Étude prospective sur le séquençage génomique du nouveau-né (BeginNGS)
12 novembre 2024 mis à jour par: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
L’objectif de cet essai clinique est de tester une nouvelle méthode de dépistage néonatal par séquençage du génome entier, appelée BeginNGS. Les nouveau-nés qui ne sont pas suspectés d'avoir des maladies génétiques et qui sont admis à l'USIN du Rady Children's Hospital de San Diego, seront inscrits. Les principales questions auxquelles cette étude vise à répondre sont :
- Quel est le rendement diagnostique du séquençage diagnostique du génome entier (DWGS) dans cette population ?
- Quelle est la sensibilité et la spécificité diagnostiques du BeginNGS et du séquençage de l’exome entier (WES) par rapport au DWGS ?
- Quels sont les problèmes potentiels liés à la mise en œuvre du DWGS dans cette population ?
Les nouveau-nés inscrits subiront un prélèvement sanguin et recevront trois tests :
- DWGS
- DébutNGS
- NOUS S
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le dépistage néonatal (NBS) par test de gouttes de sang séché (DBS) identifie les nouveau-nés atteints de quelques maladies pour lesquelles des traitements efficaces sont disponibles pour permettre un traitement dès l'apparition des symptômes ou avant.
Parce que le NBS améliore les résultats de ces maladies, il est pratiqué sur presque tous les bébés américains.
La liste actuelle du NBS recommandée par le gouvernement fédéral est limitée à 35 conditions et identifie environ 6 600 enfants concernés par an.
Cependant, dans les maladies génétiques non dépistées par NBS, les résultats restent médiocres en raison des retards de diagnostic et de traitement.
Nous avons récemment développé un système de NBS pour 434 maladies génétiques infantiles graves pour lesquelles des traitements efficaces sont disponibles par séquençage du génome entier (WGS), appelé BeginNGS.
Des études rétrospectives ont montré que BeginNGS avait un taux de vrais négatifs (spécificité) de 99,7 % et un taux de vrais positifs (sensibilité) de 88,8 %.
Nous proposons maintenant d'entreprendre une première étude prospective chez les nouveau-nés admis à l'unité de soins intensifs néonatals (USIN) du Rady Children's Hospital de San Diego (RCHSD) pour comparer la sensibilité et la spécificité de BeginNGS avec celles du séquençage rapide et diagnostique standard du génome entier ( DWGS) et séquençage de l’exome entier (WES).
Cette étude est en préparation pour de futurs essais cliniques plus vastes.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
120
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
California
-
San Diego, California, États-Unis, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Oui
La description
Critère d'intégration:
- Nouveau-nés âgés de moins ou égaux à 10 jours admis à l’USIN du RCHSD.
Critère d'exclusion:
- Nouveau-nés inscrits à une autre étude clinique au Rady Children's Institute for Genomic Medicine ou chez qui le DWGS a été commandé ou est envisagé.
- Nouveau-nés dont la mère a moins de 18 ans.
- Nouveau-nés pupilles de l’État.
- Nouveau-nés dont le parent/tuteur légal est incapable de donner son consentement.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Dépistage
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Inscrits
Les nourrissons inscrits recevront 3 tests (DWGS, BeginNGS et WES).
Le DWGS sera effectué de manière standard.
BeginNGS et WES seront effectués par lots une fois l'inscription terminée.
La sensibilité et la spécificité diagnostiques de BeginNGS et WES seront comparées au DWGS (un test clinique standard conforme à la Clinical Laboratory Improvement Amendments Act).
|
Un séquençage diagnostique standard du génome entier sera effectué.
Séquençage génomique qui dépiste 434 maladies génétiques.
Un séquençage complet de l'exome sera effectué.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Proportion de nourrissons inscrits chez qui le DWGS a diagnostiqué une maladie génétique.
Délai: 18 mois
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Proportion
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18 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Proportion de nourrissons inscrits qui sont identifiés avec une maladie génétique par BeginNGS.
Délai: 18 mois
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Proportion
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18 mois
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Proportion de nourrissons inscrits identifiés comme porteurs d'une maladie génétique par WES.
Délai: 18 mois
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Proportion
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18 mois
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Proportion de nourrissons inscrits qui ont un test NBS standard positif.
Délai: 18 mois
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Proportion
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18 mois
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Proportion de parents contactés qui acceptent de participer à l'étude.
Délai: 18 mois
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Proportion
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18 mois
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Motifs parentaux de refus.
Délai: 18 mois
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Questionnaire
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18 mois
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Délai entre l'arrivée de l'échantillon au laboratoire et le retour des résultats DWGS.
Délai: 18 mois
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Temps (jours)
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18 mois
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Temps écoulé entre la naissance et le retour des résultats DWGS.
Délai: 18 mois
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Temps (jours)
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18 mois
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Résultats des tests de confirmation si BeginNGS ou WES identifie un résultat diagnostique non rapporté par DWGS.
Délai: 18 mois
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Proportion de résultats confirmés
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18 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
13 mars 2023
Achèvement primaire (Réel)
28 février 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
12 novembre 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 février 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 février 2024
Première publication (Réel)
26 février 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
14 novembre 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
12 novembre 2024
Dernière vérification
1 novembre 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 20226892
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .