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Chiarire i modelli di comorbilità legati all'età nella sindrome di Down (DS) (GO-DS21)

3 luglio 2025 aggiornato da: King's College London

Chiarimento dei modelli di comorbilità legati all'età nella sindrome di Down (DS): coorte prospettica (studio di coorte GO-DS21)

Questo studio è uno studio di coorte prospettico non farmacologico, multicentrico. Sarà condotto su 300 volontari dai 12 ai 45 anni (inclusi) con una diagnosi di sindrome di Down provenienti da 3 paesi (Francia, Spagna, Regno Unito (UK)). Le ipotesi di base dello studio sono le seguenti:

  1. Le malattie (e le comorbilità) derivano da una o più reti biologiche perturbate dalla malattia genetica (trisomia 21) attraverso l'interazione con fattori di rischio ambientali e cambiamenti epigenetici.
  2. I modelli di comorbilità di salute negli individui DS (in particolare l'obesità e le condizioni correlate) varieranno probabilmente in base all'età e al sesso.
  3. I modelli di comorbidità dell'obesità si riferiranno alla variazione di fattori tra cui lo stile di vita, la risposta allo stress, la gravità della disabilità intellettiva (ID) e la variazione nei domini cognitivi come il funzionamento esecutivo.
  4. Le risposte allo stress, misurate con le concentrazioni di cortisolo, differenzieranno gli individui con DS che sono obesi e quelli che non lo sono. Gli estremi nel fenotipo (obesi vs non obesi) saranno correlati alle differenze nelle concentrazioni metabolomiche, trascrittomiche e del microbioma.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio sarà condotto su n= 300 volontari con SD provenienti da 3 paesi (Francia, Spagna, Regno Unito); numeri uguali in 3 gruppi di età (12 - 18 anni; 19 - 34 anni; 35 - 45 anni). Il numero totale di volontari che si prevede di includere in ciascun paese è n = 100.

Dalla coorte trasversale iniziale, gli individui saranno selezionati sulla base dello stato di obesità e invitati a partecipare a uno studio caso-controllo nidificato (n = 30 per individui DS di peso normale e n = 30 individui DS con fenotipo estremo). Negli adulti, il peso normale è definito come BMI da 18,5 a 24,9 e l'obesità significativa come BMI > 35 kg/m2. Nei bambini di età inferiore ai 18 anni, il team di ricerca utilizzerà le curve dell'International Obesity Task Force (IOTF) che sono norme internazionali) con IOTF > 30 per gli obesi e IOTF 18,5 - 25 per il gruppo di peso normale. Il gruppo di ricerca monitorerà l'allocazione utilizzando rapporti mensili di reclutamento eCRF per l'allocazione centrale delle reclute per garantire l'equilibrio tra età, sesso e BMI tra i "casi" e i "controlli".

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

230

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, SE5 8AB
        • King's College London
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 12 anni a 45 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

All'interno dei 3 siti verrà reclutato un campione di 300 individui di età compresa tra 12 e 45 anni con diagnosi di sindrome di Down.

I partecipanti saranno reclutati in tre gruppi di età stratificati per sesso:

  • Adolescenti (12-18 anni; n = 100)
  • Giovani adulti (19-34 anni; n = 100)
  • Adulti di mezza età (35-45 anni; n = 100).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschi e femmine dai 12 ai 45 anni
  • Con diagnosi genetica stabilita della sindrome di Down (trisomia 21 completa; basata sui risultati del cariotipo - non esclusione se non disponibile ma sarà necessario confermare il cariotipo se non fatto in precedenza)
  • Disponibilità del genitore/tutore ad accompagnare il soggetto alle visite cliniche e disponibilità a dare il consenso informato scritto, quando necessario

Criteri di esclusione:

  • Trisomia 21 a mosaico confermata, trisomia 21 parziale o traslocazione
  • Condizioni di comorbidità - La partecipazione è consentita purché le condizioni siano considerate stabili e non interferiscano con la partecipazione allo studio
  • Soggetti con evidenza di demenza o con diagnosi clinica di demenza
  • Partecipazione a una sperimentazione di trattamento farmacologico negli ultimi 3 mesi prima dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Indice di massa corporea
Lasso di tempo: 1 anno
Le misurazioni di altezza e peso verranno aggregate per arrivare a un valore riportato: Indice di massa corporea (BMI), in kg/m^2
1 anno
Questionario sulla frequenza alimentare
Lasso di tempo: 1 anno
Assunzione media giornaliera di nutrienti
1 anno
Breve questionario sull'attività fisica nel tempo libero del Minnesota
Lasso di tempo: 1 anno
Dispendio energetico in 14 giorni
1 anno
Questionario sulla salute mentale
Lasso di tempo: 1 anno

Screening di Reiss per il comportamento disadattivo - misura di esito composita costituita dalle seguenti sottomisure multiple:

  • Comportamento aggressivo
  • Autismo
  • Psicosi
  • Paranoia
  • Depressione (segni comportamentali)
  • Depressione (segni fisici)
  • Disturbo dipendente di personalità
  • Disturbo evitante
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

King's College London

Collaboratori

Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 giugno 2021

Completamento primario (Effettivo)

30 novembre 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

30 giugno 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 febbraio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 marzo 2022

Primo Inserito (Effettivo)

5 aprile 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 luglio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GODS21CS

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

IPD sarà condiviso all'interno del Consorzio GO-DS21.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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