ScreenPlus: 包括的で柔軟な複数疾患の新生児スクリーニング プログラム (ScreenPlus)

出生後すぐに、米国で生まれたすべての赤ちゃんは、特定の病状を確認するために新生児スクリーニング (NBS) テストを受けます。 これらの状態のほとんどは、新生児に明らかな身体的所見がなく、そうでなければ、脳の損傷、臓器の損傷、または死亡などの深刻な問題が発生した後にのみ診断される可能性があるため、健康に見える場合でも、すべての赤ちゃんが検査されます. 実際、NBS は、フェニルケトン尿症が診断が容易で予防可能な知的障害の原因であることが発見されて以来、50 年以上にわたって予防可能なヘルスケアの不可欠な部分となっています。

過去 20 年間で、スクリーニング技術が劇的に進歩し、その結果、NBS パネルの疾患の数と複雑さが増加しました。 この強化されたスクリーニング能力により、どのタイプの障害が NBS に適しているかについて疑問が生じます。 そのために、新生児および子供の遺伝性障害に関する諮問委員会 (ACHDNC) が 2003 年に設立され、NBS に対するさまざまな障害の適合性に関して、証拠に基づいた推奨事項を国レベルで作成しました。 現在、推奨統一スクリーニング パネル (RUSP) には 35 の中核疾患が含まれています。 RUSP 指名プロセスでは、疾患の発生率と重症度、自然史、早期発見の利点、治療の安全性と有効性、スクリーニング検査の分析的および臨床的妥当性、スクリーニングに関連する潜在的な害と公衆衛生への影響に関する情報を使用します。特定の障害が NBS に適しているかどうかを判断します。 しかし、このデータが不十分または欠落している多くの障害があります。 主に後発型の表現型、定義の不十分な自然史、または不明確な治療結果を有することにより、従来の NBS 基準に挑戦する他の障害があります。 これらの生命を脅かす可能性のある障害は、早期発見の恩恵を受ける可能性があるため、このデータの収集と分析は重要かつタイムリーです。 したがって、障害が広範なスクリーニングに適しているかどうかについて客観的な証拠を収集する手段として、パイロット NBS 研究に大きな関心が寄せられています。

ScreenPlus は包括的で流動的なパイロット NBS プログラムであり、ユニバーサル NBS で検討されている特定の障害について、同意を得た 175,000 人の乳児をスクリーニングします。 この研究は、これらの候補疾患の検査の有効性に関する重要なデータを生成し、民族的に多様な大規模な人口における疾患発生率の推定値を提供します。 調査員は、直接対面でのやり取りや、パイロット NBS について保護者を教育するための新しい E 同意フレームワークの使用など、さまざまな同意および関与モデルを評価します。 調査員は、NBS の結果が肯定的または不確実である子供の親に質的インタビューを実施することにより、NBS の倫理的影響に関する微妙な情報も収集します。 ScreenPlus に参加する資格のある保護者は、拡張された NBS、乾燥血液スポットを使用した研究、およびその他の関連トピックに関する保護者の意見に関する柔軟な一連の調査を完了する機会も与えられます。 さらに、スクリーニング陽性の新生児には、ScreenPlus 医師がフォローします。 疾患の専門家との思慮深い協力を通じて、研究者は、詳細な長期フォローアップを通じて疾患固有の対策を体系的に収集するのに役立ちます。これにより、ScreenPlus を通じて特定された影響を受けた子供たちがどのように生きているかを批判的に評価し、早期診断が与える影響の客観的な評価を可能にします。結果。

調査員は、この重要なデータを ACHDNC を含む NBS コミュニティと共有し、幅広いスクリーニングの推奨事項について客観的な意思決定を行うのに役立てます。 ScreenPlus パネルは流動的であり、障害が研究の選択基準を満たすか、RUSP および/またはニューヨーク州のルーチン NBS パネルに追加されると、障害が追加/削除される場合があります。 さらに、NIH、擁護団体、学者、および民間産業はすべて、クリーンで同意を得たパイロット NBS データに対する欲求を共有していることを認識して、研究者は独自の金融インフラストラクチャを作成しました。 この調査者主導の取り決めにより、すべての利害関係者が相互に有益で費用効果の高い方法で関心のある集計データを取得できます。 ScreenPlus は、希少疾患の専門家、生化学の専門家、医師、生命倫理学者、および患者擁護者で構成される科学およびコミュニティ諮問委員会によって指導されています。 全体として、調査官は、ScreenPlus が米国で最高の同意済みパイロット NBS プログラムになると予想しています。

要するに、ScreenPlus は、候補疾患に対する NBS の適切性、同意済みスクリーニング モデルの実現可能性と有効性、複雑な疾患に対する NBS に関連する親の情報の必要性と好みに関する重要なデータを提供します。