ScreenPlus : un programme de dépistage néonatal complet, flexible et multi-troubles (ScreenPlus)

Peu de temps après la naissance, tous les bébés nés aux États-Unis subissent un test de dépistage néonatal (NBS) pour vérifier certaines conditions médicales. Tous les bébés sont dépistés, même s'ils semblent en bonne santé, car la plupart de ces conditions n'ont pas de signes physiques évidents chez un nouveau-né et pourraient autrement être diagnostiquées seulement après le développement de problèmes graves, tels que des lésions cérébrales, des lésions organiques ou la mort. En fait, le NBS fait partie intégrante des soins de santé évitables depuis plus de cinq décennies, depuis la découverte que la phénylcétonurie est une cause facilement diagnostiquée et évitable de déficience intellectuelle.

Au cours des deux dernières décennies, il y a eu des progrès spectaculaires dans la technologie de dépistage, avec une augmentation résultante du nombre et de la complexité des troubles sur les panels NBS. Cette capacité accrue de dépistage soulève des questions sur les types de troubles appropriés pour le NBS. À cette fin, le Comité consultatif sur les troubles héréditaires du nouveau-né et de l'enfant (ACHDNC) a été créé en 2003 pour formuler des recommandations fondées sur des données probantes au niveau national concernant l'adéquation de divers troubles au NBS. À l'heure actuelle, le comité de dépistage uniforme recommandé, ou RUSP, comprend 35 troubles principaux. Le processus de nomination RUSP utilise des informations sur l'incidence et la gravité de la maladie, l'histoire naturelle, les avantages de la détection précoce, la sécurité et l'efficacité du traitement, la validité analytique et clinique des tests de dépistage, ainsi que la prise en compte des dommages potentiels associés au dépistage et à l'impact sur la santé publique pour déterminer si un trouble particulier est approprié pour le NBS. Cependant, il existe de nombreux troubles pour lesquels ces données sont insuffisantes ou manquantes. Il existe d'autres troubles qui défient les critères NBS traditionnels en ayant des phénotypes principalement d'apparition tardive, une histoire naturelle mal définie ou des résultats de traitement peu clairs. Comme ces troubles potentiellement mortels pourraient bénéficier d'une détection précoce, la collecte et l'analyse de ces données sont à la fois essentielles et opportunes. En conséquence, il existe un grand intérêt pour les études pilotes du NBS comme moyen de recueillir des preuves objectives pour savoir si un trouble est approprié pour un dépistage généralisé.

ScreenPlus est un programme NBS pilote complet et fluide qui dépistera 175 000 nourrissons consentants pour des troubles spécifiques qui sont à l'étude pour le NBS universel. Cette étude générera des données critiques sur la validité des tests pour ces troubles candidats et fournira des estimations de l'incidence de la maladie dans une vaste population ethniquement diversifiée. Les enquêteurs évalueront différents modèles de consentement et d'engagement, y compris l'interaction directe en personne et l'utilisation d'un nouveau cadre de consentement électronique pour éduquer les parents sur le NBS pilote. Les enquêteurs recueilleront également des informations nuancées sur les implications éthiques du NBS, en menant des entretiens qualitatifs avec les parents d'enfants qui ont reçu un résultat positif ou incertain du NBS. Les parents éligibles pour participer à ScreenPlus auront également la possibilité de répondre à un ensemble flexible d'enquêtes d'opinions de parents sur le NBS élargi, la recherche utilisant des taches de sang séché et d'autres sujets pertinents. De plus, les nouveau-nés dont le dépistage est positif seront suivis par un médecin ScreenPlus. Grâce à une collaboration réfléchie avec des experts de la maladie, les enquêteurs aideront à collecter systématiquement des mesures spécifiques à la maladie grâce à un suivi détaillé à long terme qui nous permettra d'évaluer de manière critique comment les enfants affectés identifiés par ScreenPlus se portent, permettant une évaluation objective de l'impact d'un diagnostic précoce sur résultat.

Les enquêteurs partageront ces données importantes avec la communauté NBS, y compris l'ACHDNC, pour aider à éclairer la prise de décision objective sur les recommandations de dépistage généralisées. Le panel ScreenPlus est fluide et des troubles peuvent être ajoutés/supprimés à mesure que les troubles satisfont aux critères d'inclusion de l'étude ou sont ajoutés au RUSP et/ou au panel NBS de routine de l'État de New York. De plus, reconnaissant que le NIH, les groupes de défense, les universitaires et l'industrie privée partagent tous le désir de données pilotes NBS propres et consenties, les enquêteurs ont créé une infrastructure financière unique. Cet arrangement axé sur les enquêteurs permet à toutes les parties prenantes d'obtenir des données agrégées d'intérêt d'une manière mutuellement avantageuse et rentable. ScreenPlus est guidé par des conseils consultatifs scientifiques et communautaires, qui sont composés d'experts en maladies rares, de spécialistes en biochimie, de médecins, de bioéthiciens et de défenseurs des droits des patients. Dans l'ensemble, les enquêteurs prévoient que ScreenPlus deviendra le premier programme pilote NBS consenti aux États-Unis.

En somme, ScreenPlus fournira des données essentielles sur la pertinence du NBS pour les troubles candidats, la faisabilité et l'efficacité des modèles de dépistage consentis, ainsi que les besoins et les préférences des parents en matière d'information en ce qui concerne le NBS pour les troubles complexes.