когортным исследованием. В нем примут участие 300 добровольцев в возрасте от 12 до 45 лет (включительно) с диагнозом синдром Дауна из 3 стран (Франция, Испания, Великобритания (Великобритания)). Основные гипотезы исследования следующие:
- Заболевания (и сопутствующие заболевания) возникают из-за одной или нескольких биологических сетей, нарушенных генетическим заболеванием (трисомия 21) в результате взаимодействия с факторами риска окружающей среды и эпигенетическими изменениями.
- Паттерны сопутствующих заболеваний у людей с СД (особенно ожирение и связанные с ним состояния), вероятно, будут различаться в зависимости от возраста и пола.
- Модели сопутствующих заболеваний ожирения будут связаны с вариациями факторов, включая образ жизни, реакцию на стресс, тяжесть умственной отсталости (ID) и вариации в когнитивных областях, таких как исполнительные функции.
- Реакция на стресс, измеренная по концентрации кортизола, будет отличать людей с СД, страдающих ожирением, от тех, у кого его нет. Экстремальные значения фенотипа (с ожирением и без ожирения) будут связаны с различиями в метаболомных, транскриптомных и микробиомных концентрациях.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследование будет проведено на n= 300 добровольцах с СД из 3 стран (Франция, Испания, Великобритания); равное количество в 3 возрастных группах (12 - 18 лет; 19 - 34 года; 35 - 45 лет). Общее количество добровольцев, которое, как ожидается, будет включено в каждую страну, равно n = 100.
Из первоначальной перекрестной когорты люди будут отобраны на основе статуса ожирения и приглашены для участия во вложенном исследовании случай-контроль (n = 30 для людей с СД с нормальным весом и n = 30 лиц с СД с экстремальным фенотипом). У взрослых нормальный вес определяется как ИМТ от 18,5 до 24,9, а значительное ожирение определяется как ИМТ > 35 кг/м2. У детей в возрасте до 18 лет исследовательская группа будет использовать кривые Международной целевой группы по ожирению (IOTF), которые являются международными нормами) с IOTF> 30 для ожирения и IOTF 18,5–25 для группы с нормальным весом. Исследовательская группа будет контролировать распределение, используя ежемесячные отчеты о наборе eCRF для централизованного распределения новобранцев, чтобы обеспечить баланс между возрастом, полом и ИМТ между «случаями» и «контролем».
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Barcelona, Испания, 08003
- Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
-
-
-
-
-
London, Соединенное Королевство, SE5 8AB
- King's College London
-
-
-
-
-
Paris, Франция, 75015
- Institute Jérôme Lejeune
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Выборка из 300 человек в возрасте 12-45 лет с диагнозом «синдром Дауна» будет набрана в трех центрах.
Участники будут набраны в трех возрастных группах, стратифицированных по полу:
- Подростки (12-18 лет; n = 100)
- Молодые люди (19–34 года; n = 100)
- Взрослые среднего возраста (35-45 лет; n = 100).
Описание
Критерии включения:
- Мужчины и женщины в возрасте от 12 до 45 лет
- С установленным генетическим диагнозом синдрома Дауна (полная трисомия 21; на основании результатов кариотипа - не исключение, если нет данных, но потребуется подтвердить кариотип, если это не было сделано ранее)
- Наличие родителя/опекуна для сопровождения пациента во время визитов в больницу и готовность дать письменное информированное согласие, когда это необходимо
Критерий исключения:
- Подтвержденная мозаичная трисомия 21, частичная трисомия 21 или транслокация
- Сопутствующие заболевания. Участие разрешено, если состояние (состояния) считается стабильным и не мешает участию в исследовании.
- Субъекты с признаками деменции или с клиническими диагнозами деменции
- Участие в испытании медикаментозного лечения в течение последних 3 месяцев до исследования
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Индекс массы тела
Временное ограничение: 1 год
|
Измерения роста и веса будут объединены для получения одного отчетного значения: индекс массы тела (ИМТ) в кг/м^2.
|
1 год
|
|
Опросник частоты приема пищи
Временное ограничение: 1 год
|
Среднесуточное потребление питательных веществ
|
1 год
|
|
Опросник физической активности в свободное время в Миннесоте
Временное ограничение: 1 год
|
Расход энергии за 14 дней
|
1 год
|
|
Опросник психического здоровья
Временное ограничение: 1 год
|
Скрининг Рейсса на неадекватное поведение — составной показатель результата, состоящий из следующих нескольких подмер:
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- GODS21CS
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Синдром Дауна
-
Cognitive FXЗавершенныйПостконтузивный синдром | Неуточненное тревожное расстройство | Симптомы после сотрясения мозга | Постконтузионный синдром | Post Coversive Syndrome, хроническийСоединенные Штаты
-
Reuth Rehabilitation HospitalРекрутингЛегкая черепно-мозговая травма, сотрясение мозга | Посттравматическая головная боль | Post Coversive Syndrome, хроническийИзраиль