Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Nyfödd genomisk sekvensering (BeginNGS) prospektiv studie

29 februari 2024 uppdaterad av: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Målet med denna kliniska prövning är att testa en ny metod för screening av nyfödda med hjälp av helgenomsekvensering, kallad BeginNGS. Nyfödda som inte misstänks ha genetiska sjukdomar och som är inlagda på NICU på Rady Children's Hospital, San Diego, kommer att skrivas in. Huvudfrågorna som denna studie syftar till att besvara är:

  • Vad är det diagnostiska utbytet av diagnostisk helgenomsekvensering (DWGS) i denna population?
  • Vad är den diagnostiska känsligheten och specificiteten för BeginNGS och hel exome-sekvensering (WES) jämfört med DWGS?
  • Vilka är de potentiella problemen relaterade till implementering av DWGS i denna population?

Inskrivna nyfödda kommer att få ett blodprov taget och kommer att få tre tester:

  • DWGS
  • BÖRJAR
  • WES

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Screening för nyfödda (NBS) genom att testa torkade blodfläckar (DBS) identifierar nyfödda med ett fåtal sjukdomar för vilka effektiva behandlingar finns tillgängliga för att möjliggöra behandling vid eller före symtomdebut. Eftersom NBS förbättrar resultaten i dessa sjukdomar, utförs det på nästan alla amerikanska spädbarn. Den nuvarande federala rekommenderade NBS-listan är begränsad till 35 tillstånd och identifierar ~6 600 drabbade barn per år. I genetiska sjukdomar som inte screenas av NBS förblir resultaten dock dåliga på grund av förseningar i diagnos och behandling. Vi utvecklade nyligen ett system för NBS för 434 svåra, genetiska barnsjukdomar för vilka effektiva behandlingar finns tillgängliga med hjälp av helgenomsekvensering (WGS), kallad BeginNGS. Retrospektiva studier visade att BeginNGS hade en sann negativ frekvens (specificitet) på 99,7 % och sann positiv frekvens (sensitivitet) på 88,8 %. Vi föreslår nu att genomföra en första prospektiv studie på nyfödda inlagda på neonatal intensivvårdsavdelning (NICU) vid Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) för att jämföra känsligheten och specificiteten hos BeginNGS med den för standard, diagnostisk snabb helgenomsekvensering ( DWGS) och hel exome-sekvensering (WES). Denna studie är en förberedelse för större framtida kliniska prövningar.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

120

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Lauren Olsen, MSN
  • Telefonnummer: 228456 858-576-1700
  • E-post: lolsen1@rchsd.org

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • San Diego, California, Förenta staterna, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Nyfödda yngre än eller lika med 10 dagar som är inlagda på RCHSD NICU.

Exklusions kriterier:

  1. Nyfödda som har anmält sig till en annan klinisk studie vid Rady Children's Institute for Genomic Medicine eller i vilka DWGS har beställts eller övervägs.
  2. Nyfödda vars mamma är yngre än 18 år.
  3. Nyfödda som är avdelningar i staten.
  4. Nyfödda vars förälder/vårdnadshavare inte kan ge sitt samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Undersökning
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Inskrivna
Inskrivna spädbarn kommer att få 3 tester (DWGS, BeginNGS och WES). DWGS kommer att utföras på ett standardsätt. BeginNGS och WES kommer att utföras i en batch efter avslutad registrering. Den diagnostiska känsligheten och specificiteten för BeginNGS och WES kommer att jämföras med DWGS (ett standard kliniskt test i enlighet med Clinical Laboratory Improvement Amendments Act).
Genetisk: Helgenomsekvensering
Standard diagnostisk helgenomsekvensering kommer att utföras.
Genetisk: Börjande test
Genomisk sekvensering som screenar för 434 genetiska sjukdomar.
Genetisk: WES
Hel exome-sekvensering kommer att utföras.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Andel inskrivna spädbarn som diagnostiseras med en genetisk sjukdom av DWGS.
Tidsram: 18 månader
Andel
18 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Andel inskrivna spädbarn som identifieras med en genetisk sjukdom av BeginNGS.
Tidsram: 18 månader
Andel
18 månader
Andel inskrivna spädbarn som identifieras med en genetisk sjukdom av WES.
Tidsram: 18 månader
Andel
18 månader
Andel inskrivna spädbarn som har ett positivt standard NBS-test.
Tidsram: 18 månader
Andel
18 månader
Andel tillfrågade föräldrar som samtycker till att delta i studien.
Tidsram: 18 månader
Andel
18 månader
Föräldrarnas skäl för avslag.
Tidsram: 18 månader
Frågeformulär
18 månader
Tid från det att provet anländer till labbet till att DWGS-resultaten returneras.
Tidsram: 18 månader
Tid (dagar)
18 månader
Tid från födsel till återkomst av DWGS-resultat.
Tidsram: 18 månader
Tid (dagar)
18 månader
Resultat av bekräftande test om BeginNGS eller WES identifierar ett diagnostiskt fynd som inte rapporterats av DWGS.
Tidsram: 18 månader
Andel av fynden bekräftade
18 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Utredare

  • Huvudutredare: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 mars 2023

Primärt slutförande (Faktisk)

28 februari 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 september 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 februari 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 februari 2024

Första postat (Faktisk)

26 februari 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

4 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 20226892

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Genetisk sjukdom

Kliniska prövningar på Helgenomsekvensering

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Iran

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera