신생아 게놈 서열분석(BeginNGS) 전향적 연구
2024년 2월 29일 업데이트: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
이 임상 시험의 목표는 BeginNGS라고 불리는 전체 게놈 서열 분석을 사용하여 신생아 선별을 위한 새로운 방법을 테스트하는 것입니다. 유전 질환이 의심되지 않고 샌디에고에 있는 Rady Children's Hospital의 NICU에 입원한 신생아가 등록됩니다. 본 연구가 답하고자 하는 주요 질문은 다음과 같습니다.
- 이 모집단에서 진단 전체 게놈 시퀀싱(DWGS)의 진단 수율은 얼마입니까?
- DWGS와 비교하여 BeginNGS와 전체 엑솜 시퀀싱(WES)의 진단 민감도와 특이도는 어떻습니까?
- 이 모집단에 DWGS를 구현하는 것과 관련된 잠재적인 문제는 무엇입니까?
등록된 신생아는 혈액 샘플을 채취하고 세 가지 검사를 받게 됩니다.
- DWGS
- 시작NGS
- 웨스
연구 개요
상세 설명
건조혈반(DBS) 검사를 통한 신생아 선별검사(NBS)는 증상 발병 시 또는 그 이전에 치료가 가능한 효과적인 치료법이 있는 몇 가지 질병이 있는 신생아를 식별합니다.
NBS는 이러한 질병의 결과를 개선하기 때문에 거의 모든 미국 아기에게 시행됩니다.
현재 연방 권장 NBS 목록은 35개 질환으로 제한되어 있으며 연간 최대 6,600명의 영향을 받는 어린이를 식별합니다.
그러나 NBS가 선별하지 않은 유전 질환의 경우 진단 및 치료 지연으로 인해 결과가 좋지 않습니다.
우리는 최근 BeginNGS라고 불리는 전체 게놈 시퀀싱(WGS)을 사용하여 효과적인 치료가 가능한 434개의 중증 소아 유전 질환에 대한 NBS 시스템을 개발했습니다.
후향적 연구에 따르면 BeginNGS는 진음성률(특이도)이 99.7%, 진양성률(민감도)이 88.8%인 것으로 나타났습니다.
우리는 이제 샌디에이고의 Rady Children's Hospital(RCHSD)의 신생아 집중 치료실(NICU)에 입원한 신생아를 대상으로 BeginNGS의 민감도와 특이도를 표준 진단 신속 전체 게놈 서열 분석의 민감도와 특이도와 비교하기 위한 첫 번째 전향적 연구를 수행할 것을 제안합니다. DWGS) 및 전체 엑솜 시퀀싱(WES).
이 연구는 향후 더 큰 규모의 임상시험을 준비하고 있습니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
120
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Lauren Olsen, MSN
- 전화번호: 228456 858-576-1700
- 이메일: lolsen1@rchsd.org
연구 장소
-
-
California
-
San Diego, California, 미국, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
- RCHSD NICU에 입원한 생후 10일 이하의 신생아.
제외 기준:
- Rady Children's Institute for Genomic Medicine의 다른 임상 연구에 등록했거나 DWGS가 주문되었거나 고려 중인 신생아.
- 산모가 18세 미만인 신생아.
- 국가의 보호를 받는 신생아.
- 부모/법적 보호자가 동의를 제공할 수 없는 신생아.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 등록자
등록된 유아는 3가지 테스트(DWGS, BeginNGS 및 WES)를 받게 됩니다.
DWGS는 표준 방식으로 수행됩니다.
BeginNGS와 WES는 등록 완료 후 일괄적으로 진행됩니다.
BeginNGS 및 WES의 진단 민감도 및 특이도를 DWGS(임상 검사실 개선법 개정안을 준수하는 표준 임상 테스트)와 비교합니다.
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표준 진단 전체 게놈 시퀀싱이 수행됩니다.
434개 유전 질환을 선별하는 게놈 서열 분석.
전체 엑솜 시퀀싱이 수행됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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DWGS에 의해 유전 질환 진단을 받은 등록된 영아의 비율.
기간: 18개월
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비율
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18개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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BeginNGS에 의해 유전 질환이 있는 것으로 확인된 등록된 영아의 비율.
기간: 18개월
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비율
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18개월
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WES에 의해 유전 질환이 있는 것으로 확인된 등록된 유아의 비율.
기간: 18개월
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비율
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18개월
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표준 NBS 검사에서 양성 반응을 보이는 등록된 영아의 비율.
기간: 18개월
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비율
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18개월
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연구 참여에 동의한 부모의 비율.
기간: 18개월
|
비율
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18개월
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부모의 거절 이유.
기간: 18개월
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설문지
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18개월
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샘플이 실험실에 도착한 후 DWGS 결과가 반환될 때까지의 시간입니다.
기간: 18개월
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시간(일)
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18개월
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탄생부터 DWGS 결과 반환까지의 시간입니다.
기간: 18개월
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시간(일)
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18개월
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BeginNGS 또는 WES가 DWGS에서 보고하지 않은 진단 결과를 식별한 경우 확인 테스트 결과입니다.
기간: 18개월
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확인된 결과의 비율
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18개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 3월 13일
기본 완료 (실제)
2024년 2월 28일
연구 완료 (추정된)
2024년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 2월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 2월 16일
처음 게시됨 (실제)
2024년 2월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 3월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 29일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 20226892
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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