ScreenPlus: um programa de triagem neonatal abrangente, flexível e multidistúrbio (ScreenPlus)

Logo após o nascimento, todos os bebês nascidos nos Estados Unidos passam por um teste de triagem neonatal (NBS) para verificar certas condições médicas. Todos os bebês são examinados, mesmo que pareçam saudáveis, porque a maioria dessas condições não apresenta achados físicos óbvios em um recém-nascido e, de outra forma, pode ser diagnosticada somente após o desenvolvimento de problemas graves, como danos cerebrais, danos a órgãos ou morte. Na verdade, a NBS tem sido parte integrante dos cuidados de saúde evitáveis ​​por mais de cinco décadas, desde a descoberta de que a fenilcetonúria é uma causa facilmente diagnosticada e evitável de deficiência intelectual.

Nas últimas duas décadas, houve avanços dramáticos na tecnologia de triagem, resultando em um aumento no número e na complexidade dos distúrbios nos painéis de NBS. Essa capacidade aprimorada de triagem traz questões sobre quais tipos de distúrbios são apropriados para NBS. Para esse fim, o Comitê Consultivo sobre Distúrbios Hereditários em Recém-nascidos e Crianças (ACHDNC) foi estabelecido em 2003 para fazer recomendações baseadas em evidências em nível nacional em relação à adequação de vários distúrbios para NBS. Atualmente, o Painel de Triagem Uniforme Recomendado, ou RUSP, inclui 35 distúrbios centrais. O processo de indicação do RUSP usa informações sobre incidência e gravidade da doença, história natural, benefícios da detecção precoce, segurança e eficácia do tratamento, validade analítica e clínica dos testes de triagem, bem como consideração de possíveis danos associados à triagem e impacto na saúde pública para determinar se um determinado distúrbio é apropriado para NBS. No entanto, existem muitos distúrbios para os quais esses dados são insuficientes ou ausentes. Existem outros distúrbios que desafiam os critérios tradicionais da NBS por terem fenótipos predominantemente de início tardio, história natural mal definida ou resultados de tratamento pouco claros. Como esses distúrbios potencialmente fatais podem se beneficiar da detecção precoce, coletar e analisar esses dados é crítico e oportuno. Consequentemente, há muito interesse em estudos piloto de NBS como um meio de reunir evidências objetivas sobre se um distúrbio é apropriado para triagem generalizada.

O ScreenPlus é um programa piloto de NBS abrangente e fluido que fará a triagem de 175.000 bebês consentidos para distúrbios específicos que estão sendo considerados para NBS universal. Este estudo gerará dados críticos sobre a validade dos testes para esses distúrbios candidatos e fornecerá estimativas da incidência da doença em uma população grande e etnicamente diversa. Os investigadores avaliarão diferentes modelos de consentimento e envolvimento, incluindo interação direta e pessoal e o uso de uma nova estrutura de E-Consent para educar os pais sobre o NBS piloto. Os investigadores também coletarão informações diferenciadas sobre as implicações éticas do NBS, conduzindo entrevistas qualitativas com pais de crianças que receberam um resultado positivo ou incerto do NBS. Os pais elegíveis para participar do ScreenPlus também terão a oportunidade de preencher um conjunto flexível de pesquisas de opiniões de pais sobre NBS expandido, pesquisa usando manchas de sangue seco e outros tópicos relevantes. Além disso, os recém-nascidos com resultado positivo serão acompanhados por um médico ScreenPlus. Por meio da colaboração cuidadosa com especialistas em doenças, os investigadores ajudarão a coletar sistematicamente medidas específicas de doenças por meio de acompanhamento detalhado de longo prazo, o que nos permitirá avaliar criticamente como as crianças afetadas identificadas pelo ScreenPlus estão se saindo, permitindo uma avaliação objetiva do impacto que o diagnóstico precoce tem sobre resultado.

Os investigadores compartilharão esses dados importantes com a comunidade NBS, incluindo o ACHDNC, para ajudar na tomada de decisões objetivas sobre as recomendações de triagem generalizadas. O painel ScreenPlus é fluido e os distúrbios podem ser adicionados/removidos conforme os distúrbios satisfazem os critérios de inclusão do estudo ou são adicionados ao RUSP e/ou ao painel NBS de rotina do estado de Nova York. Além disso, reconhecendo que o NIH, grupos de defesa, acadêmicos e setor privado compartilham um desejo por dados piloto NBS limpos e consentidos, os investigadores criaram uma infraestrutura financeira única. Este arranjo conduzido pelo investigador permite que todas as partes interessadas obtenham dados agregados de interesse de uma maneira mutuamente benéfica e econômica. O ScreenPlus é orientado por Conselhos Consultivos Científicos e Comunitários, compostos por especialistas em doenças raras, especialistas em bioquímica, médicos, bioeticistas e defensores dos pacientes. No geral, os investigadores antecipam que o ScreenPlus se tornará o principal programa piloto de NBS nos Estados Unidos.

Em suma, o ScreenPlus fornecerá dados críticos sobre a adequação do NBS para distúrbios candidatos, a viabilidade e eficácia de modelos de triagem consentidos e as necessidades e preferências de informações dos pais no que se refere ao NBS para distúrbios complexos.