新生児ゲノム配列決定 (BeginNGS) の前向き研究

乾燥血斑 (DBS) を検査する新生児スクリーニング (NBS) は、症状の発症時または発症前の治療を可能にする効果的な治療法が利用可能ないくつかの疾患に罹患している新生児を特定します。 NBS はこれらの疾患の転帰を改善するため、米国のほぼすべての乳児に実施されています。 現在の連邦政府推奨の NBS リストは 35 の症状に限定されており、年間最大 6,600 人の子供が罹患していることが特定されています。 しかし、NBS によってスクリーニングされない遺伝性疾患では、診断と治療の遅れにより予後は依然として不良です。 私たちは最近、BeginNGS と呼ばれる、全ゲノム配列決定 (WGS) を使用した効果的な治療法が利用できる 434 件の重度の小児遺伝病に対する NBS 用システムを開発しました。 遡及研究では、BeginNGS の真陰性率 (特異度) が 99.7%、真陽性率 (感度) が 88.8% であることが示されました。 私たちは現在、サンディエゴのラディ小児病院（RCHSD）の新生児集中治療室（NICU）に入院している新生児を対象とした最初の前向き研究を実施し、BeginNGS の感度と特異性を標準的な診断用迅速全ゲノム配列決定の感度と特異性と比較することを提案します（ DWGS）と全エクソームシーケンス（WES）。 この研究は、将来の大規模な臨床試験の準備中です。