Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Newborn Genomic Sequencing (BeginNGS) Prospektiv undersøgelse

12. november 2024 opdateret af: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Målet med dette kliniske forsøg er at teste en ny metode til screening af nyfødte ved hjælp af helgenomsekventering, kaldet BeginNGS. Nyfødte, der ikke er mistænkt for at have genetiske sygdomme, og som er indlagt på NICU på Rady Children's Hospital, San Diego, vil blive tilmeldt. De vigtigste spørgsmål, som denne undersøgelse sigter mod at besvare er:

  • Hvad er det diagnostiske udbytte af diagnostisk helgenom-sekventering (DWGS) i denne population?
  • Hvad er den diagnostiske sensitivitet og specificitet af BeginNGS og hele exome sekventering (WES) sammenlignet med DWGS?
  • Hvad er de potentielle problemer relateret til implementering af DWGS i denne population?

Tilmeldte nyfødte vil få taget en blodprøve og vil modtage tre tests:

  • DWGS
  • Begyndende
  • WES

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Nyfødtscreening (NBS) ved at teste tørrede blodpletter (DBS) identificerer nyfødte med nogle få sygdomme, for hvilke effektive behandlinger er tilgængelige for at muliggøre behandling ved eller før symptomdebut. Fordi NBS forbedrer resultaterne i disse sygdomme, udføres det på næsten alle amerikanske babyer. Den nuværende føderale anbefalede NBS-liste er begrænset til 35 tilstande og identificerer ~6.600 berørte børn om året. I genetiske sygdomme, der ikke er screenet af NBS, forbliver resultaterne imidlertid dårlige på grund af forsinkelser i diagnosticering og behandling. Vi har for nylig udviklet et system til NBS til 434 alvorlige, genetiske børnesygdomme, for hvilke effektive behandlinger er tilgængelige ved hjælp af hele genomsekventering (WGS), kaldet BeginNGS. Retrospektive undersøgelser viste, at BeginNGS havde en sand negativ rate (specificitet) på 99,7% og sand positiv rate (sensitivitet) på 88,8%. Vi foreslår nu at foretage en første prospektiv undersøgelse i nyfødte indlagt på Neonatal Intensive Care Unit (NICU) på Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) for at sammenligne sensitiviteten og specificiteten af ​​BeginNGS med standard, diagnostisk hurtig helgenomsekventering ( DWGS) og hel exome-sekventering (WES). Denne undersøgelse er forberedelse til større, fremtidige kliniske forsøg.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

120

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Nyfødte mindre end eller lig med 10 dage gamle, som er indlagt på RCHSD NICU.

Ekskluderingskriterier:

  1. Nyfødte, der har tilmeldt sig et andet klinisk studie ved Rady Children's Institute for Genomic Medicine, eller hvor DWGS er blevet bestilt eller overvejes.
  2. Nyfødte, hvis mor er under 18 år.
  3. Nyfødte, der er afdelinger i staten.
  4. Nyfødte, hvis forælder/værge ikke er i stand til at give samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Tilmeldte
Tilmeldte spædbørn vil modtage 3 tests (DWGS, BeginNGS og WES). DWGS vil blive udført på en standard måde. BeginNGS og WES vil blive udført i en batch efter afslutning af tilmelding. Den diagnostiske sensitivitet og specificitet af BeginNGS og WES vil blive sammenlignet med DWGS (en standard klinisk test i overensstemmelse med Clinical Laboratory Improvement Amendments Act).
Genetisk: Helgenomsekventering
Standard diagnostisk helgenomsekventering vil blive udført.
Genetisk: StartNGS test
Genomisk sekventering, der screener for 434 genetiske sygdomme.
Genetisk: WES
Hel exome-sekventering vil blive udført.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Andel af indskrevne spædbørn, der er diagnosticeret med en genetisk sygdom af DWGS.
Tidsramme: 18 måneder
Del
18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Andel af indskrevne spædbørn, der er identificeret med en genetisk sygdom af BeginNGS.
Tidsramme: 18 måneder
Del
18 måneder
Andel af tilmeldte spædbørn, der er identificeret med en genetisk sygdom af WES.
Tidsramme: 18 måneder
Del
18 måneder
Andel af tilmeldte spædbørn, der har en positiv standard NBS-test.
Tidsramme: 18 måneder
Del
18 måneder
Andel af henvendte forældre, som accepterer at deltage i undersøgelsen.
Tidsramme: 18 måneder
Del
18 måneder
Forældres grunde til afslag.
Tidsramme: 18 måneder
Spørgeskema
18 måneder
Tid fra prøven ankommer til laboratoriet til returnering af DWGS-resultater.
Tidsramme: 18 måneder
Tid (dage)
18 måneder
Tid fra fødsel til returnering af DWGS-resultater.
Tidsramme: 18 måneder
Tid (dage)
18 måneder
Resultater af bekræftende test, hvis BeginNGS eller WES identificerer et diagnostisk fund, der ikke er rapporteret af DWGS.
Tidsramme: 18 måneder
Andel af resultater bekræftet
18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. marts 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

28. februar 2024

Studieafslutning (Faktiske)

12. november 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. februar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. februar 2024

Først opslået (Faktiske)

26. februar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

14. november 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. november 2024

Sidst verificeret

1. november 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20226892

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Helgenomsekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Taiwan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner