Проспективное исследование секвенирования генома новорожденных (BeginNGS)
12 ноября 2024 г. обновлено: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Цель этого клинического исследования — протестировать новый метод скрининга новорожденных с использованием полногеномного секвенирования, который называется BeginNGS. Будут включены новорожденные, у которых нет подозрений на наличие генетических заболеваний и которые поступают в отделение интенсивной терапии детской больницы Рэди в Сан-Диего. Основные вопросы, на которые призвано ответить данное исследование:
- Какова диагностическая эффективность диагностического полногеномного секвенирования (DWGS) в этой популяции?
- Какова диагностическая чувствительность и специфичность BeginNGS и полноэкзомного секвенирования (WES) по сравнению с DWGS?
- Каковы потенциальные проблемы, связанные с внедрением DWGS в этой группе населения?
У зачисленных новорожденных возьмут образец крови и проведут три анализа:
- ДВГС
- НачалоNGS
- ВЕС
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Скрининг новорожденных (NBS) путем тестирования пятен высохшей крови (DBS) позволяет выявить у новорожденных несколько заболеваний, для которых доступны эффективные методы лечения, позволяющие проводить лечение при появлении симптомов или до них.
Поскольку NBS улучшает результаты лечения этих заболеваний, ее проводят почти всем детям в США.
Текущий рекомендуемый федеральным списком NBS ограничен 35 состояниями и выявляет около 6600 затронутых детей в год.
Однако при генетических заболеваниях, не проверяемых NBS, исходы остаются плохими из-за задержек в диагностике и лечении.
Недавно мы разработали систему NBS для лечения 434 тяжелых детских генетических заболеваний, для которых доступны эффективные методы лечения с использованием полногеномного секвенирования (WGS), под названием BeginNGS.
Ретроспективные исследования показали, что BeginNGS имеет истинно отрицательный уровень (специфичность) 99,7% и истинно положительный уровень (чувствительность) 88,8%.
Теперь мы предлагаем провести первое проспективное исследование на новорожденных, поступивших в отделение интенсивной терапии новорожденных (NICU) детской больницы Рэди, Сан-Диего (RCHSD), чтобы сравнить чувствительность и специфичность BeginNGS со стандартным диагностическим быстрым полногеномным секвенированием ( DWGS) и секвенирование всего экзома (WES).
Это исследование находится в стадии подготовки к более масштабным будущим клиническим испытаниям.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
120
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Да
Описание
Критерии включения:
- Новорожденные в возрасте до 10 дней и старше, поступившие в отделение интенсивной терапии RCHSD.
Критерий исключения:
- Новорожденные, которые участвовали в другом клиническом исследовании в Детском институте геномной медицины Ради или которым было назначено или рассматривается применение DWGS.
- Новорожденные, мать которых младше 18 лет.
- Новорожденные, находящиеся под опекой государства.
- Новорожденные, чьи родители/законные опекуны не могут дать согласие.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Скрининг
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Абитуриенты
Зарегистрированные младенцы получат 3 теста (DWGS, BeginNGS и WES).
DWGS будет выполнен стандартным образом.
BeginNGS и WES будут выполняться пакетно после завершения регистрации.
Диагностическая чувствительность и специфичность BeginNGS и WES будут сравниваться с DWGS (стандартным клиническим тестом, соответствующим Закону о внесении поправок в усовершенствование клинических лабораторий).
|
Будет проведено стандартное диагностическое полногеномное секвенирование.
Геномное секвенирование позволяет выявить 434 генетических заболевания.
Будет выполнено полное секвенирование экзома.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Доля зачисленных младенцев, у которых по данным DWGS диагностировано генетическое заболевание.
Временное ограничение: 18 месяцев
|
Пропорция
|
18 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Доля включенных в исследование младенцев, у которых по данным BeginNGS выявлено генетическое заболевание.
Временное ограничение: 18 месяцев
|
Пропорция
|
18 месяцев
|
|
Доля включенных в исследование младенцев, у которых WES выявило генетическое заболевание.
Временное ограничение: 18 месяцев
|
Пропорция
|
18 месяцев
|
|
Доля включенных в исследование младенцев, имеющих положительный стандартный тест NBS.
Временное ограничение: 18 месяцев
|
Пропорция
|
18 месяцев
|
|
Доля родителей, согласившихся принять участие в исследовании.
Временное ограничение: 18 месяцев
|
Пропорция
|
18 месяцев
|
|
Причины отказа родителей.
Временное ограничение: 18 месяцев
|
Анкета
|
18 месяцев
|
|
Время от прибытия образца в лабораторию до получения результатов DWGS.
Временное ограничение: 18 месяцев
|
Время (дни)
|
18 месяцев
|
|
Время от рождения до возврата результатов DWGS.
Временное ограничение: 18 месяцев
|
Время (дни)
|
18 месяцев
|
|
Результаты подтверждающего тестирования, если BeginNGS или WES выявляют диагностические данные, о которых не сообщает DWGS.
Временное ограничение: 18 месяцев
|
Доля подтвержденных результатов
|
18 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
13 марта 2023 г.
Первичное завершение (Действительный)
28 февраля 2024 г.
Завершение исследования (Действительный)
12 ноября 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
16 февраля 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 февраля 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
26 февраля 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
14 ноября 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 ноября 2024 г.
Последняя проверка
1 ноября 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 20226892
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .