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Studio prospettico sul sequenziamento genomico neonatale (BeginNGS).

29 febbraio 2024 aggiornato da: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

L'obiettivo di questo studio clinico è testare un nuovo metodo per lo screening neonatale utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma, chiamato BeginNGS. Verranno arruolati i neonati che non sono sospettati di avere malattie genetiche e che sono ricoverati presso la terapia intensiva neonatale del Rady Children's Hospital di San Diego. Le principali domande a cui questo studio si propone di rispondere sono:

  • Qual è il rendimento diagnostico del sequenziamento diagnostico dell'intero genoma (DWGS) in questa popolazione?
  • Qual è la sensibilità e la specificità diagnostica di BeginNGS e del sequenziamento dell'intero esoma (WES) rispetto al DWGS?
  • Quali sono i potenziali problemi legati all'implementazione del DWGS in questa popolazione?

Ai neonati arruolati verrà prelevato un campione di sangue e verranno eseguiti tre test:

  • DWGS
  • Inizio
  • NOI S

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo screening neonatale (NBS) mediante test su macchie di sangue essiccato (DBS) identifica i neonati con alcune malattie per le quali sono disponibili trattamenti efficaci per consentire il trattamento prima o prima della comparsa dei sintomi. Poiché la NBS migliora gli esiti di queste malattie, viene eseguita su quasi tutti i bambini statunitensi. L’attuale elenco NBS raccomandato dalla Federazione è limitato a 35 condizioni e identifica circa 6.600 bambini affetti all’anno. Nelle malattie genetiche non esaminate dalle NBS, tuttavia, i risultati rimangono scarsi a causa dei ritardi nella diagnosi e nel trattamento. Recentemente abbiamo sviluppato un sistema per NBS per 434 gravi malattie genetiche infantili per le quali sono disponibili trattamenti efficaci utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma (WGS), chiamato BeginNGS. Studi retrospettivi hanno dimostrato che BeginNGS ha un tasso di veri negativi (specificità) del 99,7% e un tasso di veri positivi (sensibilità) dell’88,8%. Proponiamo ora di intraprendere un primo studio prospettico su neonati ricoverati presso l'Unità di Terapia Intensiva Neonatale (NICU) presso il Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) per confrontare la sensibilità e la specificità di BeginNGS con quella del sequenziamento diagnostico rapido dell'intero genoma standard ( DWGS) e sequenziamento dell'intero esoma (WES). Questo studio è in preparazione per futuri studi clinici più ampi.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

120

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Neonati di età inferiore o uguale a 10 giorni ricoverati presso l'unità di terapia intensiva neonatale RCHSD.

Criteri di esclusione:

  1. Neonati arruolati in un altro studio clinico presso il Rady Children's Institute for Genomic Medicine o in cui è stato ordinato o viene preso in considerazione il DWGS.
  2. Neonati la cui madre ha meno di 18 anni.
  3. Neonati affidati allo Stato.
  4. Neonati il ​​cui genitore/tutore legale non è in grado di fornire il consenso.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Selezione
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Iscritti
I neonati iscritti riceveranno 3 test (DWGS, BeginNGS e WES). Il DWGS verrà eseguito in modo standard. BeginNGS e WES verranno eseguiti in batch dopo il completamento della registrazione. La sensibilità diagnostica e la specificità di BeginNGS e WES saranno confrontate con DWGS (un test clinico standard conforme al Clinical Laboratory Improvement Amendments Act).
Genetico: Sequenziamento dell'intero genoma
Verrà eseguito il sequenziamento diagnostico standard dell'intero genoma.
Genetico: Inizio prova NGS
Sequenziamento genomico per lo screening di 434 malattie genetiche.
Genetico: NOI S
Verrà eseguito il sequenziamento dell'intero esoma.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Proporzione di neonati arruolati a cui è stata diagnosticata una malattia genetica tramite DWGS.
Lasso di tempo: 18 mesi
Proporzione
18 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Proporzione di neonati arruolati identificati come affetti da una malattia genetica da BeginNGS.
Lasso di tempo: 18 mesi
Proporzione
18 mesi
Proporzione di neonati arruolati identificati con una malattia genetica dal WES.
Lasso di tempo: 18 mesi
Proporzione
18 mesi
Proporzione di neonati arruolati che hanno un test NBS standard positivo.
Lasso di tempo: 18 mesi
Proporzione
18 mesi
Proporzione di genitori contattati che accettano di partecipare allo studio.
Lasso di tempo: 18 mesi
Proporzione
18 mesi
Motivi del rifiuto da parte dei genitori.
Lasso di tempo: 18 mesi
Questionario
18 mesi
Tempo dall'arrivo del campione in laboratorio alla restituzione dei risultati DWGS.
Lasso di tempo: 18 mesi
Tempo (giorni)
18 mesi
Tempo dalla nascita alla restituzione dei risultati DWGS.
Lasso di tempo: 18 mesi
Tempo (giorni)
18 mesi
Risultati dei test di conferma se BeginNGS o WES identifica un risultato diagnostico non riportato da DWGS.
Lasso di tempo: 18 mesi
Proporzione dei risultati confermata
18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Investigatori

  • Investigatore principale: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 marzo 2023

Completamento primario (Effettivo)

28 febbraio 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 febbraio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 febbraio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

26 febbraio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

4 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 20226892

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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