Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Belyse aldersrelaterte komorbiditetsmønstre i Downs syndrom (DS) (GO-DS21)

4. april 2022 oppdatert av: King's College London

Å belyse aldersrelaterte komorbiditetsmønstre i Downs syndrom (DS): Prospektiv kohort (GO-DS21 kohortstudie)

Denne studien er en ikke-medikamentell, multisenter, prospektiv kohortstudie. Det vil bli gjennomført i 300 frivillige fra 12 til 45 år (inkludert) med diagnosen Downs syndrom fra 3 land (Frankrike, Spania, Storbritannia (UK)). De grunnleggende hypotesene til studien er følgende:

  1. Sykdommer (og komorbiditet) oppstår fra ett eller flere biologiske nettverk forstyrret av den genetiske lidelsen (trisomi 21) gjennom interaksjon med miljørisikofaktorer og epigenetiske endringer.
  2. Helsekomorbiditetsmønstre hos personer med DS (spesielt fedme og relaterte tilstander) vil sannsynligvis variere etter alder og kjønn.
  3. Overvektskomorbiditetsmønstre vil relatere til variasjon i faktorer inkludert livsstil, stressrespons, alvorlighetsgraden av intellektuell funksjonshemming (ID) og variasjon i kognitive domener som eksekutiv funksjon.
  4. Stressresponser, målt med kortisolkonsentrasjoner, vil skille individer med DS som er overvektige og de som ikke er det. Ekstremer i fenotype (Obese vs Non-obese) vil være relatert til forskjeller i metabolomiske, transkriptomiske og mikrobiomkonsentrasjoner.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Studien vil bli utført på n= 300 frivillige med DS fra 3 land (Frankrike, Spania, Storbritannia); like mange i 3 aldersgrupper (12 - 18 år; 19 - 34 år; 35 - 45 år). Det totale antallet frivillige som forventes å bli inkludert i hvert land er n = 100.

Fra den innledende tverrsnittskohorten vil individer bli valgt ut på grunnlag av fedmestatus og invitert til å delta i en nestet case-control studie (n = 30 for normalvektige DS-individer og n = 30 DS-individer med ekstrem fenotype). Hos voksne er normalvekt definert som BMI 18,5 til 24,9 og signifikant fedme som BMI > 35 kg/m2. Hos barn under 18 år vil forskerteamet bruke kurvene for International Obesity Task Force (IOTF) som er internasjonale normer) med IOTF > 30 for overvektige og IOTF 18,5 - 25 for normalvektsgruppen. Forskerteamet vil overvåke allokering ved å bruke månedlige eCRF rekrutteringsrapporter for sentral allokering av rekrutter for å sikre balanse mellom alder, kjønn og BMI mellom «casene» og «kontrollene».

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
  • Spania
      • Barcelona, Spania, 08003
        • Rekruttering
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
        • Hovedetterforsker:
          • Rafael De la Torre Fornell, PhD
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia, SE5 8AB
        • Rekruttering
        • King's College London
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Andre Strydom, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

12 år til 45 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Et utvalg på 300 individer i alderen 12-45 år med diagnosen Downs syndrom vil bli rekruttert innenfor de tre stedene.

Deltakerne vil bli rekruttert i tre aldersgrupper stratifisert etter kjønn:

  • Ungdom (12–18 år; n = 100)
  • Unge voksne (19–34 år; n = 100)
  • Middelaldrende voksne (35-45 år; n = 100).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Hanner og kvinner i alderen 12 til 45 år
  • Med etablert genetisk diagnose av Downs syndrom (full trisomi 21; basert på karyotyperesultater - ikke ekskludering hvis ikke tilgjengelig, men vil måtte bekrefte karyotype hvis ikke gjort tidligere)
  • Tilgjengelighet for foreldre/omsorgsperson til å følge pasienten til kliniske besøk og være villig til å gi skriftlig informert samtykke, når det er nødvendig

Ekskluderingskriterier:

  • Bekreftet mosaikktrisomi 21, delvis trisomi 21 eller translokasjon
  • Komorbide tilstander - Deltakelse er tillatt så lenge tilstanden(e) anses som stabile og det ikke forstyrrer deltakelsen i studien
  • Personer med tegn på demens eller som møter kliniske diagnoser for demens
  • Deltakelse i en medisinbehandlingsforsøk de siste 3 månedene før studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kroppsmasseindeks
Tidsramme: 1 år
Høyde- og vektmålinger vil bli aggregert for å komme frem til én rapportert verdi: Body Mass Index (BMI), i kg/m^2
1 år
Spørreskjema for matfrekvens
Tidsramme: 1 år
Gjennomsnittlig daglig næringsinntak
1 år
Kort Minnesota-fritid Fysisk aktivitetsspørreskjema
Tidsramme: 1 år
Energiforbruk på 14 dager
1 år
Spørreskjema for psykisk helse
Tidsramme: 1 år

Reiss Screen for Maladaptive Behavior - sammensatt resultatmål bestående av følgende flere delmål:

  • Aggressiv oppførsel
  • Autisme
  • Psykose
  • Paranoia
  • Depresjon (atferdstegn)
  • Depresjon (fysiske tegn)
  • Avhengig personlighetsforstyrrelse
  • Unngående lidelse
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

King's College London

Samarbeidspartnere

Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. juni 2021

Primær fullføring (Forventet)

30. juni 2023

Studiet fullført (Forventet)

30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. februar 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. mars 2022

Først lagt ut (Faktiske)

5. april 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. april 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. april 2022

Sist bekreftet

1. februar 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GODS21CS

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

IPD-planbeskrivelse

IPD vil bli delt i GO-DS21-konsortiet.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Downs syndrom

Kliniske studier på Ingen intervensjoner - observasjonsstudie

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Senegal

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere