ScreenPlus: Et omfattende, fleksibelt screeningprogram for nyfødte med flere lidelser (ScreenPlus)

Rett etter fødselen har alle babyer født i USA en nyfødtscreeningstest (NBS) for å se etter visse medisinske tilstander. Alle babyer blir screenet, selv om de virker friske, fordi de fleste av disse tilstandene ikke har noen åpenbare fysiske funn hos en nyfødt og ellers kan bli diagnostisert først etter utvikling av alvorlige problemer, som hjerneskade, organskade eller død. Faktisk har NBS vært en integrert del av forebyggbart helsevesen i over fem tiår, helt siden oppdagelsen av at fenylketonuri er en lett diagnostisert, forebyggbar årsak til intellektuell funksjonshemming.

I løpet av de siste to tiårene har det vært dramatiske fremskritt innen screeningteknologi, med en resulterende økning i antall og kompleksitet av lidelser på NBS-paneler. Denne forbedrede muligheten til å screene gir spørsmål om hvilke typer lidelser som er passende for NBS. For det formål ble den rådgivende komité for arvelige lidelser hos nyfødte og barn (ACHDNC) opprettet i 2003 for å gi evidensbaserte anbefalinger på nasjonalt nivå angående egnetheten til ulike lidelser for NBS. For øyeblikket inkluderer Recommended Uniform Screening Panel, eller RUSP, 35 kjernelidelser. RUSP-nominasjonsprosessen bruker informasjon om sykdomsforekomst og alvorlighetsgrad, naturhistorie, fordeler med tidlig oppdagelse, sikkerhet og effekt av behandling, analytisk og klinisk gyldighet av screeningtestene, samt vurdering av potensielle skader forbundet med screening og folkehelsepåvirkning til avgjøre om en bestemt lidelse er passende for NBS. Imidlertid er det mange lidelser som disse dataene er utilstrekkelige for eller mangler for. Det er andre lidelser som utfordrer tradisjonelle NBS-kriterier ved å ha overveiende senere-debuterende fenotyper, dårlig definert naturhistorie eller uklare behandlingsresultater. Siden disse potensielt livstruende lidelsene kan ha nytte av tidlig oppdagelse, er det både kritisk og tidsriktig å samle og analysere disse dataene. Følgelig er det stor interesse for pilot NBS-studier som et middel til å samle objektive bevis om hvorvidt en lidelse er egnet for omfattende screening.

ScreenPlus er et omfattende, flytende NBS-pilotprogram som vil screene 175 000 spedbarn med samtykke for spesifikke lidelser som vurderes for universell NBS. Denne studien vil generere kritiske data om gyldigheten av testing for disse kandidatlidelsene og gi estimater av sykdomsforekomst i en stor, etnisk mangfoldig befolkning. Etterforskerne vil evaluere ulike samtykke- og engasjementsmodeller, inkludert direkte, personlig interaksjon og bruk av et nytt rammeverk for e-samtykke for å utdanne foreldre om pilot-NBS. Etterforskerne vil også samle nyansert informasjon om de etiske implikasjonene av NBS, ved å gjennomføre kvalitative intervjuer med foreldre til barn som har fått et positivt eller usikkert NBS-resultat. Foreldre som er kvalifisert til å delta i ScreenPlus vil også ha muligheten til å fullføre et fleksibelt sett med undersøkelser av foreldrenes meninger om utvidet NBS, forskning ved bruk av tørkede blodflekker og andre relevante emner. Videre vil nyfødte som screener positive bli fulgt av en ScreenPlus-lege. Gjennom gjennomtenkt samarbeid med sykdomseksperter vil etterforskerne bidra til systematisk å samle inn sykdomsspesifikke tiltak gjennom detaljert langsiktig oppfølging som vil gjøre oss i stand til å kritisk evaluere hvordan det går med berørte barn identifisert gjennom ScreenPlus, slik at objektiv vurdering av virkningen tidlig diagnose har på utfall.

Etterforskerne vil dele disse viktige dataene med NBS-fellesskapet, inkludert ACHDNC, for å hjelpe til med å informere objektive beslutninger om utbredte screeningsanbefalinger. ScreenPlus-panelet er flytende og lidelser kan legges til/fjernes ettersom lidelser tilfredsstiller studiens inklusjonskriterier eller legges til RUSP og/eller New York State rutine NBS-panelet. I tillegg, i erkjennelse av at NIH, fortalergrupper, akademikere og privat industri alle deler et ønske om rene, samtykkende pilot-NBS-data, opprettet etterforskerne en unik finansiell infrastruktur. Denne etterforskerdrevne ordningen tillater alle interessenter å innhente aggregerte data av interesse på en gjensidig fordelaktig og kostnadseffektiv måte. ScreenPlus ledes av vitenskapelige råd og fellesskapsråd, som består av eksperter på sjeldne sykdommer, biokjemispesialister, leger, bioetikere og pasientforkjempere. Totalt sett forventer etterforskerne at ScreenPlus vil bli det fremste godkjente pilot-NBS-programmet i USA.

I sum vil ScreenPlus gi kritiske data om hensiktsmessigheten av NBS for kandidatlidelser, gjennomførbarheten og effektiviteten av samtykkede screeningsmodeller, og foreldrenes informasjonsbehov og -preferanser når de er relatert til NBS for komplekse lidelser.