ScreenPlus: kompleksowy, elastyczny program badań przesiewowych noworodków pod kątem wielu zaburzeń (ScreenPlus)

Wkrótce po urodzeniu wszystkie dzieci urodzone w Stanach Zjednoczonych przechodzą badanie przesiewowe noworodków (NBS) w celu sprawdzenia określonych schorzeń. Wszystkie dzieci są badane, nawet jeśli wydają się zdrowe, ponieważ większość z tych schorzeń nie ma oczywistych objawów fizycznych u noworodka i może zostać zdiagnozowana dopiero po wystąpieniu poważnych problemów, takich jak uszkodzenie mózgu, uszkodzenie narządów lub śmierć. W rzeczywistości NBS jest integralną częścią opieki zdrowotnej, której można zapobiegać od ponad pięćdziesięciu lat, od czasu odkrycia, że ​​fenyloketonurię można łatwo zdiagnozować i zapobiec jej przyczynom.

W ciągu ostatnich dwóch dekad nastąpił dramatyczny postęp w technologii badań przesiewowych, co spowodowało wzrost liczby i złożoności zaburzeń na panelach NBS. Ta zwiększona zdolność do badań przesiewowych rodzi pytania o to, jakie rodzaje zaburzeń są odpowiednie dla NBS. W tym celu w 2003 r. powołano Komitet Doradczy ds. Zaburzeń Dziedzicznych Noworodków i Dzieci (ACHDNC), którego zadaniem jest opracowywanie na szczeblu krajowym opartych na dowodach zaleceń dotyczących przydatności różnych zaburzeń do NBS. Obecnie zalecany jednolity panel przesiewowy lub RUSP obejmuje 35 podstawowych zaburzeń. W procesie nominacji RUSP wykorzystuje się informacje o zachorowalności i ciężkości choroby, historii naturalnej, korzyściach wczesnego wykrywania, bezpieczeństwie i skuteczności leczenia, ważności analitycznej i klinicznej badań przesiewowych, a także uwzględnieniu potencjalnych szkód związanych z badaniami przesiewowymi i wpływu na zdrowie publiczne w celu określić, czy dane zaburzenie jest odpowiednie dla NBS. Istnieje jednak wiele zaburzeń, dla których dane te są niewystarczające lub ich brakuje. Istnieją inne zaburzenia, które kwestionują tradycyjne kryteria NBS, ponieważ mają głównie fenotypy o późniejszym początku, słabo zdefiniowaną historię naturalną lub niejasne wyniki leczenia. Ponieważ te potencjalnie zagrażające życiu zaburzenia mogą skorzystać na wczesnym wykryciu, gromadzenie i analizowanie tych danych jest zarówno krytyczne, jak i aktualne. W związku z tym istnieje duże zainteresowanie pilotażowymi badaniami NBS jako sposobem na zebranie obiektywnych dowodów na to, czy zaburzenie nadaje się do szeroko zakrojonych badań przesiewowych.

ScreenPlus to kompleksowy, płynny, pilotażowy program NBS, w ramach którego zostanie przebadane 175 000 noworodków, na które wyrażono zgodę, pod kątem określonych zaburzeń, które są rozważane pod kątem uniwersalnego NBS. To badanie wygeneruje krytyczne dane na temat ważności testów na te kandydujące zaburzenia i dostarczy szacunków częstości występowania chorób w dużej, zróżnicowanej etnicznie populacji. Badacze ocenią różne modele zgody i zaangażowania, w tym bezpośrednią interakcję osobistą oraz wykorzystanie nowatorskich ram e-zgody w celu edukowania rodziców na temat pilotażowego NBS. Badacze będą również zbierać szczegółowe informacje na temat etycznych implikacji NBS, przeprowadzając wywiady jakościowe z rodzicami dzieci, które otrzymały pozytywny lub niepewny wynik NBS. Rodzice, którzy kwalifikują się do udziału w programie ScreenPlus, będą mieli również możliwość wypełnienia elastycznego zestawu ankiet dotyczących opinii rodziców na temat rozszerzonych NBS, badań z wykorzystaniem wysuszonych plam krwi i innych istotnych tematów. Ponadto noworodki, u których wynik testu przesiewowego będzie pozytywny, będą obserwowane przez lekarza ScreenPlus. Dzięki przemyślanej współpracy z ekspertami w dziedzinie chorób, badacze pomogą systematycznie zbierać dane dotyczące konkretnych chorób poprzez szczegółową długoterminową obserwację, która pozwoli nam krytycznie ocenić, jak radzą sobie chore dzieci zidentyfikowane za pomocą ScreenPlus, umożliwiając obiektywną ocenę wpływu wczesnej diagnozy na wynik.

Badacze podzielą się tymi ważnymi danymi ze społecznością NBS, w tym z ACHDNC, aby pomóc w podejmowaniu obiektywnych decyzji dotyczących powszechnych zaleceń dotyczących badań przesiewowych. Panel ScreenPlus jest płynny, a zaburzenia można dodawać/usuwać, gdy zaburzenia spełniają kryteria włączenia do badania lub są dodawane do rutynowego panelu RUSP i/lub stanu Nowy Jork NBS. Dodatkowo, uznając, że NIH, grupy adwokackie, naukowcy i przemysł prywatny podzielają pragnienie czystych, zatwierdzonych pilotażowych danych NBS, badacze stworzyli wyjątkową infrastrukturę finansową. To oparte na badaczach porozumienie umożliwia wszystkim zainteresowanym stronom uzyskanie zagregowanych danych będących przedmiotem zainteresowania w sposób korzystny dla obu stron i opłacalny. ScreenPlus jest kierowany przez Naukowe i Społecznościowe Rady Doradcze, które składają się z ekspertów w dziedzinie chorób rzadkich, specjalistów biochemii, lekarzy, bioetyków i rzeczników pacjentów. Ogólnie rzecz biorąc, śledczy przewidują, że ScreenPlus stanie się głównym zatwierdzonym pilotażowym programem NBS w Stanach Zjednoczonych.

Podsumowując, ScreenPlus dostarczy krytycznych danych na temat przydatności NBS w przypadku potencjalnych zaburzeń, wykonalności i skuteczności modeli badań przesiewowych, na które wyrażono zgodę, oraz potrzeb i preferencji informacyjnych rodziców w odniesieniu do NBS w przypadku złożonych zaburzeń.