- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT05368038
ScreenPlus: Kattava, joustava, moniin häiriöihin liittyvä vastasyntyneiden seulontaohjelma (ScreenPlus)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
- Mukopolysakkaridoosi II
- Fabryn tauti
- Niemann-Pickin tauti, tyyppi C
- Mukopolysakkaridoosi VI
- Lysosomaalisen happolipaasin puutos
- Metakromaattinen leukodystrofia
- Gaucherin tauti
- Cerebrotendinous ksantomatoosi
- Mukopolysakkaridoosi IV A
- GM1 gangliosidoosi
- Mukopolysakkaridoosi VII
- Hapan sfingomyelinaasin puutos
- Seroidilipofuskinoosi, neuronaalinen, 2
- Mukopolysakkaridoosi III-B
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Pian syntymän jälkeen kaikille Yhdysvalloissa syntyneille vauvoille tehdään vastasyntyneiden seulontatesti (NBS) tiettyjen sairauksien tarkistamiseksi. Kaikki vauvat seulotaan, vaikka he näyttäisivätkin terveiltä, koska useimmilla näistä sairauksista ei ole ilmeisiä fyysisiä löydöksiä vastasyntyneellä ja ne voidaan muutoin diagnosoida vasta vakavien ongelmien, kuten aivovaurion, elinvaurion tai kuoleman, kehittymisen jälkeen. Itse asiassa NBS on ollut olennainen osa ehkäistävissä olevaa terveydenhuoltoa yli viiden vuosikymmenen ajan siitä lähtien, kun havaittiin, että fenyyliketonuria on helposti diagnosoitava, ehkäistävissä oleva älyllisen vamman syy.
Kahden viime vuosikymmenen aikana seulontateknologiassa on tapahtunut dramaattista edistystä, minkä seurauksena NBS-paneeleissa esiintyvien häiriöiden määrä ja monimutkaisuus ovat lisääntyneet. Tämä parannettu seulontakyky herättää kysymyksiä siitä, minkä tyyppiset häiriöt sopivat NBS:lle. Tätä tarkoitusta varten perustettiin vuonna 2003 vastasyntyneiden ja lasten perinnöllisiä sairauksia käsittelevä neuvoa-antava komitea (ACHDNC), jonka tehtävänä on antaa kansallisella tasolla näyttöön perustuvia suosituksia erilaisten häiriöiden soveltuvuudesta NBS:ään. Tällä hetkellä Recommended Uniform Screening Panel eli RUSP sisältää 35 ydinhäiriötä. RUSP-nimitysprosessissa käytetään tietoja sairauksien esiintyvyydestä ja vakavuudesta, luonnosta, varhaisen havaitsemisen eduista, hoidon turvallisuudesta ja tehokkuudesta, seulontatestien analyyttisestä ja kliinisestä pätevyydestä sekä seulonnan mahdollisista haitoista ja kansanterveysvaikutuksista. määrittää, sopiiko tietty häiriö NBS:lle. On kuitenkin monia sairauksia, joista nämä tiedot ovat riittämättömiä tai puuttuvat. On myös muita sairauksia, jotka haastavat perinteiset NBS-kriteerit, koska niillä on pääasiassa myöhemmin alkavia fenotyyppejä, huonosti määriteltyä luonnollista historiaa tai epäselviä hoitotuloksia. Koska nämä mahdollisesti hengenvaaralliset sairaudet saattavat hyötyä varhaisesta havaitsemisesta, näiden tietojen kerääminen ja analysointi on sekä kriittistä että oikea-aikaista. Tästä syystä NBS-pilottitutkimuksia kohtaan on paljon kiinnostusta keinona kerätä objektiivista näyttöä siitä, onko häiriö sopiva laajalle levinneeseen seulomiseen.
ScreenPlus on kattava, sujuva, pilotti-NBS-ohjelma, joka seuloa 175 000 lapsen suostumusta tiettyjen sairauksien varalta, joita harkitaan yleistä NBS:ää varten. Tämä tutkimus tuottaa kriittistä tietoa näiden ehdokassairauksien testauksen pätevyydestä ja antaa arvioita sairauksien esiintyvyydestä suuressa, etnisesti monimuotoisessa populaatiossa. Tutkijat arvioivat erilaisia suostumus- ja sitoutumismalleja, mukaan lukien suora, henkilökohtainen vuorovaikutus ja uudenlaisen E-Consent-kehyksen käyttö kouluttaakseen vanhempia NBS-kokeilusta. Tutkijat keräävät myös vivahteita NBS:n eettisistä vaikutuksista tekemällä kvalitatiivisia haastatteluja positiivisen tai epävarman NBS-tuloksen saaneiden lasten vanhempien kanssa. Vanhemmilla, jotka ovat oikeutettuja osallistumaan ScreenPlus-ohjelmaan, on myös mahdollisuus suorittaa joustavia kyselyitä vanhempien mielipiteistä laajentuneesta NBS:stä, kuivuneita veripisteitä käyttävistä tutkimuksista ja muista asiaan liittyvistä aiheista. Lisäksi positiivisen seulonnan saaneita vastasyntyneitä seuraa ScreenPlus-lääkäri. Tehdessään harkittua yhteistyötä tautiasiantuntijoiden kanssa tutkijat auttavat systemaattisesti keräämään sairauskohtaisia toimenpiteitä yksityiskohtaisen pitkän aikavälin seurannan avulla, jonka avulla voimme kriittisesti arvioida, kuinka ScreenPlusin kautta tunnistetut sairastuneet lapset voivat, mikä mahdollistaa objektiivisen arvioinnin varhaisen diagnoosin vaikutuksista tulokset.
Tutkijat jakavat nämä tärkeät tiedot NBS-yhteisölle, mukaan lukien ACHDNC:lle, auttaakseen objektiivista päätöksentekoa laajalle levinneistä seulontasuosituksista. ScreenPlus-paneeli on nestemäinen, ja häiriöt voidaan lisätä/poistaa, kun häiriöt täyttävät tutkimuksen mukaanottokriteerit, tai ne lisätään RUSP- ja/tai New Yorkin osavaltion rutiini-NBS-paneeliin. Lisäksi tutkijat loivat ainutlaatuisen rahoitusinfrastruktuurin, koska tunnustivat, että NIH, edunvalvontaryhmät, tutkijat ja yksityinen teollisuus jakavat puhtaan, hyväksytyn NBS-pilottidatan. Tämä tutkijalähtöinen järjestely antaa kaikille sidosryhmille mahdollisuuden saada kiinnostavaa aggregoitua tietoa molempia osapuolia hyödyttävällä ja kustannustehokkaalla tavalla. ScreenPlusia ohjaavat tieteelliset ja yhteisölliset neuvottelukunnat, jotka koostuvat harvinaisten sairauksien asiantuntijoista, biokemian asiantuntijoista, lääkäreistä, bioeetikoista ja potilaiden puolestapuhujista. Kaiken kaikkiaan tutkijat odottavat, että ScreenPlusista tulee Yhdysvaltojen johtava NBS-pilottiohjelma.
Yhteenvetona ScreenPlus tarjoaa kriittistä tietoa NBS:n soveltuvuudesta ehdokassairauksiin, suostumuksensa saatujen seulontamallien toteutettavuudesta ja tehokkuudesta sekä vanhempien tietotarpeista ja mieltymyksistä, jotka liittyvät NBS:ään monimutkaisten sairauksien yhteydessä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
Bronx, New York, Yhdysvallat, 10461
- Jack D. Weiler Hospital
-
Bronx, New York, Yhdysvallat, 10467
- ScreenPlus Coordinating Core, Children's Hospital at Montefiore
-
Brooklyn, New York, Yhdysvallat, 11219
- Maimonides Medical Center
-
Brooklyn, New York, Yhdysvallat, 11220
- NYU Langone Hospital - Brooklyn
-
Manhasset, New York, Yhdysvallat, 11030
- North Shore University Hospital
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10019
- Mount Sinai West
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10028
- Mount Sinai Hospital
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10016
- NYU Langone Health - Tisch Hospital
-
Queens, New York, Yhdysvallat, 11040
- Long Island Jewish Medical Center
-
Stony Brook, New York, Yhdysvallat, 11794
- Stony Brook University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki vastasyntyneet lapset, jotka ovat syntyneet ScreenPlus-pilotusairaalassa
- Alle neljän viikon ikäiset lapset sukupuolesta, raskausiästä tai terveydentilasta riippumatta.
Poissulkemiskriteerit:
- Vastasyntyneen seulontanäytettä ei ole saatavilla
- Yli neljän viikon ikäiset vauvat
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
---|---|
ScreenPlus-pilotusairaalassa syntyneet vastasyntyneet
Luvan antavat vanhemmat tarkastetaan lapsensa näytteestä ScreenPlus-paneelia varten.
Imeväiset, jotka seulovat positiivisen monitasoisen testauksen jälkeen, ohjataan ScreenPlus-lääkärille varmistustestejä ja hoidon koordinointia varten.
|
Kaikki positiiviset seulonnat ohjataan normaaleilla ilmoitusmenettelyillä, joissa New Yorkin osavaltion NBS:n raportointitiimi ottaa yhteyttä ScreenPlus-sivuston lääketieteelliseen geneetikkoon, joka ottaa yhteyttä vastasyntyneen lastenlääkäriin ja perheeseen.
Alkuarviointi sisältää kliinisen tutkimuksen ja vahvistavat molekyylitutkimukset, entsymaattiset ja biomarkkeritutkimukset, jos niitä on saatavilla.
Kaikki varmistustestin osat ovat osallistujille maksuttomia.
Jos todetaan, että hänellä on ScreenPlus-sairaus, tutkijat neuvovat perhettä ja auttavat heitä yhdistämään hoitoon, kliinisiin tutkimuksiin ja sairausasiantuntijoihin.
Tutkijat tarjoavat myös henkistä ja sosiaalista tukea auttaakseen tällä matkalla.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Arvioi seulontamääritysten tarkkuus.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta jopa 5 vuotta.
|
Seulontamäärityksen tarkkuus määritellään positiivisen ennustusarvon perusteella (vahvistettujen tapausten osuus verrattuna positiivisen seulonnan saaneiden imeväisten kokonaismäärään).
|
Opintojen suorittamisen kautta jopa 5 vuotta.
|
Määrittele tautien esiintyvyys etnisesti monimuotoisessa väestössä.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta jopa 5 vuotta.
|
Sairauden ilmaantuvuus lasketaan sairaudesta kärsivien imeväisten osuudena verrattuna seulottujen imeväisten kokonaispopulaatioon.
|
Opintojen suorittamisen kautta jopa 5 vuotta.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Melissa Wasserstein, MD, Albert Einstein College Of Medicine
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Calonge N, Green NS, Rinaldo P, Lloyd-Puryear M, Dougherty D, Boyle C, Watson M, Trotter T, Terry SF, Howell RR; Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children. Committee report: Method for evaluating conditions nominated for population-based screening of newborns and children. Genet Med. 2010 Mar;12(3):153-9. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181d2af04.
- Wasserstein MP, Caggana M, Bailey SM, Desnick RJ, Edelmann L, Estrella L, Holzman I, Kelly NR, Kornreich R, Kupchik SG, Martin M, Nafday SM, Wasserman R, Yang A, Yu C, Orsini JJ. The New York pilot newborn screening program for lysosomal storage diseases: Report of the First 65,000 Infants. Genet Med. 2019 Mar;21(3):631-640. doi: 10.1038/s41436-018-0129-y. Epub 2018 Aug 10.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Demyelinisoivat sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Vauva, vastasyntynyt, sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Sidekudostaudit
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Luun sairaudet
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Mukinoosit
- Henkinen kehitysvammaisuus, X-Linked
- Henkinen vamma
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Dementia
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Luusairaudet, kehitys
- Frontotemporaalinen lobarin rappeuma
- Leukoenkefalopatiat
- Histiosytoosi, ei-Langerhansin solu
- Histiosytoosi
- Kolesteroliesterin varastointisairaus
- Perinnölliset keskushermoston demyelinisoivat sairaudet
- Sulfatidoosi
- Frontotemporaalinen dementia
- Mukopolysakkaridoosi II
- Mukopolysakkaridoosit
- Fabryn tauti
- Valitse Aivosairaus
- Niemann-Pickin sairaudet
- Niemann-Pickin tauti, tyyppi A
- Niemann-Pickin tauti, tyyppi C
- Mukopolysakkaridoosi III
- Wolmanin tauti
- Neuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit
- Gangliosidoosit
- Gangliosidoosi, GM1
- Leukodystrofia, metakromaattinen
- Gaucherin tauti
- Osteokondrodysplasiat
- Mukopolysakkaridoosi IV
- Ksantomatoosi, aivo-aivotauti
- Ksantomatoosi
- Mukopolysakkaridoosi VI
- Mukopolysakkaridoosi VII
Muut tutkimustunnusnumerot
- 19-10-212
- R01HD073292 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Mukopolysakkaridoosi II
-
Al-Azhar UniversityValmisLuokka II tukoshäiriö, luokka 1Egypti
-
Al-Azhar UniversityValmisLuokka II tukoshäiriö, luokka 1Egypti
-
Nantes University HospitalValmisLuokka II koira | Intermaxillary vahvuus | Elastiset II | Multi Fasteners oikomishoitoRanska
-
mahmoud abdelhameed mohamedValmis
-
Postgraduate Institute of Dental Sciences RohtakTuntematonAngle Class II, Division 1 MalocclusionIntia
-
Al-Azhar UniversityIlmoittautuminen kutsusta
-
Damascus UniversityValmisLuokka II tukoshäiriö, luokka 1Syyria
-
Al-Azhar UniversityRekrytointiOikomishoidon komplikaatiot, kulmaluokan II potilaat, distalaatioEgypti
-
Ain Shams UniversityValmisLuokka II epäpuhtauksien luokka 1Egypti
-
Cairo UniversityTuntematonLuokka II tukoshäiriö, luokka 1
Kliiniset tutkimukset Varmistustesti
-
Abbott Diagnostics DivisionValmis
-
ReCode TherapeuticsSano Genetics; ReverbaRekrytointiPrimaarinen ciliaarinen dyskinesiaYhdysvallat
-
Biological DynamicsTuntematonRintojen kasvaimet | Karsinooma, ei-pienisoluinen keuhkoYhdysvallat
-
Boston Children's HospitalTuntematon
-
St. Olavs HospitalNorwegian University of Science and TechnologyValmisTakykardia, kammio | Defibrillaattorit, istutettavatNorja
-
US Department of Veterans AffairsValmisÄrtyvän suolen oireyhtymäYhdysvallat
-
M.D. Anderson Cancer CenterTuntematonVatsan syöpä | Lantion syöpäYhdysvallat
-
Washington University School of MedicineThe Foundation for Barnes-Jewish HospitalLopetettuLynchin oireyhtymä | Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäYhdysvallat
-
San Diego State UniversityNational Cancer Institute (NCI)Rekrytointi
-
AgendiaRekrytointiRintasyöpäYhdysvallat, Israel, Kreikka