ScreenPlus：一项全面、灵活、多疾病的新生儿筛查计划 (ScreenPlus)

出生后不久，所有在美国出生的婴儿都会接受新生儿筛查 (NBS) 测试，以检查是否存在某些健康状况。 所有婴儿都接受筛查，即使他们看起来很健康，因为大多数这些疾病在新生儿身上没有明显的身体发现，否则可能只有在出现严重问题（如脑损伤、器官损伤或死亡）后才会被诊断出来。 事实上，自从发现苯丙酮尿症是一种易于诊断、可预防的智力障碍原因以来，NBS 已成为可预防医疗保健不可或缺的组成部分超过 50 年。

在过去的二十年中，筛查技术取得了巨大进步，导致 NBS panel 上疾病的数量和复杂性增加。 这种增强的筛查能力带来了关于哪些类型的疾病适合 NBS 的问题。 为此，新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会 (ACHDNC) 于 2003 年成立，目的是在国家层面就各种疾病对 NBS 的适用性提出基于证据的建议。 目前，推荐的统一筛查小组或 RUSP 包括 35 种核心疾病。 RUSP 提名过程使用有关疾病发生率和严重程度、自然史、早期检测的益处、治疗的安全性和有效性、筛查试验的分析和临床有效性以及与筛查相关的潜在危害和公共卫生影响的考虑的信息确定特定疾病是否适合 NBS。 然而，有许多疾病的数据不足或缺失。 还有其他疾病挑战传统的 NBS 标准，主要是晚发表型、自然史定义不明确或治疗结果不明确。 由于这些可能危及生命的疾病可能受益于早期发现，因此收集和分析这些数据既重要又及时。 因此，作为收集关于某种疾病是否适合广泛筛查的客观证据的手段，NBS 试点研究引起了极大的兴趣。

ScreenPlus 是一项全面、流畅的试点 NBS 计划，将筛查 175,000 名同意婴儿的特定疾病，这些疾病正在考虑用于通用 NBS。 这项研究将生成关于这些候选疾病测试有效性的关键数据，并提供对大量不同种族人群的疾病发病率的估计。 调查人员将评估不同的同意和参与模式，包括直接的面对面互动和使用新颖的电子同意框架来教育家长有关试点 NBS 的信息。 调查人员还将通过对收到阳性或不确定 NBS 结果的儿童的父母进行定性访谈，收集有关 NBS 伦理影响的细微信息。 有资格参加 ScreenPlus 的家长也将有机会完成一组灵活的调查，了解家长对扩大 NBS、使用干血点进行研究和其他相关主题的意见。 此外，筛检呈阳性的新生儿将接受 ScreenPlus 医生的随访。 通过与疾病专家的深思熟虑合作，研究人员将通过详细的长期随访帮助系统地收集疾病的具体措施，这将使我们能够批判性地评估通过 ScreenPlus 确定的受影响儿童的状况，从而客观评估早期诊断对儿童的影响。结果。

研究人员将与包括 ACHDNC 在内的 NBS 社区分享这一重要数据，以帮助就广泛的筛查建议做出客观决策。 ScreenPlus 面板是流动的，并且可以添加/删除障碍，因为障碍满足研究纳入标准或添加到 RUSP 和/或纽约州常规 NBS 面板。 此外，认识到 NIH、倡导团体、学术界和私营企业都希望获得干净的、经过同意的 NBS 试点数据，研究人员创建了一个独特的金融基础设施。 这种由研究者驱动的安排允许所有利益相关者以互惠互利且具有成本效益的方式获取感兴趣的汇总数据。 ScreenPlus 由科学和社区咨询委员会指导，该委员会由罕见病专家、生物化学专家、医生、生物伦理学家和患者倡导者组成。 总体而言，研究人员预计 ScreenPlus 将成为美国首屈一指的 NBS 试点项目。

总而言之，ScreenPlus 将提供有关 NBS 对候选疾病的适用性、同意筛查模型的可行性和有效性以及与复杂疾病的 NBS 相关的家长信息需求和偏好的关键数据。