Estudio prospectivo de secuenciación genómica de recién nacidos (BeginNGS)
12 de noviembre de 2024 actualizado por: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
El objetivo de este ensayo clínico es probar un nuevo método de detección de recién nacidos mediante secuenciación del genoma completo, llamado BeginNGS. Se inscribirán los recién nacidos de los que no se sospeche que tengan enfermedades genéticas y que sean admitidos en la UCIN del Rady Children's Hospital, San Diego. Las principales preguntas que este estudio pretende responder son:
- ¿Cuál es el rendimiento diagnóstico de la secuenciación diagnóstica del genoma completo (DWGS) en esta población?
- ¿Cuál es la sensibilidad y especificidad diagnóstica de BeginNGS y la secuenciación del exoma completo (WES) en comparación con DWGS?
- ¿Cuáles son los posibles problemas relacionados con la implementación de DWGS en esta población?
A los recién nacidos inscritos se les tomará una muestra de sangre y se les realizarán tres pruebas:
- DWGS
- InicioNGS
- WES
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El cribado neonatal (NBS, por sus siglas en inglés) mediante pruebas de gotas de sangre seca (DBS, por sus siglas en inglés) identifica a los recién nacidos con algunas enfermedades para las cuales hay tratamientos efectivos disponibles para permitir el tratamiento en el momento de la aparición de los síntomas o antes.
Debido a que la NBS mejora los resultados en estas enfermedades, se realiza en casi todos los bebés estadounidenses.
La lista actual de NBS recomendada por el gobierno federal se limita a 35 afecciones e identifica ~6600 niños afectados por año.
Sin embargo, en las enfermedades genéticas que la NBS no detecta, los resultados siguen siendo deficientes debido a los retrasos en el diagnóstico y el tratamiento.
Recientemente desarrollamos un sistema para NBS para 434 enfermedades genéticas infantiles graves para las cuales hay tratamientos eficaces disponibles mediante secuenciación del genoma completo (WGS), llamado BeginNGS.
Los estudios retrospectivos mostraron que BeginNGS tiene una tasa de verdaderos negativos (especificidad) del 99,7% y una tasa de verdaderos positivos (sensibilidad) del 88,8%.
Ahora proponemos realizar un primer estudio prospectivo en recién nacidos admitidos en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) del Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) para comparar la sensibilidad y especificidad de BeginNGS con la de la secuenciación rápida estándar del genoma completo de diagnóstico ( DWGS) y secuenciación del exoma completo (WES).
Este estudio está en preparación para futuros ensayos clínicos más amplios.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
120
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
California
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
- Recién nacidos menores o iguales a 10 días que ingresan en la UCIN del RCHSD.
Criterio de exclusión:
- Recién nacidos que se hayan inscrito en otro estudio clínico en el Rady Children's Institute for Genomic Medicine o en quienes se haya ordenado o se esté considerando DWGS.
- Recién nacidos cuya madre sea menor de 18 años.
- Recién nacidos bajo tutela del estado.
- Recién nacidos cuyos padres/tutores legales no pueden dar su consentimiento.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Inscritos
Los bebés inscritos recibirán 3 pruebas (DWGS, BeginNGS y WES).
DWGS se realizará de forma estándar.
BeginNGS y WES se realizarán en un lote una vez completada la inscripción.
La sensibilidad y especificidad diagnóstica de BeginNGS y WES se compararán con DWGS (una prueba clínica estándar que cumple con la Ley de Enmiendas de Mejora de Laboratorios Clínicos).
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Se realizará una secuenciación diagnóstica estándar del genoma completo.
Secuenciación genómica que detecta 434 enfermedades genéticas.
Se realizará la secuenciación completa del exoma.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Proporción de bebés inscritos a quienes el DWGS diagnostica una enfermedad genética.
Periodo de tiempo: 18 meses
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Proporción
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18 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Proporción de bebés inscritos que BeginNGS identifica con una enfermedad genética.
Periodo de tiempo: 18 meses
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Proporción
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18 meses
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Proporción de bebés inscritos que WES identifica con una enfermedad genética.
Periodo de tiempo: 18 meses
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Proporción
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18 meses
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Proporción de lactantes inscritos que tienen una prueba NBS estándar positiva.
Periodo de tiempo: 18 meses
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Proporción
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18 meses
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Proporción de padres contactados que aceptan participar en el estudio.
Periodo de tiempo: 18 meses
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Proporción
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18 meses
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Motivos de la negativa de los padres.
Periodo de tiempo: 18 meses
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Cuestionario
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18 meses
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Tiempo desde que la muestra llega al laboratorio hasta la devolución de los resultados DWGS.
Periodo de tiempo: 18 meses
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Tiempo (días)
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18 meses
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Tiempo desde el nacimiento hasta la devolución de los resultados DWGS.
Periodo de tiempo: 18 meses
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Tiempo (días)
|
18 meses
|
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Resultados de las pruebas de confirmación si BeginNGS o WES identifican un hallazgo de diagnóstico no informado por DWGS.
Periodo de tiempo: 18 meses
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Proporción de hallazgos confirmados
|
18 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
13 de marzo de 2023
Finalización primaria (Actual)
28 de febrero de 2024
Finalización del estudio (Actual)
12 de noviembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de febrero de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de febrero de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
26 de febrero de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
14 de noviembre de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de noviembre de 2024
Última verificación
1 de noviembre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 20226892
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .