ScreenPlus: Komplexní, flexibilní program screeningu novorozenců s více poruchami (ScreenPlus)

Brzy po narození mají všechny děti narozené ve Spojených státech amerických novorozenecký screeningový test (NBS), který zkontroluje určité zdravotní stavy. Všechny děti jsou vyšetřeny, i když vypadají zdravé, protože většina těchto stavů nemá u novorozence žádné zjevné fyzické nálezy a jinak by mohly být diagnostikovány až po rozvinutí vážných problémů, jako je poškození mozku, poškození orgánů nebo smrt. Ve skutečnosti je NBS nedílnou součástí zdravotní péče, které lze předcházet, již více než pět desetiletí, od zjištění, že fenylketonurie je snadno diagnostikovatelná a preventabilní příčina mentálního postižení.

Během posledních dvou desetiletí došlo k dramatickému pokroku v technologii screeningu, což má za následek nárůst počtu a složitosti poruch na panelech NBS. Tato rozšířená schopnost screeningu přináší otázky, jaké typy poruch jsou pro NBS vhodné. Za tímto účelem byl v roce 2003 zřízen Poradní výbor pro dědičné poruchy u novorozenců a dětí (ACHDNC), který na národní úrovni vydává doporučení založená na důkazech ohledně vhodnosti různých poruch pro NBS. V současné době zahrnuje Doporučený jednotný screeningový panel neboli RUSP 35 základních poruch. Nominační proces RUSP využívá informace o incidenci a závažnosti onemocnění, přirozené anamnéze, přínosech včasné detekce, bezpečnosti a účinnosti léčby, analytické a klinické platnosti screeningových testů, jakož i zvážení potenciálních škod spojených se screeningem a dopadem na veřejné zdraví. určit, zda je konkrétní porucha vhodná pro NBS. Existuje však mnoho poruch, pro které jsou tyto údaje nedostatečné nebo chybí. Existují další poruchy, které zpochybňují tradiční kritéria NBS tím, že mají převážně pozdější fenotypy, špatně definovanou přirozenou historii nebo nejasné výsledky léčby. Vzhledem k tomu, že tyto potenciálně život ohrožující poruchy mohou mít prospěch z včasné detekce, je shromažďování a analýza těchto údajů zásadní a včasné. V souladu s tím existuje velký zájem o pilotní studie NBS jako prostředek ke shromažďování objektivních důkazů o tom, zda je porucha vhodná pro plošný screening.

ScreenPlus je komplexní, plynulý, pilotní program NBS, který bude vyšetřovat 175 000 kojenců se souhlasem na specifické poruchy, které jsou zvažovány pro univerzální NBS. Tato studie vygeneruje kritická data o platnosti testování těchto kandidátních poruch a poskytne odhady výskytu onemocnění ve velké, etnicky různorodé populaci. Vyšetřovatelé vyhodnotí různé modely souhlasu a zapojení, včetně přímé, osobní interakce a použití nového rámce E-Consent ke vzdělávání rodičů o pilotní NBS. Vyšetřovatelé budou rovněž shromažďovat jemné informace o etických důsledcích NBS prostřednictvím kvalitativních rozhovorů s rodiči dětí, které obdržely pozitivní nebo nejistý výsledek NBS. Rodiče, kteří se mohou zúčastnit programu ScreenPlus, budou mít také příležitost vyplnit flexibilní soubor průzkumů názorů rodičů na rozšířenou NBS, výzkum využívající zaschlé krevní skvrny a další relevantní témata. Kromě toho budou novorozenci s pozitivním screeningem sledováni lékařem ScreenPlus. Prostřednictvím promyšlené spolupráce s odborníky na choroby pomohou vyšetřovatelé systematicky shromažďovat specifická opatření pro onemocnění prostřednictvím podrobného dlouhodobého sledování, což nám umožní kriticky zhodnotit, jak se postiženým dětem identifikovaným pomocí ScreenPlus daří, což umožní objektivní posouzení dopadu, který má včasná diagnóza na výsledek.

Vyšetřovatelé budou tato důležitá data sdílet s komunitou NBS, včetně ACHDNC, aby pomohli při objektivním rozhodování o všeobecných doporučeních pro screening. Panel ScreenPlus je tekutý a poruchy mohou být přidány/odebrány, pokud poruchy splňují kritéria pro zařazení do studie nebo jsou přidány do RUSP a/nebo rutinního panelu NBS státu New York. Kromě toho, když vyšetřovatelé uznali, že NIH, advokátní skupiny, akademici a soukromý průmysl sdílejí touhu po čistých a schválených pilotních datech NBS, vytvořili jedinečnou finanční infrastrukturu. Toto uspořádání řízené výzkumnými pracovníky umožňuje všem zúčastněným stranám získávat souhrnná data, která jsou předmětem zájmu, oboustranně výhodným a nákladově efektivním způsobem. ScreenPlus řídí Vědecké a komunitní poradní sbory, které se skládají z odborníků na vzácná onemocnění, biochemických specialistů, lékařů, bioetiků a obhájců pacientů. Celkově vyšetřovatelé očekávají, že ScreenPlus se stane prvním schváleným pilotním programem NBS ve Spojených státech.

Stručně řečeno, ScreenPlus poskytne kritická data o vhodnosti NBS pro kandidátské poruchy, proveditelnosti a účinnosti schválených screeningových modelů a informačních potřebách a preferencích rodičů, které se týkají NBS pro komplexní poruchy.