ScreenPlus: комплексная, гибкая программа скрининга новорожденных с множественными заболеваниями (ScreenPlus)

Вскоре после рождения все дети, рожденные в Соединенных Штатах, проходят скрининговый тест новорожденных (NBS) для выявления определенных заболеваний. Все младенцы проходят скрининг, даже если они кажутся здоровыми, потому что большинство этих состояний не имеют очевидных физических признаков у новорожденных и в противном случае могут быть диагностированы только после развития серьезных проблем, таких как повреждение головного мозга, повреждение органов или смерть. Фактически, NBS была неотъемлемой частью предотвратимой медицинской помощи на протяжении более пяти десятилетий, с тех пор, как было обнаружено, что фенилкетонурия является легко диагностируемой и предотвратимой причиной умственной отсталости.

За последние два десятилетия в технологии скрининга произошел значительный прогресс, что привело к увеличению числа и сложности нарушений на панелях NBS. Эта расширенная возможность скрининга ставит вопросы о том, какие типы расстройств подходят для NBS. С этой целью в 2003 г. был создан Консультативный комитет по наследственным заболеваниям новорожденных и детей (ACHDNC) для выработки основанных на фактических данных рекомендаций на национальном уровне в отношении пригодности различных расстройств для NBS. В настоящее время Рекомендуемая унифицированная панель скрининга, или RUSP, включает 35 основных заболеваний. В процессе номинации RUSP используется информация о заболеваемости и тяжести заболевания, естественном течении, преимуществах раннего выявления, безопасности и эффективности лечения, аналитической и клинической валидности скрининговых тестов, а также учет потенциального вреда, связанного с скринингом, и воздействия на здоровье населения. определить, подходит ли конкретное расстройство для NBS. Однако существует множество заболеваний, для которых этих данных недостаточно или они отсутствуют. Существуют и другие расстройства, которые бросают вызов традиционным критериям NBS, поскольку имеют преимущественно более поздние фенотипы, плохо определенное естественное течение или неясные результаты лечения. Поскольку эти потенциально опасные для жизни расстройства могут быть полезны при раннем выявлении, сбор и анализ этих данных является важным и своевременным. Соответственно, существует большой интерес к пилотным исследованиям NBS как к средству сбора объективных данных о том, подходит ли расстройство для широкого скрининга.

ScreenPlus — это всеобъемлющая динамичная пилотная программа NBS, в рамках которой будет обследовано 175 000 младенцев, получивших согласие, на наличие конкретных заболеваний, которые рассматриваются для универсальной NBS. Это исследование позволит получить критически важные данные о достоверности тестирования на эти кандидатные расстройства и даст оценки заболеваемости в большой, этнически разнообразной популяции. Исследователи оценят различные модели согласия и участия, включая прямое личное взаимодействие и использование новой системы электронного согласия для информирования родителей о пилотном NBS. Исследователи также будут собирать детальную информацию об этических последствиях NBS, проводя качественные интервью с родителями детей, получивших положительный или неопределенный результат NBS. Родители, имеющие право на участие в программе ScreenPlus, также будут иметь возможность заполнить гибкий набор опросов мнений родителей о расширенном NBS, исследованиях с использованием высушенных пятен крови и других соответствующих темах. Кроме того, за новорожденными с положительным результатом скрининга будет наблюдать врач ScreenPlus. Благодаря продуманному сотрудничеству с экспертами по заболеваниям исследователи помогут систематически собирать данные о конкретных заболеваниях посредством подробного долгосрочного наблюдения, что позволит нам критически оценить, как поживают больные дети, выявленные с помощью ScreenPlus, что позволит объективно оценить влияние ранней диагностики на исход.

Исследователи поделятся этими важными данными с сообществом NBS, включая ACHDNC, чтобы помочь объективно принять решение о широко распространенных рекомендациях по скринингу. Панель ScreenPlus является гибкой, и расстройства могут быть добавлены/удалены, если расстройства удовлетворяют критериям включения в исследование или добавляются в панель RUSP и/или плановой NBS штата Нью-Йорк. Кроме того, признавая, что NIH, группы защиты интересов, ученые и частный сектор разделяют стремление к чистым, согласованным экспериментальным данным NBS, исследователи создали уникальную финансовую инфраструктуру. Эта договоренность, ориентированная на исследователей, позволяет всем заинтересованным сторонам получать сводные данные, представляющие интерес, взаимовыгодным и экономически эффективным способом. ScreenPlus управляется научными и общественными консультативными советами, в состав которых входят эксперты по редким заболеваниям, специалисты по биохимии, врачи, специалисты по биоэтике и защитники прав пациентов. В целом исследователи ожидают, что ScreenPlus станет первой одобренной пилотной программой NBS в Соединенных Штатах.

Таким образом, ScreenPlus предоставит критически важные данные о пригодности NBS для потенциальных расстройств, осуществимости и эффективности согласованных моделей скрининга, а также об информационных потребностях и предпочтениях родителей, связанных с NBS при сложных расстройствах.