ScreenPlus: Et omfattende, fleksibelt screeningprogram for nyfødte med flere lidelser (ScreenPlus)

Kort efter fødslen får alle babyer født i USA en nyfødtscreeningstest (NBS) for at kontrollere for visse medicinske tilstande. Alle babyer bliver screenet, selvom de ser sunde ud, fordi de fleste af disse tilstande ikke har nogen åbenlyse fysiske fund hos en nyfødt og ellers kun kan blive diagnosticeret efter udvikling af alvorlige problemer, såsom hjerneskade, organskade eller død. Faktisk har NBS været en integreret del af forebyggende sundhedspleje i over fem årtier, lige siden opdagelsen af, at phenylketonuri er en let diagnosticeret, forebyggelig årsag til intellektuelle handicap.

I løbet af de sidste to årtier har der været dramatiske fremskridt inden for screeningsteknologi, med en resulterende stigning i antallet og kompleksiteten af ​​lidelser på NBS-paneler. Denne forbedrede evne til at screene bringer spørgsmål om, hvilke typer lidelser der er passende for NBS. Til det formål blev den rådgivende komité for arvelige lidelser hos nyfødte og børn (ACHDNC) oprettet i 2003 for at komme med evidensbaserede anbefalinger på nationalt niveau vedrørende forskellige lidelsers egnethed til NBS. På nuværende tidspunkt omfatter Recommended Uniform Screening Panel, eller RUSP, 35 kernelidelser. RUSP-nomineringsprocessen bruger information om sygdomsforekomst og sværhedsgrad, naturhistorie, fordele ved tidlig påvisning, sikkerhed og effektivitet af behandlingen, analytisk og klinisk validitet af screeningstestene, samt overvejelser om potentielle skader forbundet med screening og indvirkning på folkesundheden. afgøre, om en bestemt lidelse er passende for NBS. Der er dog mange lidelser, hvor disse data er utilstrækkelige eller mangler. Der er andre lidelser, der udfordrer traditionelle NBS-kriterier ved at have overvejende senere debuterende fænotyper, dårligt defineret naturhistorie eller uklare behandlingsresultater. Da disse potentielt livstruende lidelser kan drage fordel af tidlig opdagelse, er indsamling og analyse af disse data både kritisk og rettidig. Derfor er der stor interesse for pilot-NBS-studier som et middel til at indsamle objektiv evidens for, om en lidelse er egnet til udbredt screening.

ScreenPlus er et omfattende, flydende NBS-pilotprogram, der screener 175.000 spædbørn med samtykke for specifikke lidelser, som er under overvejelse for universel NBS. Denne undersøgelse vil generere kritiske data om validiteten af ​​test for disse kandidatlidelser og give estimater af sygdomsforekomst i en stor, etnisk forskelligartet befolkning. Efterforskerne vil evaluere forskellige samtykke- og engagementsmodeller, herunder direkte, personlig interaktion og brugen af ​​en ny E-Consent-ramme til at uddanne forældre om pilot-NBS. Efterforskerne vil også indsamle nuanceret information om de etiske implikationer af NBS, ved at gennemføre kvalitative interviews med forældre til børn, der har modtaget et positivt eller usikkert NBS-resultat. Forældre, der er berettiget til at deltage i ScreenPlus, vil også have mulighed for at gennemføre et fleksibelt sæt undersøgelser af forældrenes meninger om udvidet NBS, forskning ved hjælp af tørrede blodpletter og andre relevante emner. Desuden vil nyfødte, der screener positive, blive fulgt af en ScreenPlus-læge. Gennem tankevækkende samarbejde med sygdomseksperter vil efterforskerne hjælpe systematisk med at indsamle sygdomsspecifikke foranstaltninger gennem detaljeret langsigtet opfølgning, som vil sætte os i stand til kritisk at evaluere, hvordan det går med de berørte børn identificeret gennem ScreenPlus, hvilket muliggør objektiv vurdering af den indvirkning, tidlig diagnose har på resultat.

Efterforskerne vil dele disse vigtige data med NBS-samfundet, herunder ACHDNC, for at hjælpe med at informere objektiv beslutningstagning om udbredte screeningsanbefalinger. ScreenPlus-panelet er flydende, og lidelser kan tilføjes/fjernes, efterhånden som lidelser opfylder undersøgelsens inklusionskriterier eller føjes til RUSP og/eller New York State rutine NBS-panelet. I erkendelse af, at NIH, advocacy-grupper, akademikere og den private industri alle deler et ønske om rene, godkendte pilot-NBS-data, skabte efterforskerne en unik finansiel infrastruktur. Dette efterforskerdrevne arrangement giver alle interessenter mulighed for at indhente aggregerede data af interesse på en gensidigt fordelagtig og omkostningseffektiv måde. ScreenPlus er styret af videnskabelige og fællesskabsrådgivende råd, som består af eksperter i sjældne sygdomme, biokemispecialister, læger, bioetikere og patientfortalere. Samlet set forventer efterforskerne, at ScreenPlus vil blive det førende godkendte pilot-NBS-program i USA.

Sammenfattende vil ScreenPlus levere kritiske data om egnetheden af ​​NBS til kandidatlidelser, gennemførligheden og effektiviteten af ​​godkendte screeningsmodeller og forældrenes informationsbehov og præferencer, som de relaterer til NBS for komplekse lidelser.