Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Objasnění věkových komorbidit u Downova syndromu (DS) (GO-DS21)

3. července 2025 aktualizováno: King's College London

Objasnění věkem podmíněných vzorců komorbidity u Downova syndromu (DS): Prospektivní kohorta (kohortová studie GO-DS21)

Tato studie je neléková, multicentrická, prospektivní kohortová studie. Bude provedena na 300 dobrovolnících ve věku od 12 do 45 let (včetně) s diagnózou Downova syndromu ze 3 zemí (Francie, Španělsko, Spojené království (UK)). Základní hypotézy studie jsou následující:

  1. Nemoci (a komorbidita) vznikají z jedné nebo více biologických sítí narušených genetickou poruchou (trizomie 21) prostřednictvím interakce s rizikovými faktory prostředí a epigenetickými změnami.
  2. Vzorce zdravotních komorbidit u jedinců s DS (zejména obezity a souvisejících stavů) se budou pravděpodobně lišit podle věku a pohlaví.
  3. Vzorce komorbidity s obezitou se budou týkat variací ve faktorech včetně životního stylu, reakce na stres, závažnosti mentálního postižení (ID) a variací v kognitivních doménách, jako je výkonná funkce.
  4. Stresové reakce, měřené pomocí koncentrací kortizolu, odliší jedince s DS, kteří jsou obézní, a ty, kteří nejsou. Extrémy ve fenotypu (obézní vs. neobézní) budou souviset s rozdíly v metabolomických, transkriptomických a mikrobiomových koncentracích.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studie bude provedena na n= 300 dobrovolnících s DS ze 3 zemí (Francie, Španělsko, Velká Británie); stejný počet ve 3 věkových skupinách (12 - 18 let; 19 - 34 let; 35 - 45 let). Očekává se, že celkový počet dobrovolníků v každé zemi bude n = 100.

Z počáteční průřezové kohorty budou jedinci vybráni na základě stavu obezity a pozváni k účasti ve vnořené případové a kontrolní studii (n = 30 pro jedince s normální hmotností DS a n = 30 jedinců s DS s extrémním fenotypem). U dospělých je normální hmotnost definována jako BMI 18,5 až 24,9 a významná obezita jako BMI > 35 kg/m2. U dětí mladších 18 let bude výzkumný tým používat křivky International Obesity Task Force (IOTF), které jsou mezinárodními normami) s IOTF > 30 pro obézní a IOTF 18,5 - 25 pro skupinu s normální hmotností. Výzkumný tým bude monitorovat přidělování pomocí měsíčních zpráv o náboru eCRF pro centrální přidělování rekrutů, aby byla zajištěna rovnováha mezi věkem, pohlavím a BMI mezi „případy“ a „kontrolami“.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

230

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Spojené království
      • London, Spojené království, SE5 8AB
        • King's College London
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

12 let až 45 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

V rámci 3 lokalit bude vybrán vzorek 300 jedinců ve věku 12-45 let s diagnózou Downova syndromu.

Účastníci budou rekrutováni do tří věkových skupin rozdělených podle pohlaví:

  • Dospívající (12–18 let; n = 100)
  • Mladí dospělí (19–34 let; n = 100)
  • Dospělí středního věku (35–45 let; n = 100).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muži a ženy ve věku 12 až 45 let
  • Se stanovenou genetickou diagnózou Downova syndromu (úplná trizomie 21; na základě výsledků karyotypu - nevylučuje se, pokud není k dispozici, ale bude nutné potvrdit karyotyp, pokud se tak nestalo dříve)
  • Dostupnost rodiče/pečovatele doprovázet subjekt na klinické návštěvy a být ochoten dát písemný informovaný souhlas, je-li to nutné

Kritéria vyloučení:

  • Potvrzená mozaiková trizomie 21, částečná trizomie 21 nebo translokace
  • Komorbidní stavy – Účast je povolena, pokud jsou stavy považovány za stabilní a nezasahují do účasti ve studii
  • Subjekty se známkami demence nebo splňující klinické diagnózy demence
  • Účast ve studii medikamentózní léčby v posledních 3 měsících před studií

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Index tělesné hmotnosti
Časové okno: 1 rok
Měření výšky a hmotnosti budou agregována, aby se dospělo k jedné hlášené hodnotě: Index tělesné hmotnosti (BMI), v kg/m^2
1 rok
Dotazník frekvence jídla
Časové okno: 1 rok
Průměrný denní příjem živin
1 rok
Krátký dotazník fyzické aktivity Minnesota pro volný čas
Časové okno: 1 rok
Výdej energie za 14 dní
1 rok
Dotazník o duševním zdraví
Časové okno: 1 rok

Reissova obrazovka pro maladaptivní chování – složená výsledná míra sestávající z následujících několika dílčích opatření:

  • Agresivní chování
  • Autismus
  • Psychóza
  • Paranoia
  • Deprese (znaky chování)
  • Deprese (fyzické příznaky)
  • Závislá porucha osobnosti
  • Vyhýbavá porucha
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

King's College London

Spolupracovníci

Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. června 2021

Primární dokončení (Aktuální)

30. listopadu 2024

Dokončení studie (Aktuální)

30. června 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. února 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. března 2022

První zveřejněno (Aktuální)

5. dubna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. července 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. července 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GODS21CS

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

IPD bude sdíleno v rámci konsorcia GO-DS21.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Downův syndrom

Klinické studie na Žádné zásahy – observační studie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Philippines

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit