ScreenPlus: Ein umfassendes, flexibles Neugeborenen-Screening-Programm für mehrere Erkrankungen (ScreenPlus)

Kurz nach der Geburt werden alle in den Vereinigten Staaten geborenen Babys einem Neugeborenen-Screening-Test (NBS) unterzogen, um auf bestimmte Erkrankungen zu prüfen. Alle Babys werden untersucht, auch wenn sie gesund erscheinen, da die meisten dieser Erkrankungen bei einem Neugeborenen keine offensichtlichen körperlichen Befunde aufweisen und ansonsten möglicherweise erst nach der Entwicklung schwerwiegender Probleme wie Hirnschäden, Organschäden oder Tod diagnostiziert werden. Tatsächlich ist NBS seit über fünf Jahrzehnten ein integraler Bestandteil der vermeidbaren Gesundheitsversorgung, seit der Entdeckung, dass Phenylketonurie eine leicht zu diagnostizierende, vermeidbare Ursache für geistige Behinderung ist.

In den letzten zwei Jahrzehnten gab es dramatische Fortschritte in der Screening-Technologie, was zu einer Zunahme der Anzahl und Komplexität von Erkrankungen in NBS-Panels führte. Diese verbesserte Screening-Fähigkeit wirft Fragen darüber auf, welche Arten von Störungen für NBS geeignet sind. Zu diesem Zweck wurde 2003 der Beratende Ausschuss für Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern (ACHDNC) gegründet, um auf nationaler Ebene evidenzbasierte Empfehlungen zur Eignung verschiedener Erkrankungen für NBS abzugeben. Derzeit umfasst das Recommended Uniform Screening Panel oder RUSP 35 Kernerkrankungen. Der RUSP-Nominierungsprozess verwendet Informationen über das Auftreten und den Schweregrad der Krankheit, den natürlichen Verlauf, die Vorteile der Früherkennung, die Sicherheit und Wirksamkeit der Behandlung, die analytische und klinische Gültigkeit der Screening-Tests sowie die Berücksichtigung potenzieller Schäden im Zusammenhang mit dem Screening und der Auswirkungen auf die öffentliche Gesundheit festzustellen, ob eine bestimmte Störung für NBS geeignet ist. Es gibt jedoch viele Erkrankungen, für die diese Daten unzureichend sind oder fehlen. Es gibt andere Erkrankungen, die traditionelle NBS-Kriterien in Frage stellen, indem sie überwiegend später einsetzende Phänotypen, einen schlecht definierten natürlichen Verlauf oder unklare Behandlungsergebnisse aufweisen. Da diese potenziell lebensbedrohlichen Erkrankungen von einer Früherkennung profitieren könnten, ist das Sammeln und Analysieren dieser Daten sowohl entscheidend als auch zeitnah. Dementsprechend besteht großes Interesse an NBS-Pilotstudien als Mittel, um objektive Beweise dafür zu sammeln, ob eine Störung für ein umfassendes Screening geeignet ist.

ScreenPlus ist ein umfassendes, fließendes NBS-Pilotprogramm, das 175.000 zugelassene Säuglinge auf bestimmte Erkrankungen untersucht, die für universelles NBS in Betracht gezogen werden. Diese Studie wird wichtige Daten über die Validität von Tests für diese möglichen Erkrankungen liefern und Schätzungen der Krankheitsinzidenz in einer großen, ethnisch vielfältigen Bevölkerung liefern. Die Ermittler werden verschiedene Zustimmungs- und Engagement-Modelle bewerten, einschließlich direkter, persönlicher Interaktion und der Verwendung eines neuartigen E-Consent-Rahmens, um Eltern über Pilot-NBS aufzuklären. Die Ermittler werden auch nuancierte Informationen über die ethischen Implikationen von NBS sammeln, indem sie qualitative Interviews mit Eltern von Kindern führen, die ein positives oder unsicheres NBS-Ergebnis erhalten haben. Eltern, die zur Teilnahme an ScreenPlus berechtigt sind, haben auch die Möglichkeit, an einer flexiblen Reihe von Umfragen zur Meinung der Eltern zu erweitertem NBS, Forschung mit getrockneten Blutflecken und anderen relevanten Themen teilzunehmen. Darüber hinaus werden Neugeborene, die positiv gescreent werden, von einem ScreenPlus-Arzt betreut. Durch die sorgfältige Zusammenarbeit mit Krankheitsexperten werden die Ermittler dazu beitragen, systematisch krankheitsspezifische Maßnahmen durch detaillierte Langzeitnachsorge zu sammeln, die es uns ermöglichen, kritisch zu bewerten, wie es den durch ScreenPlus identifizierten betroffenen Kindern geht, was eine objektive Bewertung der Auswirkungen der Frühdiagnose ermöglicht Ergebnis.

Die Ermittler werden diese wichtigen Daten mit der NBS-Community, einschließlich der ACHDNC, teilen, um eine objektive Entscheidungsfindung über weit verbreitete Screening-Empfehlungen zu unterstützen. Das ScreenPlus-Panel ist fließend und Erkrankungen können hinzugefügt/entfernt werden, wenn Erkrankungen die Einschlusskriterien der Studie erfüllen oder dem RUSP- und/oder dem routinemäßigen NBS-Panel des Staates New York hinzugefügt werden. Darüber hinaus haben die Ermittler in der Erkenntnis, dass die NIH, Interessengruppen, Akademiker und die Privatindustrie alle den Wunsch nach sauberen, genehmigten NBS-Pilotdaten teilen, eine einzigartige finanzielle Infrastruktur geschaffen. Diese von den Ermittlern geleitete Anordnung ermöglicht es allen Beteiligten, aggregierte Daten von Interesse auf eine für beide Seiten vorteilhafte und kostengünstige Weise zu erhalten. ScreenPlus wird von wissenschaftlichen und kommunalen Beiräten geleitet, die sich aus Experten für seltene Krankheiten, Biochemiespezialisten, Ärzten, Bioethikern und Patientenvertretern zusammensetzen. Insgesamt gehen die Ermittler davon aus, dass ScreenPlus das erste genehmigte NBS-Pilotprogramm in den Vereinigten Staaten werden wird.

Zusammenfassend wird ScreenPlus wichtige Daten über die Angemessenheit von NBS für potenzielle Erkrankungen, die Durchführbarkeit und Wirksamkeit von genehmigten Screening-Modellen und den Informationsbedarf und die Präferenzen der Eltern in Bezug auf NBS für komplexe Erkrankungen liefern.