ScreenPlus: een uitgebreid, flexibel screeningprogramma voor pasgeborenen met meerdere aandoeningen (ScreenPlus)

Kort na de geboorte ondergaan alle baby's die in de Verenigde Staten worden geboren een screeningstest voor pasgeborenen (NBS) om te controleren op bepaalde medische aandoeningen. Alle baby's worden gescreend, zelfs als ze gezond lijken, omdat de meeste van deze aandoeningen geen duidelijke fysieke bevindingen hebben bij een pasgeborene en anders pas zouden kunnen worden gediagnosticeerd na de ontwikkeling van ernstige problemen, zoals hersenbeschadiging, orgaanschade of overlijden. In feite is NBS al meer dan vijf decennia een integraal onderdeel van de te voorkomen gezondheidszorg, sinds de ontdekking dat fenylketonurie een gemakkelijk te diagnosticeren, te voorkomen oorzaak van verstandelijke beperking is.

In de afgelopen twee decennia zijn er dramatische vorderingen gemaakt in de screeningtechnologie, met als gevolg een toename van het aantal en de complexiteit van aandoeningen op NBS-panels. Dit verbeterde vermogen om te screenen roept vragen op over welke soorten aandoeningen geschikt zijn voor NBS. Daartoe is in 2003 de Adviescommissie Erfelijke Aandoeningen bij Pasgeborenen en Kinderen (ACHDNC) opgericht om op nationaal niveau evidence-based aanbevelingen te doen over de geschiktheid van verschillende aandoeningen voor NBS. Op dit moment omvat het Recommended Uniform Screening Panel, of de RUSP, 35 kernstoornissen. Het RUSP-nominatieproces gebruikt informatie over ziekte-incidentie en -ernst, natuurlijke geschiedenis, voordelen van vroege detectie, veiligheid en werkzaamheid van behandeling, analytische en klinische validiteit van de screeningtests, evenals overweging van mogelijke schade in verband met screening en gevolgen voor de volksgezondheid bepalen of een bepaalde aandoening geschikt is voor NBS. Er zijn echter veel aandoeningen waarvoor deze gegevens onvoldoende zijn of ontbreken. Er zijn andere aandoeningen die de traditionele NBS-criteria uitdagen door overwegend later optredende fenotypes, slecht gedefinieerde natuurlijke geschiedenis of onduidelijke behandelingsresultaten. Aangezien deze potentieel levensbedreigende aandoeningen baat kunnen hebben bij vroege opsporing, is het verzamelen en analyseren van deze gegevens zowel cruciaal als tijdig. Dienovereenkomstig is er veel belangstelling voor pilot NBS-onderzoeken als middel om objectief bewijs te verzamelen over de vraag of een aandoening geschikt is voor brede screening.

ScreenPlus is een veelomvattend, vloeiend pilot-NBS-programma dat 175.000 goedgekeurde baby's zal screenen op specifieke aandoeningen die worden overwogen voor universele NBS. Deze studie zal kritische gegevens genereren over de validiteit van testen voor deze kandidaat-aandoeningen en schattingen geven van de ziekte-incidentie in een grote, etnisch diverse populatie. De onderzoekers zullen verschillende toestemmings- en betrokkenheidsmodellen evalueren, waaronder directe, persoonlijke interactie en het gebruik van een nieuw E-Consent-raamwerk om ouders te informeren over pilot-NBS. De onderzoekers zullen ook genuanceerde informatie verzamelen over de ethische implicaties van NBS, door kwalitatieve interviews te houden met ouders van kinderen die een positieve of onzekere NBS-uitslag hebben gekregen. Ouders die in aanmerking komen om deel te nemen aan ScreenPlus krijgen ook de mogelijkheid om een ​​flexibele reeks enquêtes in te vullen naar de mening van ouders over uitgebreide NBS, onderzoek met opgedroogde bloedvlekken en andere relevante onderwerpen. Bovendien worden pasgeborenen die positief screenen gevolgd door een ScreenPlus-arts. Door doordachte samenwerking met ziekte-experts, zullen de onderzoekers helpen om systematisch ziektespecifieke maatregelen te verzamelen door middel van gedetailleerde follow-up op de lange termijn, waardoor we kritisch kunnen evalueren hoe getroffen kinderen geïdentificeerd via ScreenPlus het doen, waardoor een objectieve beoordeling mogelijk is van de impact die vroege diagnose heeft op resultaat.

De onderzoekers zullen deze belangrijke gegevens delen met de NBS-gemeenschap, inclusief de ACHDNC, om objectieve besluitvorming over wijdverspreide screeningaanbevelingen te helpen. Het ScreenPlus-panel is vloeiend en stoornissen kunnen worden toegevoegd/verwijderd als stoornissen voldoen aan de inclusiecriteria van het onderzoek of worden toegevoegd aan het RUSP- en/of het routine-NBS-panel van de staat New York. Bovendien, in het besef dat de NIH, belangengroepen, academici en de particuliere sector allemaal een verlangen delen naar schone, goedgekeurde pilot-NBS-gegevens, creëerden de onderzoekers een unieke financiële infrastructuur. Deze door een onderzoeker aangestuurde regeling stelt alle belanghebbenden in staat om op een voor beide partijen voordelige en kosteneffectieve manier geaggregeerde gegevens van belang te verkrijgen. ScreenPlus wordt geleid door wetenschappelijke en communautaire adviesraden, die bestaan ​​uit deskundigen op het gebied van zeldzame ziekten, biochemiespecialisten, artsen, bio-ethici en pleitbezorgers van patiënten. Over het algemeen verwachten de onderzoekers dat ScreenPlus het belangrijkste goedgekeurde NBS-pilootprogramma in de Verenigde Staten zal worden.

Kortom, ScreenPlus zal cruciale gegevens leveren over de geschiktheid van NBS voor kandidaat-stoornissen, de haalbaarheid en effectiviteit van goedgekeurde screeningmodellen, en de informatiebehoeften en voorkeuren van ouders met betrekking tot NBS voor complexe aandoeningen.