Vastasyntyneen genomisen sekvensoinnin (BeginNGS) tulevaisuuden tutkimus
tiistai 12. marraskuuta 2024 päivittänyt: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on testata uutta menetelmää vastasyntyneiden seulontaan käyttämällä koko genomin sekvensointia, nimeltä BeginNGS. Vastasyntyneet, joilla ei epäillä geneettisiä sairauksia ja jotka on otettu NICU:hun Radyn lastensairaalaan San Diegossa, otetaan mukaan. Tärkeimmät kysymykset, joihin tämä tutkimus pyrkii vastaamaan, ovat:
- Mikä on diagnostisen koko genomin sekvensoinnin (DWGS) diagnostinen saanto tässä populaatiossa?
- Mikä on BeginNGS:n ja WES:n diagnostinen herkkyys ja spesifisyys verrattuna DWGS:ään?
- Mitä mahdollisia ongelmia DWGS:n käyttöönotossa tässä populaatiossa voi olla?
Ilmoittautuneilta vastasyntyneiltä otetaan verinäyte ja he saavat kolme testiä:
- DWGS
- AlkuNGS
- WES
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Vastasyntyneiden seulonta (NBS) testaamalla kuivattuja veripisteitä (DBS) tunnistaa vastasyntyneillä muutamia sairauksia, joihin on saatavilla tehokkaita hoitoja, jotka mahdollistavat hoidon oireiden alkaessa tai ennen.
Koska NBS parantaa näiden sairauksien tuloksia, se suoritetaan melkein kaikille yhdysvaltalaisille vauvoille.
Nykyinen liittovaltion suosittelema NBS-luettelo on rajoitettu 35 sairauteen ja yksilöi noin 6 600 sairastuvaa lasta vuodessa.
Geneettisissä sairauksissa, joita NBS ei seulo, tulokset jäävät kuitenkin huonoiksi diagnoosin ja hoidon viivästymisen vuoksi.
Kehitimme äskettäin NBS:lle järjestelmän 434 vakavaan lapsuuden geneettiseen sairauteen, joihin on saatavilla tehokkaita hoitoja käyttämällä koko genomin sekvensointia (WGS), nimeltään BeginNGS.
Retrospektiiviset tutkimukset osoittivat, että BeginNGS:n todellinen negatiivinen osuus (spesifisyys) oli 99,7 % ja todellinen positiivisuusaste (herkkyys) oli 88,8 %.
Nyt ehdotamme, että tehdään ensimmäinen prospektiivinen tutkimus vastasyntyneillä, jotka on otettu San Diegon Radyn lastensairaalan (RCHSD) vastasyntyneiden tehohoitoyksikköön (RCHSD), jotta BeginNGS:n herkkyyttä ja spesifisyyttä voidaan verrata tavanomaiseen, diagnostiseen nopeaan koko genomin sekvensointiin ( DWGS) ja koko exome-sekvensointi (WES).
Tämä tutkimus valmistelee suurempia, tulevia kliinisiä tutkimuksia.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
120
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Alle 10 päivän ikäiset vastasyntyneet, jotka otetaan RCHSD NICU:hun.
Poissulkemiskriteerit:
- Vastasyntyneet, jotka ovat ilmoittautuneet toiseen kliiniseen tutkimukseen Rady Children's Institute for Genomic Medicine -instituutissa tai joille DWGS on tilattu tai harkitaan.
- Vastasyntyneet, joiden äiti on alle 18-vuotias.
- Vastasyntyneet, jotka ovat osavaltion hoitajia.
- Vastasyntyneet, joiden vanhempi/laillinen huoltaja ei pysty antamaan suostumusta.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Ilmoittautuneita
Ilmoittautuneille lapsille tehdään 3 testiä (DWGS, BeginNGS ja WES).
DWGS suoritetaan normaalisti.
BeginNGS ja WES suoritetaan erässä ilmoittautumisen päätyttyä.
BeginNGS:n ja WES:n diagnostista herkkyyttä ja spesifisyyttä verrataan DWGS:ään (Clinical Laboratory Improvement Changes Actin mukainen kliininen standarditesti).
|
Suoritetaan standardi diagnostinen koko genomin sekvensointi.
Genominen sekvensointi, joka seuloa 434 geneettistä sairautta.
Koko eksomin sekvensointi suoritetaan.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ilmoittautuneiden imeväisten osuus, joille DWGS on diagnosoinut geneettisen sairauden.
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Suhde
|
18 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden osallistuvien imeväisten osuus, joilla BeginNGS on tunnistanut geneettisen sairauden.
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Suhde
|
18 kuukautta
|
|
Ilmoittautuneiden imeväisten osuus, joilla WES on tunnistanut geneettisen sairauden.
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Suhde
|
18 kuukautta
|
|
Ilmoittautuneiden imeväisten osuus, joilla on positiivinen standardi NBS-testi.
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Suhde
|
18 kuukautta
|
|
Sellaisten vanhempien osuus, joita lähestyttiin ja jotka suostuvat osallistumaan tutkimukseen.
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Suhde
|
18 kuukautta
|
|
Vanhempien syyt kieltäytymiseen.
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Kyselylomake
|
18 kuukautta
|
|
Aika näytteen saapumisesta laboratorioon DWGS-tulosten palauttamiseen.
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Aika (päiviä)
|
18 kuukautta
|
|
Aika syntymästä DWGS-tulosten palautukseen.
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Aika (päiviä)
|
18 kuukautta
|
|
Varmistustestien tulokset, jos BeginNGS tai WES tunnistaa diagnostisen löydön, jota DWGS ei ole raportoinut.
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Vahvistettujen löydösten osuus
|
18 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 13. maaliskuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 28. helmikuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 12. marraskuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 16. helmikuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 16. helmikuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 26. helmikuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Torstai 14. marraskuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 12. marraskuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. marraskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 20226892
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .