Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ikään liittyvien komorbiditeettimallien selvittäminen Downin oireyhtymässä (DS) (GO-DS21)

torstai 3. heinäkuuta 2025 päivittänyt: King's College London

Downin oireyhtymän (DS) ikään liittyvien komorbiditeettimallien selvittäminen: Tuleva kohortti (GO-DS21-kohorttitutkimus)

Tämä tutkimus on lääkkeetön, monikeskus, prospektiivinen kohorttitutkimus. Se suoritetaan 300 12–45-vuotiaalle vapaaehtoiselle, joilla on Downin oireyhtymädiagnoosi kolmesta maasta (Ranska, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta (UK)). Tutkimuksen perushypoteesit ovat seuraavat:

  1. Sairaudet (ja liitännäissairaudet) syntyvät yhdestä tai useammasta biologisesta verkostosta, jota geneettinen häiriö (trisomia 21) häiritsee vuorovaikutuksessa ympäristön riskitekijöiden ja epigeneettisten muutosten kanssa.
  2. DS-henkilöiden terveydelliset komorbiditeettimallit (erityisesti liikalihavuus ja siihen liittyvät sairaudet) vaihtelevat todennäköisesti iän ja sukupuolen mukaan.
  3. Lihavuuden komorbiditeettimallit liittyvät vaihteluihin tekijöissä, mukaan lukien elämäntapa, stressivaste, älyllisen vamman (ID) vakavuus ja vaihtelut kognitiivisissa aloissa, kuten toimeenpanotoiminnassa.
  4. Stressivasteet, mitattuna kortisolipitoisuuksilla, erottavat DS-potilaat, jotka ovat lihavia, ja ne, jotka eivät ole. Fenotyypin äärimmäisyydet (lihava vs. ei-lihava) liittyvät eroihin metabolomissa, transkriptomisissa ja mikrobiomipitoisuuksissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimus suoritetaan n = 300 vapaaehtoisella, joilla on DS kolmesta maasta (Ranska, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta); yhtä paljon 3 ikäryhmässä (12 - 18 vuotta; 19 - 34 vuotta; 35 - 45 vuotta). Jokaisessa maassa odotetaan olevan vapaaehtoisten kokonaismäärä n = 100.

Alkuperäisestä poikkileikkauskohortista yksilöt valitaan liikalihavuuden perusteella ja kutsutaan osallistumaan sisäkkäiseen tapauskontrollitutkimukseen (n = 30 normaalipainoisille DS-henkilöille ja n = 30 DS-henkilöille, joilla on äärimmäinen fenotyyppi). Aikuisilla normaalipaino määritellään BMI:ksi 18,5–24,9 ja merkittävä lihavuus BMI:ksi > 35 kg/m2. Alle 18-vuotiailla lapsilla tutkimusryhmä käyttää International Obesity Task Force (IOTF) -käyriä, jotka ovat kansainvälisiä normeja), joiden IOTF on yli 30 lihavilla ja IOTF 18,5 - 25 normaalipainoisilla. Tutkimusryhmä seuraa jakamista kuukausittaisilla eCRF-rekrytointiraporteilla rekrytoitujen keskitetysti allokoimiseksi varmistaakseen tasapainon iän, sukupuolen ja BMI:n välillä "tapausten" ja "kontrollien" välillä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

230

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, SE5 8AB
        • King's College London

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

12 vuotta - 45 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Näihin kolmeen paikkaan rekrytoidaan 300 12–45-vuotiaan henkilön näyte, joilla on Downin oireyhtymä.

Osallistujat rekrytoidaan kolmeen ikäryhmään sukupuolen mukaan:

  • Nuoret (12-18 vuotta; n = 100)
  • Nuoret aikuiset (19-34 vuotta; n = 100)
  • Keski-ikäiset aikuiset (35-45 vuotta; n = 100).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 12-45-vuotiaat miehet ja naiset
  • Downin oireyhtymän vakiintunut geneettinen diagnoosi (täysi trisomia 21; karyotyyppitulosten perusteella - ei poissulkemista, jos ei ole saatavilla, mutta karyotyyppi on vahvistettava, jos sitä ei ole tehty aiemmin)
  • Vanhemman/hoitajan mahdollisuus seurata tutkittavaa kliinisille käynneille ja olla halukas antamaan kirjallinen tietoinen suostumus tarvittaessa

Poissulkemiskriteerit:

  • Vahvistettu mosaiikkitrisomia 21, osittainen trisomia 21 tai translokaatio
  • Samanaikaiset olosuhteet - Osallistuminen on sallittua niin kauan, kun tilan katsotaan vakaaksi ja se ei häiritse tutkimukseen osallistumista
  • Potilaat, joilla on näyttöä dementiasta tai joilla on kliininen dementian diagnoosi
  • Osallistuminen lääkehoitokokeeseen tutkimusta edeltäneiden 3 kuukauden aikana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Painoindeksi
Aikaikkuna: 1 vuosi
Pituus- ja painomittaukset yhdistetään, jotta saadaan yksi raportoitu arvo: Body Mass Index (BMI), kg/m^2
1 vuosi
Ruokavälin kyselylomake
Aikaikkuna: 1 vuosi
Keskimääräinen päivittäinen ravintoaineiden saanti
1 vuosi
Lyhyt Minnesota Leisure Time Physical Activity Questionnaire
Aikaikkuna: 1 vuosi
Energiankulutus 14 päivässä
1 vuosi
Mielenterveyskysely
Aikaikkuna: 1 vuosi

Reiss Screen for maladaptive Behavior – yhdistetty tulosmitta, joka koostuu seuraavista useista alamittauksista:

  • Aggressiivinen käytös
  • Autismi
  • Psykoosi
  • Vainoharhaisuus
  • Masennus (käyttäytymismerkit)
  • Masennus (fyysiset merkit)
  • Riippuva persoonallisuushäiriö
  • Vältä häiriötä
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

King's College London

Yhteistyökumppanit

Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 10. kesäkuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 30. marraskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. kesäkuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 10. helmikuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 25. maaliskuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 5. huhtikuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 9. heinäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 3. heinäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GODS21CS

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

IPD jaetaan GO-DS21 Consortiumissa.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Ei interventioita - havainnointitutkimus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Uganda

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa