Prospectieve studie van pasgeboren genomische sequencing (BeginNGS).
12 november 2024 bijgewerkt door: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Het doel van deze klinische proef is het testen van een nieuwe methode voor screening van pasgeborenen met behulp van volledige genoomsequencing, genaamd BeginNGS. Pasgeborenen van wie niet wordt vermoed dat ze een genetische ziekte hebben en die zijn opgenomen op de NICU van het Rady Children's Hospital, San Diego, worden ingeschreven. De belangrijkste vragen die dit onderzoek wil beantwoorden zijn:
- Wat is de diagnostische opbrengst van diagnostische Whole Genome Sequencing (DWGS) in deze populatie?
- Wat is de diagnostische gevoeligheid en specificiteit van BeginNGS en Whole Exome Sequencing (WES) in vergelijking met DWGS?
- Wat zijn de potentiële problemen met betrekking tot de implementatie van DWGS in deze populatie?
Bij ingeschreven pasgeborenen wordt een bloedmonster afgenomen en worden drie tests uitgevoerd:
- DWGS
- BeginNGS
- WES
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Screening op pasgeborenen (NBS) door het testen van opgedroogde bloedvlekken (DBS) identificeert pasgeborenen met een aantal ziekten waarvoor effectieve behandelingen beschikbaar zijn om behandeling mogelijk te maken op of vóór het begin van de symptomen.
Omdat NBS de resultaten bij deze ziekten verbetert, wordt het bij bijna alle Amerikaanse baby's uitgevoerd.
De huidige door de federale overheid aanbevolen NBS-lijst is beperkt tot 35 aandoeningen en identificeert ongeveer 6.600 getroffen kinderen per jaar.
Bij genetische ziekten die niet door NBS worden gescreend, blijven de resultaten echter slecht vanwege vertragingen in de diagnose en behandeling.
We hebben onlangs een systeem ontwikkeld voor NBS voor 434 ernstige genetische kinderziekten waarvoor effectieve behandelingen beschikbaar zijn met behulp van Whole Genome Sequencing (WGS), genaamd BeginNGS.
Retrospectieve onderzoeken hebben aangetoond dat BeginNGS een echt negatief percentage (specificiteit) van 99,7% en een echt positief percentage (gevoeligheid) van 88,8% heeft.
We stellen nu voor om een eerste prospectieve studie uit te voeren bij pasgeborenen die zijn opgenomen op de Neonatale Intensive Care Unit (NICU) van het Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) om de gevoeligheid en specificiteit van BeginNGS te vergelijken met die van standaard, diagnostische snelle sequencing van het hele genoom. DWGS) en hele exome-sequencing (WES).
Deze studie is ter voorbereiding op grotere, toekomstige klinische onderzoeken.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
120
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
California
-
San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Neonaten jonger dan of gelijk aan 10 dagen oud die zijn opgenomen op de RCHSD NICU.
Uitsluitingscriteria:
- Neonaten die zich hebben ingeschreven voor een ander klinisch onderzoek bij het Rady Children's Institute for Genomic Medicine of bij wie DWGS is besteld of wordt overwogen.
- Neonaten waarvan de moeder jonger is dan 18 jaar.
- Neonaten die onder staatsafdelingen vallen.
- Neonaten van wie de ouder/wettelijke voogd geen toestemming kan geven.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Screening
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Ingeschrevenen
Ingeschreven baby's ontvangen 3 tests (DWGS, BeginNGS en WES).
DWGS wordt op standaard wijze uitgevoerd.
BeginNGS en WES worden na voltooiing van de inschrijving in batch uitgevoerd.
De diagnostische gevoeligheid en specificiteit van BeginNGS en WES zullen worden vergeleken met DWGS (een standaard klinische test die voldoet aan de Clinical Laboratory Improvement Amendments Act).
|
Standaard diagnostische sequencing van het hele genoom zal worden uitgevoerd.
Genomische sequencing die screent op 434 genetische ziekten.
Er zal volledige exome-sequencing worden uitgevoerd.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Percentage ingeschreven zuigelingen bij wie door DWGS een genetische ziekte is vastgesteld.
Tijdsspanne: 18 maanden
|
Proportie
|
18 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Percentage ingeschreven baby's bij wie BeginNGS een genetische ziekte heeft vastgesteld.
Tijdsspanne: 18 maanden
|
Proportie
|
18 maanden
|
|
Percentage ingeschreven baby's bij wie door WES een genetische ziekte is vastgesteld.
Tijdsspanne: 18 maanden
|
Proportie
|
18 maanden
|
|
Percentage ingeschreven zuigelingen dat een positieve standaard NBS-test heeft.
Tijdsspanne: 18 maanden
|
Proportie
|
18 maanden
|
|
Het percentage benaderde ouders dat bereid is deel te nemen aan het onderzoek.
Tijdsspanne: 18 maanden
|
Proportie
|
18 maanden
|
|
Ouderlijke redenen voor weigering.
Tijdsspanne: 18 maanden
|
Vragenlijst
|
18 maanden
|
|
Tijd vanaf de aankomst van het monster in het laboratorium tot de terugkeer van de DWGS-resultaten.
Tijdsspanne: 18 maanden
|
Tijd (dagen)
|
18 maanden
|
|
Tijd vanaf de geboorte tot de terugkeer van de DWGS-resultaten.
Tijdsspanne: 18 maanden
|
Tijd (dagen)
|
18 maanden
|
|
Resultaten van bevestigende tests als BeginNGS of WES een diagnostische bevinding identificeert die niet door DWGS is gerapporteerd.
Tijdsspanne: 18 maanden
|
Aandeel bevindingen bevestigd
|
18 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
13 maart 2023
Primaire voltooiing (Werkelijk)
28 februari 2024
Studie voltooiing (Werkelijk)
12 november 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
16 februari 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
16 februari 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
26 februari 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
14 november 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
12 november 2024
Laatst geverifieerd
1 november 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 20226892
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .