Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Esclarecimiento de los patrones de comorbilidad relacionados con la edad en el síndrome de Down (SD) (GO-DS21)

3 de julio de 2025 actualizado por: King's College London

Elucidación de los patrones de comorbilidad relacionados con la edad en el síndrome de Down (SD): cohorte prospectiva (estudio de cohorte GO-DS21)

Este estudio es un estudio de cohorte prospectivo, multicéntrico y sin fármacos. Se realizará en 300 voluntarios de 12 a 45 años (ambos inclusive) con diagnóstico de síndrome de Down de 3 países (Francia, España, Reino Unido (UK)). Las hipótesis básicas del estudio son las siguientes:

  1. Las enfermedades (y la comorbilidad) surgen de una o más redes biológicas perturbadas por el trastorno genético (trisomía 21) a través de la interacción con factores de riesgo ambientales y cambios epigenéticos.
  2. Los patrones de comorbilidad de salud en individuos con SD (particularmente de obesidad y condiciones relacionadas) probablemente variarán según la edad y el sexo.
  3. Los patrones de comorbilidad de la obesidad se relacionarán con la variación de factores que incluyen el estilo de vida, la respuesta al estrés, la gravedad de la discapacidad intelectual (DI) y la variación en los dominios cognitivos, como el funcionamiento ejecutivo.
  4. Las respuestas al estrés, medidas con las concentraciones de cortisol, diferenciarán a las personas con síndrome de Down que son obesas de las que no lo son. Los extremos en el fenotipo (obeso frente a no obeso) estarán relacionados con las diferencias en las concentraciones metabolómicas, transcriptómicas y del microbioma.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El estudio se realizará en n= 300 voluntarios con SD de 3 países (Francia, España, Reino Unido); números iguales en 3 grupos de edad (12 - 18 años; 19 - 34 años; 35 - 45 años). El número total de voluntarios que se espera incluir en cada país es n = 100.

A partir de la cohorte transversal inicial, se seleccionarán individuos en función de su estado de obesidad y se les invitará a participar en un estudio anidado de casos y controles (n = 30 para individuos con síndrome de Down de peso normal y n = 30 individuos con síndrome de Down con fenotipo extremo). En adultos, el peso normal se define como un IMC de 18,5 a 24,9 y la obesidad significativa como un IMC > 35 kg/m2. En niños menores de 18 años, el equipo de investigación utilizará las curvas del International Obesity Task Force (IOTF), que son normas internacionales, con IOTF > 30 para obesos e IOTF 18,5 - 25 para el grupo de peso normal. El equipo de investigación controlará la asignación utilizando informes mensuales de reclutamiento de eCRF para la asignación central de reclutas para garantizar el equilibrio entre la edad, el sexo y el IMC entre los "casos" y los "controles".

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

230

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • España
      • Barcelona, España, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, SE5 8AB
        • King's College London

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

12 años a 45 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se reclutará una muestra de 300 personas de 12 a 45 años con diagnóstico de síndrome de Down dentro de los 3 sitios.

Los participantes serán reclutados en tres grupos de edad estratificados por sexo:

  • Adolescentes (12-18 años; n = 100)
  • Adultos jóvenes (19-34 años; n = 100)
  • Adultos de mediana edad (35-45 años; n = 100).

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Hombres y mujeres de 12 a 45 años
  • Con diagnóstico genético establecido de síndrome de Down (trisomía 21 completa; según los resultados del cariotipo; no se excluye si no está disponible, pero será necesario confirmar el cariotipo si no se realizó previamente)
  • Disponibilidad del padre/cuidador para acompañar al sujeto a las visitas clínicas y estar dispuesto a dar su consentimiento informado por escrito, cuando sea necesario

Criterio de exclusión:

  • Trisomía 21 en mosaico confirmada, trisomía 21 parcial o translocación
  • Condiciones comórbidas: se permite la participación siempre que las condiciones se consideren estables y no interfieran con la participación en el estudio.
  • Sujetos con evidencia de demencia o con diagnóstico clínico de demencia
  • Participación en un ensayo de tratamiento con medicamentos en los últimos 3 meses antes del estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Índice de masa corporal
Periodo de tiempo: 1 año
Las medidas de altura y peso se agregarán para llegar a un valor informado: índice de masa corporal (IMC), en kg/m^2
1 año
Cuestionario de Frecuencia de Alimentos
Periodo de tiempo: 1 año
Ingesta media diaria de nutrientes
1 año
Cuestionario corto de actividad física en el tiempo libre de Minnesota
Periodo de tiempo: 1 año
Gasto energético en 14 días
1 año
Cuestionario de salud mental
Periodo de tiempo: 1 año

Reiss Screen for Maladaptive Behavior: medida de resultado compuesta que consta de las siguientes submedidas múltiples:

  • Comportamiento agresivo
  • Autismo
  • Psicosis
  • Paranoia
  • Depresión (signos de comportamiento)
  • Depresión (signos físicos)
  • trastorno de personalidad dependiente
  • Trastorno por evitación
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

King's College London

Colaboradores

Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

10 de junio de 2021

Finalización primaria (Actual)

30 de noviembre de 2024

Finalización del estudio (Actual)

30 de junio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de febrero de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de marzo de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

5 de abril de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de julio de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de julio de 2025

Última verificación

1 de julio de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GODS21CS

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

IPD se compartirá dentro del Consorcio GO-DS21.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Síndrome de Down

Ensayos clínicos sobre Sin intervenciones - estudio observacional

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Hong Kong

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

Suscribir