ScreenPlus: un programma di screening neonatale completo, flessibile e multi-disturbo (ScreenPlus)

Subito dopo la nascita, tutti i bambini nati negli Stati Uniti vengono sottoposti a un test di screening neonatale (NBS) per verificare la presenza di determinate condizioni mediche. Tutti i bambini vengono sottoposti a screening, anche se sembrano sani, perché la maggior parte di queste condizioni non ha riscontri fisici evidenti in un neonato e potrebbe altrimenti essere diagnosticata solo dopo lo sviluppo di problemi gravi, come danni cerebrali, danni agli organi o morte. In effetti, l'NBS è parte integrante dell'assistenza sanitaria prevenibile da oltre cinquant'anni, sin dalla scoperta che la fenilchetonuria è una causa facilmente diagnosticabile e prevenibile di disabilità intellettiva.

Negli ultimi due decenni, ci sono stati notevoli progressi nella tecnologia di screening, con un conseguente aumento del numero e della complessità dei disturbi sui pannelli NBS. Questa maggiore capacità di screening pone domande su quali tipi di disturbi sono appropriati per NBS. A tal fine, nel 2003 è stato istituito il Comitato consultivo sui disturbi ereditari nei neonati e nei bambini (ACHDNC) per formulare raccomandazioni basate sull'evidenza a livello nazionale in merito all'idoneità di vari disturbi per la NBS. Attualmente, il gruppo di screening uniforme raccomandato, o RUSP, comprende 35 disturbi fondamentali. Il processo di nomina RUSP utilizza le informazioni sull'incidenza e la gravità della malattia, la storia naturale, i benefici della diagnosi precoce, la sicurezza e l'efficacia del trattamento, la validità analitica e clinica dei test di screening, nonché la considerazione dei potenziali danni associati allo screening e l'impatto sulla salute pubblica per determinare se un particolare disturbo è appropriato per la NBS. Tuttavia, ci sono molti disturbi per i quali questi dati sono insufficienti o mancanti. Ci sono altri disturbi che sfidano i tradizionali criteri NBS avendo fenotipi prevalentemente ad esordio tardivo, storia naturale poco definita o esiti terapeutici poco chiari. Poiché questi disturbi potenzialmente pericolosi per la vita potrebbero trarre vantaggio dalla diagnosi precoce, la raccolta e l'analisi di questi dati è sia critica che tempestiva. Di conseguenza, c'è un grande interesse per gli studi pilota NBS come mezzo per raccogliere prove oggettive sull'opportunità di un disturbo per uno screening diffuso.

ScreenPlus è un programma NBS pilota completo e fluido che esaminerà 175.000 neonati consenzienti per disturbi specifici che sono presi in considerazione per NBS universale. Questo studio genererà dati critici sulla validità dei test per questi disturbi candidati e fornirà stime dell'incidenza della malattia in una popolazione ampia ed etnicamente diversificata. Gli investigatori valuteranno diversi modelli di consenso e coinvolgimento, inclusa l'interazione diretta di persona e l'uso di un nuovo quadro di consenso elettronico per educare i genitori sull'NBS pilota. Gli investigatori raccoglieranno anche informazioni sfumate sulle implicazioni etiche dell'NBS, conducendo interviste qualitative con i genitori di bambini che hanno ricevuto un risultato NBS positivo o incerto. I genitori idonei a partecipare a ScreenPlus avranno anche l'opportunità di completare una serie flessibile di sondaggi sulle opinioni dei genitori sull'NBS ampliato, sulla ricerca che utilizza macchie di sangue essiccato e su altri argomenti pertinenti. Inoltre, i neonati risultati positivi allo screening saranno seguiti da un medico ScreenPlus. Attraverso un'attenta collaborazione con esperti di malattie, i ricercatori aiuteranno a raccogliere sistematicamente misure specifiche della malattia attraverso un follow-up dettagliato a lungo termine che ci consentirà di valutare criticamente come stanno andando i bambini affetti identificati attraverso ScreenPlus, consentendo una valutazione obiettiva dell'impatto che la diagnosi precoce ha su risultato.

Gli investigatori condivideranno questi dati importanti con la comunità NBS, incluso l'ACHDNC, per aiutare a informare il processo decisionale obiettivo sulle raccomandazioni di screening diffuse. Il pannello ScreenPlus è fluido e i disturbi possono essere aggiunti/rimossi poiché i disturbi soddisfano i criteri di inclusione dello studio o vengono aggiunti al RUSP e/o al pannello NBS di routine dello Stato di New York. Inoltre, riconoscendo che il NIH, i gruppi di difesa, gli accademici e l'industria privata condividono tutti il ​​desiderio di dati NBS pilota puliti e consentiti, gli investigatori hanno creato un'infrastruttura finanziaria unica. Questo accordo guidato dagli investigatori consente a tutte le parti interessate di ottenere dati aggregati di interesse in modo reciprocamente vantaggioso ed economico. ScreenPlus è guidato da comitati consultivi scientifici e comunitari, composti da esperti di malattie rare, specialisti di biochimica, medici, esperti di bioetica e sostenitori dei pazienti. Nel complesso, gli investigatori prevedono che ScreenPlus diventerà il principale programma NBS pilota autorizzato negli Stati Uniti.

In sintesi, ScreenPlus fornirà dati critici sull'adeguatezza dell'NBS per i disturbi candidati, la fattibilità e l'efficacia dei modelli di screening consentiti e le esigenze e le preferenze informative dei genitori in relazione all'NBS per i disturbi complessi.