ScreenPlus: Átfogó, rugalmas, több betegségre kiterjedő újszülött szűrési program (ScreenPlus)

Nem sokkal születése után az Egyesült Államokban született csecsemőket újszülött szűrővizsgálaton (NBS) végeznek bizonyos egészségügyi állapotok ellenőrzésére. Minden csecsemőt kiszűrnek, még akkor is, ha egészségesnek tűnnek, mert a legtöbb ilyen állapotnak nincs nyilvánvaló fizikai lelete az újszülöttnél, és egyébként csak súlyos problémák, például agykárosodás, szervkárosodás vagy halál esetén diagnosztizálható. Valójában az NBS több mint öt évtizede a megelőzhető egészségügyi ellátás szerves része, amióta felfedezték, hogy a fenilketonuria az értelmi fogyatékosság könnyen diagnosztizálható, megelőzhető oka.

Az elmúlt két évtizedben drámai fejlődés ment végbe a szűrési technológia terén, ami az NBS-paneleken előforduló rendellenességek számának és összetettségének növekedését eredményezte. Ez a továbbfejlesztett szűrési képesség kérdéseket vet fel azzal kapcsolatban, hogy milyen típusú rendellenességek alkalmasak az NBS-re. Ebből a célból 2003-ban megalakult az Újszülöttek és Gyermekek Öröklődő Betegségeivel Foglalkozó Tanácsadó Bizottság (ACHDNC) azzal a céllal, hogy nemzeti szinten bizonyítékokon alapuló ajánlásokat tegyen a különböző rendellenességek NBS-re való alkalmasságára vonatkozóan. Jelenleg a Recommended Uniform Screening Panel vagy a RUSP 35 alapvető rendellenességet tartalmaz. A RUSP jelölési folyamat a betegségek előfordulási gyakoriságáról és súlyosságáról, a természetrajzról, a korai felismerés előnyeiről, a kezelés biztonságáról és hatékonyságáról, a szűrővizsgálatok analitikai és klinikai érvényességéről, valamint a szűréssel kapcsolatos lehetséges ártalmak és a közegészségügyi hatások figyelembevételével kapcsolatos információkat használ fel. meghatározza, hogy egy adott rendellenesség megfelelő-e az NBS számára. Azonban sok olyan rendellenesség van, amelyre ezek az adatok nem elegendőek vagy hiányoznak. Vannak más rendellenességek is, amelyek megkérdőjelezik a hagyományos NBS-kritériumokat túlnyomórészt később kialakuló fenotípusok, rosszul meghatározott természeti kórképek vagy nem egyértelmű kezelési eredmények miatt. Mivel ezeknek a potenciálisan életveszélyes betegségeknek előnyös lehet a korai felismerése, ezeknek az adatoknak az összegyűjtése és elemzése kritikus és időszerű. Ennek megfelelően nagy az érdeklődés a kísérleti NBS-vizsgálatok iránt, amelyek objektív bizonyítékokat gyűjtenek arról, hogy egy rendellenesség alkalmas-e a széles körű szűrésre.

A ScreenPlus egy átfogó, gördülékeny, kísérleti NBS-program, amely 175 000 beleegyező csecsemőt szűr ki olyan specifikus rendellenességek miatt, amelyek az univerzális NBS-t fontolgatják. Ez a tanulmány kritikus adatokat fog generálni e jelölt rendellenességek tesztelésének érvényességéről, és becsléseket ad a betegségek előfordulási gyakoriságáról egy nagy, etnikailag sokszínű populációban. A nyomozók különböző beleegyezési és elkötelezettségi modelleket fognak értékelni, beleértve a közvetlen, személyes interakciót és egy új E-Consent keretrendszer használatát a szülők oktatására a kísérleti NBS-ről. A nyomozók árnyalt információkat is gyűjtenek az NBS etikai vonatkozásairól, kvalitatív interjúkat készítve olyan gyermekek szüleivel, akik pozitív vagy bizonytalan NBS-eredményt kaptak. Azoknak a szülőknek, akik jogosultak a ScreenPlus programban való részvételre, lehetőségük lesz rugalmas felméréseket végezni a szülők véleményéről a kiterjesztett NBS-ről, a kiszáradt vérfoltokat használó kutatásokról és más releváns témákról. Ezenkívül a pozitív szűrést végző újszülötteket egy ScreenPlus orvos követi. A betegség-szakértőkkel való átgondolt együttműködés révén a vizsgálók részletes, hosszú távú nyomon követés révén segítenek szisztematikusan összegyűjteni a betegségspecifikus intézkedéseket, amelyek lehetővé teszik számunkra, hogy kritikusan értékeljük a ScreenPlus segítségével azonosított érintett gyermekek helyzetét, lehetővé téve a korai diagnózis hatásának objektív értékelését eredmény.

A nyomozók megosztják ezeket a fontos adatokat az NBS közösségével, beleértve az ACHDNC-t is, hogy segítsék az objektív döntéshozatalt a széles körben elterjedt szűrési ajánlásokról. A ScreenPlus panel folyékony, és a rendellenességek hozzáadhatók/eltávolíthatók, amint a rendellenességek megfelelnek a vizsgálati kritériumoknak, vagy hozzáadhatók a RUSP és/vagy a New York állam rutin NBS paneljéhez. Ezenkívül, felismerve, hogy az NIH, az érdekképviseleti csoportok, az akadémikusok és a magánszektor egyaránt vágynak tiszta, jóváhagyott kísérleti NBS-adatokra, a nyomozók egyedülálló pénzügyi infrastruktúrát hoztak létre. Ez a vizsgálók által vezérelt megállapodás lehetővé teszi az összes érdekelt fél számára, hogy az érdeklődésre számot tartó összesített adatokat kölcsönösen előnyös és költséghatékony módon szerezze be. A ScreenPlus-t tudományos és közösségi tanácsadó testületek irányítják, amelyek ritka betegségek szakértőiből, biokémiai szakemberekből, orvosokból, bioetikusokból és betegjogi képviselőkből állnak. Összességében a nyomozók arra számítanak, hogy a ScreenPlus lesz az első számú jóváhagyott NBS kísérleti program az Egyesült Államokban.

Összefoglalva, a ScreenPlus kritikus adatokat fog szolgáltatni az NBS megfelelőségéről a jelölt rendellenességek esetében, a beleegyező szűrési modellek megvalósíthatóságáról és hatékonyságáról, valamint a szülők információs szükségleteiről és preferenciáiról, amelyek az NBS-hez kapcsolódnak összetett rendellenességek esetén.