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다운 증후군(DS)에서 연령 관련 동반이환 패턴 규명 (GO-DS21)

2025년 7월 3일 업데이트: King's College London

다운 증후군(DS)의 연령 관련 동반이환 패턴 설명: 전향적 코호트(GO-DS21 코호트 연구)

이 연구는 비약물, 다기관, 전향적 코호트 연구입니다. 3개국(프랑스, 스페인, 영국(UK))의 다운증후군 진단을 받은 12세~45세(포함) 자원봉사자 300명을 대상으로 실시한다. 연구의 기본 가설은 다음과 같다.

  1. 질병(및 동반이환)은 환경 위험 요인 및 후생유전학적 변화와의 상호작용을 통해 유전적 장애(21번 삼염색체증)에 의해 교란된 하나 이상의 생물학적 네트워크에서 발생합니다.
  2. DS 개인의 건강 동반이환 패턴(특히 비만 및 관련 상태)은 연령과 성별에 따라 다를 수 있습니다.
  3. 비만 동반이환 패턴은 생활방식, 스트레스 반응, 지적 장애(ID)의 중증도 및 집행 기능과 같은 인지 영역의 변화를 포함한 요인의 변화와 관련될 것입니다.
  4. 코르티솔 농도로 측정된 스트레스 반응은 비만인 DS를 가진 개인과 그렇지 않은 개인을 구별할 것입니다. 표현형의 극단(비만 대 비비만)은 대사체, 전사체 및 미생물군집 농도의 차이와 관련이 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구는 3개국(프랑스, 스페인, 영국)의 DS 지원자 n=300명을 대상으로 수행됩니다. 3개 연령 그룹(12~18세, 19~34세, 35~45세)에서 동일한 수. 각 국가에 포함될 것으로 예상되는 총 지원자 수는 n = 100입니다.

초기 단면 코호트에서 개인은 비만 상태에 따라 선택되고 내포된 케이스 컨트롤 연구에 참여하도록 초대됩니다(정상 체중 DS 개인의 경우 n = 30, 극도의 표현형을 가진 DS 개인의 경우 n = 30). 성인의 경우 정상 체중은 BMI 18.5~24.9로 정의되고 상당한 비만은 BMI > 35kg/m2로 정의됩니다. 18세 미만 소아의 경우 연구팀은 비만인 경우 IOTF > 30, 정상 체중인 경우 IOTF 18.5~25인 국제 표준인 IOTF(International Obesity Task Force) 곡선을 사용한다. 연구팀은 "사례"와 "대조군" 사이의 연령, 성별 및 BMI 사이의 균형을 보장하기 위해 모집의 중앙 할당을 위해 월별 eCRF 모집 보고서를 사용하여 할당을 모니터링할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

230

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 스페인
      • Barcelona, 스페인, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
  • 영국
      • London, 영국, SE5 8AB
        • King's College London
  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

12년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

다운 증후군 진단을 받은 12-45세의 개인 300명 샘플이 3개 사이트 내에서 모집됩니다.

참가자는 성별로 분류된 3개 연령 그룹으로 모집됩니다.

  • 청소년(12~18세, n = 100)
  • 젊은 성인(19-34세, n = 100)
  • 중년 성인(35-45세, n = 100).

설명

포함 기준:

  • 만 12~45세의 남녀
  • 다운 증후군의 확립된 유전적 진단이 있는 경우(완전 삼염색체성 21; 핵형 결과에 기반 - 가능하지 않은 경우 제외되지 않지만 이전에 수행되지 않은 경우 핵형을 확인해야 함)
  • 부모/간병인이 임상 방문에 동행하고 필요한 경우 서면 동의서를 기꺼이 제공할 수 있음

제외 기준:

  • 확인된 모자이크 삼염색체성 21, 부분적 삼염색체성 21 또는 전좌
  • 동반 질환 - 상태가 안정적이고 연구 참여를 방해하지 않는 한 참여가 허용됩니다.
  • 치매의 증거가 있거나 치매에 대한 임상 진단을 충족하는 피험자
  • 연구 전 마지막 3개월 동안 약물 치료 시험에 참여

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 단면

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
체질량 지수
기간: 일년
신장 및 체중 측정값은 하나의 보고된 값에 도달하기 위해 집계됩니다: 체질량 지수(BMI), kg/m^2
일년
식품 빈도 설문지
기간: 일년
하루 평균 영양소 섭취량
일년
짧은 미네소타 여가 시간 신체 활동 설문지
기간: 일년
14일 동안 에너지 소비
일년
정신 건강 설문지
기간: 일년

부적응 행동에 대한 Reiss 화면 - 다음과 같은 여러 하위 측정으로 구성된 복합 결과 측정:

  • 공격적인 행동
  • 자폐성
  • 정신병
  • 편집병
  • 우울증(행동 징후)
  • 우울증(신체적 징후)
  • 의존성 인격 장애
  • 회피 장애
일년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

King's College London

협력자

Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 6월 10일

기본 완료 (실제)

2024년 11월 30일

연구 완료 (실제)

2025년 6월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 2월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 3월 25일

처음 게시됨 (실제)

2022년 4월 5일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 7월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 7월 3일

마지막으로 확인됨

2025년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • GODS21CS

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

IPD는 GO-DS21 컨소시엄 내에서 공유됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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