ScreenPlus: Kattava, joustava, moniin häiriöihin liittyvä vastasyntyneiden seulontaohjelma (ScreenPlus)

Pian syntymän jälkeen kaikille Yhdysvalloissa syntyneille vauvoille tehdään vastasyntyneiden seulontatesti (NBS) tiettyjen sairauksien tarkistamiseksi. Kaikki vauvat seulotaan, vaikka he näyttäisivätkin terveiltä, ​​koska useimmilla näistä sairauksista ei ole ilmeisiä fyysisiä löydöksiä vastasyntyneellä ja ne voidaan muutoin diagnosoida vasta vakavien ongelmien, kuten aivovaurion, elinvaurion tai kuoleman, kehittymisen jälkeen. Itse asiassa NBS on ollut olennainen osa ehkäistävissä olevaa terveydenhuoltoa yli viiden vuosikymmenen ajan siitä lähtien, kun havaittiin, että fenyyliketonuria on helposti diagnosoitava, ehkäistävissä oleva älyllisen vamman syy.

Kahden viime vuosikymmenen aikana seulontateknologiassa on tapahtunut dramaattista edistystä, minkä seurauksena NBS-paneeleissa esiintyvien häiriöiden määrä ja monimutkaisuus ovat lisääntyneet. Tämä parannettu seulontakyky herättää kysymyksiä siitä, minkä tyyppiset häiriöt sopivat NBS:lle. Tätä tarkoitusta varten perustettiin vuonna 2003 vastasyntyneiden ja lasten perinnöllisiä sairauksia käsittelevä neuvoa-antava komitea (ACHDNC), jonka tehtävänä on antaa kansallisella tasolla näyttöön perustuvia suosituksia erilaisten häiriöiden soveltuvuudesta NBS:ään. Tällä hetkellä Recommended Uniform Screening Panel eli RUSP sisältää 35 ydinhäiriötä. RUSP-nimitysprosessissa käytetään tietoja sairauksien esiintyvyydestä ja vakavuudesta, luonnosta, varhaisen havaitsemisen eduista, hoidon turvallisuudesta ja tehokkuudesta, seulontatestien analyyttisestä ja kliinisestä pätevyydestä sekä seulonnan mahdollisista haitoista ja kansanterveysvaikutuksista. määrittää, sopiiko tietty häiriö NBS:lle. On kuitenkin monia sairauksia, joista nämä tiedot ovat riittämättömiä tai puuttuvat. On myös muita sairauksia, jotka haastavat perinteiset NBS-kriteerit, koska niillä on pääasiassa myöhemmin alkavia fenotyyppejä, huonosti määriteltyä luonnollista historiaa tai epäselviä hoitotuloksia. Koska nämä mahdollisesti hengenvaaralliset sairaudet saattavat hyötyä varhaisesta havaitsemisesta, näiden tietojen kerääminen ja analysointi on sekä kriittistä että oikea-aikaista. Tästä syystä NBS-pilottitutkimuksia kohtaan on paljon kiinnostusta keinona kerätä objektiivista näyttöä siitä, onko häiriö sopiva laajalle levinneeseen seulomiseen.

ScreenPlus on kattava, sujuva, pilotti-NBS-ohjelma, joka seuloa 175 000 lapsen suostumusta tiettyjen sairauksien varalta, joita harkitaan yleistä NBS:ää varten. Tämä tutkimus tuottaa kriittistä tietoa näiden ehdokassairauksien testauksen pätevyydestä ja antaa arvioita sairauksien esiintyvyydestä suuressa, etnisesti monimuotoisessa populaatiossa. Tutkijat arvioivat erilaisia ​​suostumus- ja sitoutumismalleja, mukaan lukien suora, henkilökohtainen vuorovaikutus ja uudenlaisen E-Consent-kehyksen käyttö kouluttaakseen vanhempia NBS-kokeilusta. Tutkijat keräävät myös vivahteita NBS:n eettisistä vaikutuksista tekemällä kvalitatiivisia haastatteluja positiivisen tai epävarman NBS-tuloksen saaneiden lasten vanhempien kanssa. Vanhemmilla, jotka ovat oikeutettuja osallistumaan ScreenPlus-ohjelmaan, on myös mahdollisuus suorittaa joustavia kyselyitä vanhempien mielipiteistä laajentuneesta NBS:stä, kuivuneita veripisteitä käyttävistä tutkimuksista ja muista asiaan liittyvistä aiheista. Lisäksi positiivisen seulonnan saaneita vastasyntyneitä seuraa ScreenPlus-lääkäri. Tehdessään harkittua yhteistyötä tautiasiantuntijoiden kanssa tutkijat auttavat systemaattisesti keräämään sairauskohtaisia ​​toimenpiteitä yksityiskohtaisen pitkän aikavälin seurannan avulla, jonka avulla voimme kriittisesti arvioida, kuinka ScreenPlusin kautta tunnistetut sairastuneet lapset voivat, mikä mahdollistaa objektiivisen arvioinnin varhaisen diagnoosin vaikutuksista tulokset.

Tutkijat jakavat nämä tärkeät tiedot NBS-yhteisölle, mukaan lukien ACHDNC:lle, auttaakseen objektiivista päätöksentekoa laajalle levinneistä seulontasuosituksista. ScreenPlus-paneeli on nestemäinen, ja häiriöt voidaan lisätä/poistaa, kun häiriöt täyttävät tutkimuksen mukaanottokriteerit, tai ne lisätään RUSP- ja/tai New Yorkin osavaltion rutiini-NBS-paneeliin. Lisäksi tutkijat loivat ainutlaatuisen rahoitusinfrastruktuurin, koska tunnustivat, että NIH, edunvalvontaryhmät, tutkijat ja yksityinen teollisuus jakavat puhtaan, hyväksytyn NBS-pilottidatan. Tämä tutkijalähtöinen järjestely antaa kaikille sidosryhmille mahdollisuuden saada kiinnostavaa aggregoitua tietoa molempia osapuolia hyödyttävällä ja kustannustehokkaalla tavalla. ScreenPlusia ohjaavat tieteelliset ja yhteisölliset neuvottelukunnat, jotka koostuvat harvinaisten sairauksien asiantuntijoista, biokemian asiantuntijoista, lääkäreistä, bioeetikoista ja potilaiden puolestapuhujista. Kaiken kaikkiaan tutkijat odottavat, että ScreenPlusista tulee Yhdysvaltojen johtava NBS-pilottiohjelma.

Yhteenvetona ScreenPlus tarjoaa kriittistä tietoa NBS:n soveltuvuudesta ehdokassairauksiin, suostumuksensa saatujen seulontamallien toteutettavuudesta ja tehokkuudesta sekä vanhempien tietotarpeista ja mieltymyksistä, jotka liittyvät NBS:ään monimutkaisten sairauksien yhteydessä.