Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní studie novorozeneckého genomového sekvenování (BeginNGS).

12. listopadu 2024 aktualizováno: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Cílem této klinické studie je otestovat novou metodu novorozeneckého screeningu pomocí sekvenování celého genomu, nazvanou BeginNGS. Budou zařazeni novorozenci, u kterých není podezření na genetické onemocnění a kteří jsou přijati na NICU v Rady dětské nemocnice v San Diegu. Hlavní otázky, na které má tato studie odpovědět, jsou:

  • Jaká je diagnostická výtěžnost diagnostického sekvenování celého genomu (DWGS) v této populaci?
  • Jaká je diagnostická senzitivita a specificita BeginNGS a sekvenování celého exomu (WES) ve srovnání s DWGS?
  • Jaké jsou potenciální problémy související s implementací DWGS v této populaci?

Zapsaným novorozencům bude odebrán vzorek krve a podstoupí tři testy:

  • DWGS
  • ZAČÁTKY
  • WES

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Novorozenecký screening (NBS) testováním suchých krevních skvrn (DBS) identifikuje novorozence s několika nemocemi, pro které je k dispozici účinná léčba, která umožňuje léčbu při nebo před nástupem příznaků. Protože NBS zlepšuje výsledky u těchto onemocnění, provádí se téměř u všech amerických dětí. Současný federální doporučený seznam NBS je omezen na 35 podmínek a identifikuje ~6600 postižených dětí ročně. U genetických onemocnění, která NBS nevyšetřuje, však zůstávají výsledky špatné z důvodu zpoždění v diagnostice a léčbě. Nedávno jsme vyvinuli systém pro NBS pro 434 těžkých dětských genetických onemocnění, pro které je k dispozici účinná léčba pomocí sekvenování celého genomu (WGS), nazvaný BeginNGS. Retrospektivní studie ukázaly, že BeginNGS má skutečně negativní míru (specifičnost) 99,7 % a skutečně pozitivní míru (citlivost) 88,8 %. Nyní navrhujeme provést první prospektivní studii u novorozenců přijatých na novorozeneckou jednotku intenzivní péče (NICU) v Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD), abychom porovnali senzitivitu a specificitu BeginNGS se standardním, diagnostickým rychlým sekvenováním celého genomu ( DWGS) a sekvenování celého exomu (WES). Tato studie se připravuje na větší budoucí klinické studie.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

120

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Novorozenci mladší nebo rovnající se 10 dnům, kteří jsou přijati na RCHSD NICU.

Kritéria vyloučení:

  1. Novorozenci, kteří se zapsali do jiné klinické studie v Rady dětského institutu pro genomickou medicínu nebo u kterých byl objednán DWGS nebo se o něm uvažuje.
  2. Novorozenci, jejichž matce je méně než 18 let.
  3. Novorozenci, kteří jsou svěřenci státu.
  4. Novorozenci, jejichž rodič/zákonný zástupce není schopen poskytnout souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Promítání
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Zapsané osoby
Zapsaní kojenci obdrží 3 testy (DWGS, BeginNGS a WES). DWGS bude prováděno standardním způsobem. Začátky a WES budou provedeny v dávce po dokončení registrace. Diagnostická senzitivita a specificita BeginNGS a WES bude porovnána s DWGS (standardní klinický test v souladu se zákonem o změnách klinických laboratoří).
Genetický: Sekvenování celého genomu
Bude provedeno standardní diagnostické sekvenování celého genomu.
Genetický: Začátek testu
Genomické sekvenování, které prověřuje 434 genetických chorob.
Genetický: WES
Bude provedeno úplné sekvenování exomu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podíl zapsaných kojenců, kterým DWGS diagnostikuje genetické onemocnění.
Časové okno: 18 měsíců
Proporce
18 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podíl zapsaných kojenců, kteří jsou podle BeginNGS identifikováni s genetickým onemocněním.
Časové okno: 18 měsíců
Proporce
18 měsíců
Podíl zapsaných kojenců, kteří jsou podle WES identifikováni s genetickým onemocněním.
Časové okno: 18 měsíců
Proporce
18 měsíců
Podíl zapsaných kojenců, kteří mají pozitivní standardní test NBS.
Časové okno: 18 měsíců
Proporce
18 měsíců
Podíl oslovených rodičů, kteří souhlasí s účastí ve studii.
Časové okno: 18 měsíců
Proporce
18 měsíců
Rodičovské důvody pro odmítnutí.
Časové okno: 18 měsíců
Dotazník
18 měsíců
Doba od příchodu vzorku do laboratoře do návratu výsledků DWGS.
Časové okno: 18 měsíců
Čas (dny)
18 měsíců
Doba od narození do návratu výsledků DWGS.
Časové okno: 18 měsíců
Čas (dny)
18 měsíců
Výsledky konfirmačního testování, pokud BeginNGS nebo WES identifikuje diagnostický nález, který DWGS neuvádí.
Časové okno: 18 měsíců
Podíl zjištění potvrzen
18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. března 2023

Primární dokončení (Aktuální)

28. února 2024

Dokončení studie (Aktuální)

12. listopadu 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. února 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. února 2024

První zveřejněno (Aktuální)

26. února 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

14. listopadu 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. listopadu 2024

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 20226892

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sekvenování celého genomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tunisia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit