新生儿基因组测序 (BeginNGS) 前瞻性研究
2024年11月12日 更新者：Stephen F. Kingsmore、Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
该临床试验的目标是测试一种使用全基因组测序进行新生儿筛查的新方法，称为 BeginNGS。 未被怀疑患有遗传病且入住圣地亚哥拉迪儿童医院新生儿重症监护病房的新生儿将被纳入研究。 本研究旨在回答的主要问题是：
- 诊断性全基因组测序 (DWGS) 在该人群中的诊断率是多少？
- 与 DWGS 相比，BeginNGS 和全外显子组测序 (WES) 的诊断灵敏度和特异性如何？
- 在此人群中实施 DWGS 可能会出现哪些潜在问题？
登记的新生儿将采集血样并接受三项测试：
- 深度WGS
- 开始NGS
- 韦斯
研究概览
详细说明
新生儿筛查 (NBS) 通过测试干血斑 (DBS) 来识别患有几种疾病的新生儿，这些疾病可以通过有效的治疗方法在症状出现时或出现之前进行治疗。
由于 NBS 可以改善这些疾病的预后，因此几乎所有美国婴儿都接受了 NBS 治疗。
目前联邦推荐的 NBS 名单仅限于 35 种情况，每年识别出约 6,600 名受影响的儿童。
然而，对于未经过国家统计局筛查的遗传性疾病，由于诊断和治疗的延误，结果仍然很差。
我们最近开发了一个针对 434 种严重儿童遗传疾病的 NBS 系统，可以使用全基因组测序 (WGS) 进行有效治疗，称为 BeginNGS。
回顾性研究显示BeginNGS的真阴性率（特异性）为99.7%，真阳性率（敏感性）为88.8%。
我们现在提议对圣地亚哥拉迪儿童医院 (RCHSD) 新生儿重症监护病房 (NICU) 收治的新生儿进行第一项前瞻性研究，以比较 BeginNGS 与标准诊断快速全基因组测序的敏感性和特异性。 DWGS）和全外显子组测序（WES）。
这项研究正在为未来更大规模的临床试验做准备。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
120
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
California
-
San Diego、California、美国、92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
- 入住 RCHSD 新生儿重症监护室的小于或等于 10 天的新生儿。
排除标准：
- 已在 Rady 儿童基因组医学研究所参加另一项临床研究的新生儿，或已订购或正在考虑进行 DWGS 的新生儿。
- 母亲未满 18 岁的新生儿。
- 受国家监护的新生儿。
- 父母/法定监护人无法表示同意的新生儿。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：登记者
登记的婴儿将接受 3 项测试（DWGS、BeginNGS 和 WES）。
DWGS 将以标准方式进行。
BeginNGS和WES将在入组完成后分批进行。
BeginNGS 和 WES 的诊断敏感性和特异性将与 DWGS（符合临床实验室改进修正案法案的标准临床测试）进行比较。
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将进行标准诊断全基因组测序。
可筛查 434 种遗传疾病的基因组测序。
将进行全外显子组测序。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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通过 DWGS 诊断患有遗传病的登记婴儿比例。
大体时间：18个月
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部分
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18个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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被 BeginNGS 鉴定为患有遗传病的登记婴儿的比例。
大体时间：18个月
|
部分
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18个月
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通过 WES 鉴定出患有遗传性疾病的入组婴儿的比例。
大体时间：18个月
|
部分
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18个月
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标准 NBS 测试呈阳性的登记婴儿比例。
大体时间：18个月
|
部分
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18个月
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同意参与研究的家长比例。
大体时间：18个月
|
部分
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18个月
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家长拒绝的原因。
大体时间：18个月
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问卷调查
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18个月
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从样品到达实验室到返回 DWGS 结果的时间。
大体时间：18个月
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时间（天）
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18个月
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从出生到返回 DWGS 结果的时间。
大体时间：18个月
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时间（天）
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18个月
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如果 BeginNGS 或 WES 发现 DWGS 未报告的诊断结果，则确认测试的结果。
大体时间：18个月
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调查结果得到确认的比例
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18个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Stephen Kingsmore, MD DSc、Rady Children's Institute for Genomic Medicine
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年3月13日
初级完成 (实际的)
2024年2月28日
研究完成 (实际的)
2024年11月12日
研究注册日期
首次提交
2024年2月16日
首先提交符合 QC 标准的
2024年2月16日
首次发布 (实际的)
2024年2月26日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年11月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年11月12日
最后验证
2024年11月1日
更多信息
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