Újszülött genomi szekvenálás (BeginNGS) prospektív tanulmány
2024. november 12. frissítette: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
A klinikai vizsgálat célja egy új, teljes genom szekvenálást alkalmazó újszülöttszűrési módszer, a BeginNGS tesztelése. Azok az újszülöttek, akiknél nem gyaníthatóan genetikai betegségek, és akiket a San Diego-i Rady Children's Hospital NICU-jába vesznek fel, beiratkoznak. A fő kérdések, amelyekre a tanulmány választ kíván adni:
- Mennyi a diagnosztikai teljes genom szekvenálás (DWGS) diagnosztikai hozama ebben a populációban?
- Mi a BeginNGS és a teljes exome szekvenálás (WES) diagnosztikai érzékenysége és specificitása a DWGS-hez képest?
- Milyen lehetséges problémák merülhetnek fel a DWGS bevezetésével kapcsolatban ebben a populációban?
A beiratkozott újszülöttektől vérmintát vesznek, és három tesztet kapnak:
- DWGS
- BeginNGS
- WES
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az újszülött szűrés (NBS) a szárított vérfoltok (DBS) tesztelésével azonosítja az újszülötteket néhány olyan betegségben, amelyekre hatékony kezelések állnak rendelkezésre, amelyek lehetővé teszik a kezelést a tünetek megjelenése előtt vagy előtt.
Mivel az NBS javítja az eredményeket ezekben a betegségekben, szinte minden egyesült államokbeli csecsemőn elvégzik.
A jelenlegi szövetségi ajánlott NBS-lista 35 állapotra korlátozódik, és évente körülbelül 6600 érintett gyermeket azonosít.
Az NBS által nem szűrt genetikai betegségekben azonban az eredmények továbbra is rosszak a diagnózis és a kezelés késedelme miatt.
Nemrég kifejlesztettünk egy rendszert az NBS számára 434 súlyos, gyermekkori genetikai betegség kezelésére, amelyekre hatékony kezelések állnak rendelkezésre a teljes genomszekvenálás (WGS) segítségével, az úgynevezett BeginNGS.
A retrospektív vizsgálatok kimutatták, hogy a BeginNGS valódi negatív aránya (specifitása) 99,7%, a valódi pozitív aránya (érzékenysége) pedig 88,8%.
Most azt javasoljuk, hogy végezzenek egy első prospektív vizsgálatot a San Diego-i Rady Children's Hospital (RCHSD) Neonatális Intenzív Terápiás Osztályára (NICU) felvett újszülötteken, hogy összehasonlítsák a BeginNGS érzékenységét és specificitását a standard, diagnosztikai gyors teljes genom szekvenáláséval. DWGS) és a teljes exome szekvenálás (WES).
Ez a tanulmány nagyobb, jövőbeli klinikai vizsgálatok előkészítése.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
120
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
San Diego, California, Egyesült Államok, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 10 napos vagy annál fiatalabb újszülöttek, akiket felvesznek az RCHSD NICU-ba.
Kizárási kritériumok:
- Újszülöttek, akik részt vettek egy másik klinikai vizsgálatban a Rady Children's Institute for Genomic Medicine-nél, vagy akiknél DWGS-t rendeltek el, vagy akiknél fontolóra veszik.
- Újszülöttek, akiknek édesanyja 18 évesnél fiatalabb.
- Újszülöttek, akik az állam gondozottjai.
- Olyan újszülöttek, akiknek szülője/törvényes gyámja nem tud beleegyezését adni.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Szűrés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Beiratkozók
A beiratkozott csecsemők 3 tesztet kapnak (DWGS, BeginNGS és WES).
A DWGS szabványos módon történik.
A BeginNGS és a WES egy kötegben kerül végrehajtásra a regisztráció befejezése után.
A BeginNGS és a WES diagnosztikai szenzitivitását és specificitását a DWGS-hez (a Clinical Laboratory Improvement Módosítási törvénynek megfelelő standard klinikai teszt) hasonlítják össze.
|
Szabványos diagnosztikai teljes genom szekvenálást kell végezni.
Genomikus szekvenálás, amely 434 genetikai betegséget szűr.
A teljes exome szekvenálást elvégzik.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A DWGS által genetikai betegséggel diagnosztizált beiratkozott csecsemők aránya.
Időkeret: 18 hónap
|
Arány
|
18 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A BeginNGS által genetikai betegséggel azonosított beiratkozott csecsemők aránya.
Időkeret: 18 hónap
|
Arány
|
18 hónap
|
|
A WES által genetikai betegséggel azonosított beiratkozott csecsemők aránya.
Időkeret: 18 hónap
|
Arány
|
18 hónap
|
|
Azon csecsemők aránya, akiknél pozitív a standard NBS-teszt.
Időkeret: 18 hónap
|
Arány
|
18 hónap
|
|
A megkeresett szülők aránya, akik beleegyeznek a vizsgálatba.
Időkeret: 18 hónap
|
Arány
|
18 hónap
|
|
Az elutasítás szülői okai.
Időkeret: 18 hónap
|
Kérdőív
|
18 hónap
|
|
A minta laborba érkezésétől a DWGS-eredmények visszaküldéséig eltelt idő.
Időkeret: 18 hónap
|
Idő (nap)
|
18 hónap
|
|
Születéstől a DWGS-eredmények visszaadásáig eltelt idő.
Időkeret: 18 hónap
|
Idő (nap)
|
18 hónap
|
|
A megerősítő vizsgálat eredményei, ha a BeginNGS vagy a WES olyan diagnosztikai leletet azonosít, amelyet a DWGS nem közölt.
Időkeret: 18 hónap
|
Megerősített megállapítások aránya
|
18 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2023. március 13.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2024. február 28.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2024. november 12.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. február 16.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. február 16.
Első közzététel (Tényleges)
2024. február 26.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2024. november 14.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. november 12.
Utolsó ellenőrzés
2024. november 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 20226892
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .