Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nyfødt genomisk sekvensering (BeginNGS) prospektiv studie

12. november 2024 oppdatert av: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Målet med denne kliniske studien er å teste en ny metode for nyfødtscreening ved bruk av helgenomsekvensering, kalt BeginNGS. Nyfødte som ikke mistenkes for å ha genetiske sykdommer og som er innlagt på NICU ved Rady Children's Hospital, San Diego, vil bli registrert. Hovedspørsmålene denne studien tar sikte på å svare på er:

  • Hva er det diagnostiske utbyttet av diagnostisk helgenomsekvensering (DWGS) i denne populasjonen?
  • Hva er den diagnostiske sensitiviteten og spesifisiteten til BeginNGS og hele eksomsekvensering (WES) sammenlignet med DWGS?
  • Hva er de potensielle problemene knyttet til implementering av DWGS i denne populasjonen?

Påmeldte nyfødte vil få tatt en blodprøve og vil motta tre tester:

  • DWGS
  • Begynner
  • VI S

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Nyfødtscreening (NBS) ved å teste tørkede blodflekker (DBS) identifiserer nyfødte med noen få sykdommer som effektive behandlinger er tilgjengelige for for å muliggjøre behandling ved eller før symptomdebut. Fordi NBS forbedrer resultatene i disse sykdommene, utføres det på nesten alle amerikanske babyer. Den nåværende føderale anbefalte NBS-listen er begrenset til 35 tilstander og identifiserer ~6600 berørte barn per år. Ved genetiske sykdommer som ikke er screenet av NBS, forblir resultatene imidlertid dårlige på grunn av forsinkelser i diagnose og behandling. Vi utviklet nylig et system for NBS for 434 alvorlige genetiske sykdommer i barndommen som effektive behandlinger er tilgjengelige for ved bruk av helgenomsekvensering (WGS), kalt BeginNGS. Retrospektive studier viste at BeginNGS hadde en sann negativ rate (spesifisitet) på 99,7 % og sann positiv rate (sensitivitet) på 88,8 %. Vi foreslår nå å gjennomføre en første prospektiv studie på nyfødte innlagt på neonatal intensivavdeling (NICU) ved Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) for å sammenligne sensitiviteten og spesifisiteten til BeginNGS med standard, diagnostisk rask helgenomsekvensering ( DWGS) og hel eksomsekvensering (WES). Denne studien er en forberedelse til større, fremtidige kliniske studier.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

120

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Diego, California, Forente stater, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Nyfødte mindre enn eller lik 10 dager gamle som er innlagt på RCHSD NICU.

Ekskluderingskriterier:

  1. Nyfødte som har meldt seg på en annen klinisk studie ved Rady Children's Institute for Genomic Medicine eller som DWGS har blitt bestilt eller vurderes til.
  2. Nyfødte hvis mor er under 18 år.
  3. Nyfødte som er avdelinger i staten.
  4. Nyfødte hvis foreldre/verge ikke kan gi samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Påmeldte
Påmeldte spedbarn vil motta 3 tester (DWGS, BeginNGS og WES). DWGS vil bli utført på en standard måte. BeginNGS og WES vil bli utført i en batch etter fullført påmelding. Den diagnostiske sensitiviteten og spesifisiteten til BeginNGS og WES vil bli sammenlignet med DWGS (en standard klinisk test i samsvar med Clinical Laboratory Improvement Amendments Act).
Genetisk: Helgenomsekvensering
Standard diagnostisk helgenomsekvensering vil bli utført.
Genetisk: StartNGS-test
Genomisk sekvensering som screener for 434 genetiske sykdommer.
Genetisk: VI S
Hel exome-sekvensering vil bli utført.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andel påmeldte spedbarn som er diagnostisert med en genetisk sykdom av DWGS.
Tidsramme: 18 måneder
Proporsjon
18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andel påmeldte spedbarn som er identifisert med en genetisk sykdom av BeginNGS.
Tidsramme: 18 måneder
Proporsjon
18 måneder
Andel påmeldte spedbarn som er identifisert med en genetisk sykdom av WES.
Tidsramme: 18 måneder
Proporsjon
18 måneder
Andel påmeldte spedbarn som har en positiv standard NBS-test.
Tidsramme: 18 måneder
Proporsjon
18 måneder
Andel henvendte foreldre som samtykker i å delta i studien.
Tidsramme: 18 måneder
Proporsjon
18 måneder
Foreldres grunner for avslag.
Tidsramme: 18 måneder
Spørreskjema
18 måneder
Tid fra prøve ankommer laboratoriet til retur av DWGS-resultater.
Tidsramme: 18 måneder
Tid (dager)
18 måneder
Tid fra fødsel til retur av DWGS-resultater.
Tidsramme: 18 måneder
Tid (dager)
18 måneder
Resultater av bekreftende testing hvis BeginNGS eller WES identifiserer et diagnostisk funn som ikke er rapportert av DWGS.
Tidsramme: 18 måneder
Andel funn bekreftet
18 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. mars 2023

Primær fullføring (Faktiske)

28. februar 2024

Studiet fullført (Faktiske)

12. november 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. februar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. februar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

26. februar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

14. november 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. november 2024

Sist bekreftet

1. november 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 20226892

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere