Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie prospektywne dotyczące sekwencjonowania genomu noworodków (BeginNGS).

12 listopada 2024 zaktualizowane przez: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Celem tego badania klinicznego jest przetestowanie nowej metody badań przesiewowych noworodków z wykorzystaniem sekwencjonowania całego genomu, zwanej BeginNGS. Do badania zostaną zapisane noworodki, które nie są podejrzane o choroby genetyczne i które zostały przyjęte na oddział intensywnej terapii dla noworodków Rady Dziecięcej w San Diego. Główne pytania, na które ma odpowiedzieć to badanie, to:

  • Jaka jest wydajność diagnostyczna diagnostycznego sekwencjonowania całego genomu (DWGS) w tej populacji?
  • Jaka jest czułość i swoistość diagnostyczna BeginNGS i sekwencjonowania całego egzomu (WES) w porównaniu z DWGS?
  • Jakie są potencjalne problemy związane z wdrożeniem DWGS w tej populacji?

Od noworodków zapisanych do badania zostanie pobrana próbka krwi i poddane trzem badaniom:

  • DWGS
  • POCZĄTEK
  • WES

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badania przesiewowe noworodków (NBS) polegające na badaniu suchych plam krwi (DBS) pozwalają na identyfikację noworodków z kilkoma chorobami, w przypadku których dostępne są skuteczne metody leczenia umożliwiające leczenie w momencie wystąpienia objawów lub przed ich wystąpieniem. Ponieważ NBS poprawia wyniki w tych chorobach, wykonuje się je u prawie wszystkich dzieci w USA. Aktualna, zalecana przez władze federalne lista NBS ogranicza się do 35 schorzeń i identyfikuje około 6600 dzieci dotkniętych tą chorobą rocznie. Jednak w przypadku chorób genetycznych, które nie są badane przesiewowo przez NBS, wyniki pozostają słabe z powodu opóźnień w diagnozowaniu i leczeniu. Niedawno opracowaliśmy system NBS dla 434 ciężkich chorób genetycznych wieku dziecięcego, w przypadku których dostępne są skuteczne metody leczenia przy użyciu sekwencjonowania całego genomu (WGS), zwanego BeginNGS. Badania retrospektywne wykazały, że BeginNGS ma prawdziwie ujemny odsetek (swoistość) wynoszący 99,7% i prawdziwie pozytywny odsetek (czułość) wynoszący 88,8%. Obecnie proponujemy przeprowadzenie pierwszego prospektywnego badania z udziałem noworodków przyjętych na oddział intensywnej terapii noworodków (NICU) w szpitalu dziecięcym Rady w San Diego (RCHSD), aby porównać czułość i swoistość BeginNGS ze standardowym, diagnostycznym szybkim sekwencjonowaniem całego genomu ( DWGS) i sekwencjonowanie całego egzomu (WES). Badanie to jest w przygotowaniu do większych, przyszłych badań klinicznych.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

120

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Noworodki w wieku poniżej 10 dni przyjęte na oddział intensywnej terapii RCHSD dla noworodków.

Kryteria wyłączenia:

  1. Noworodki, które zgłosiły się do innego badania klinicznego w Rady Children’s Institute for Genomic Medicine lub u których zlecono lub rozważa się DWGS.
  2. Noworodki, których matka ma mniej niż 18 lat.
  3. Noworodki pod opieką państwa.
  4. Noworodki, których rodzic/opiekun prawny nie jest w stanie wyrazić zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Ekranizacja
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Zapisani
Zapisane niemowlęta zostaną poddane 3 testom (DWGS, BeginNGS i WES). DWGS zostanie wykonany w sposób standardowy. BeginNGS i WES będą realizowane partiami po zakończeniu zapisów. Czułość i swoistość diagnostyczna BeginNGS i WES zostanie porównana z DWGS (standardowym testem klinicznym zgodnym z ustawą o zmianach w zakresie usprawnień laboratoriów klinicznych).
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego genomu
Przeprowadzone zostanie standardowe diagnostyczne sekwencjonowanie całego genomu.
Genetyczny: Początek testu NGS
Sekwencjonowanie genomu wykrywające 434 choroby genetyczne.
Genetyczny: WES
Przeprowadzone zostanie sekwencjonowanie całego egzomu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odsetek zapisanych niemowląt, u których DWGS zdiagnozowano chorobę genetyczną.
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Proporcja
18 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odsetek zapisanych niemowląt, u których w badaniu BeginNGS stwierdzono chorobę genetyczną.
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Proporcja
18 miesięcy
Odsetek zapisanych niemowląt, u których w badaniu WES zidentyfikowano chorobę genetyczną.
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Proporcja
18 miesięcy
Odsetek zapisanych niemowląt, które mają pozytywny standardowy test NBS.
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Proporcja
18 miesięcy
Odsetek rodziców, z którymi się skontaktowano, którzy zgodzili się na udział w badaniu.
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Proporcja
18 miesięcy
Rodzicielskie powody odmowy.
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Kwestionariusz
18 miesięcy
Czas od przybycia próbki do laboratorium do zwrotu wyników DWGS.
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Czas (dni)
18 miesięcy
Czas od urodzenia do zwrotu wyników DWGS.
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Czas (dni)
18 miesięcy
Wyniki badań potwierdzających, jeśli BeginNGS lub WES wykryje wynik diagnostyczny nie zgłoszony przez DWGS.
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Część ustaleń potwierdzona
18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 marca 2023

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

28 lutego 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

12 listopada 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 lutego 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 lutego 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 lutego 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

14 listopada 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 listopada 2024

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20226892

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba genetyczna

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie całego genomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Estonia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj