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Prospektive Studie zur Neugeborenen-Genomsequenzierung (BeginNGS).

29. Februar 2024 aktualisiert von: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Ziel dieser klinischen Studie ist es, eine neue Methode für das Neugeborenen-Screening mithilfe der Sequenzierung des gesamten Genoms namens BeginNGS zu testen. Eingeschrieben werden Neugeborene, bei denen kein Verdacht auf genetische Erkrankungen besteht und die auf der neonatologischen Intensivstation des Rady Children's Hospital in San Diego aufgenommen werden. Die Hauptfragen, die diese Studie beantworten soll, sind:

  • Wie hoch ist die diagnostische Ausbeute der diagnostischen Gesamtgenomsequenzierung (DWGS) in dieser Population?
  • Wie hoch ist die diagnostische Sensitivität und Spezifität von BeginNGS und Whole Exome Sequencing (WES) im Vergleich zu DWGS?
  • Welche potenziellen Probleme gibt es bei der Implementierung von DWGS in dieser Bevölkerungsgruppe?

Eingeschriebenen Neugeborenen wird eine Blutprobe entnommen und es werden drei Tests durchgeführt:

  • DWGS
  • BeginNGS
  • WIR S

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Neugeborenen-Screening (NBS) durch das Testen getrockneter Blutflecken (DBS) identifiziert Neugeborene mit einigen Krankheiten, für die wirksame Behandlungen verfügbar sind, um eine Behandlung bei oder vor dem Einsetzen der Symptome zu ermöglichen. Da NBS die Ergebnisse bei diesen Krankheiten verbessert, wird es bei fast allen US-amerikanischen Babys durchgeführt. Die aktuelle vom Bund empfohlene NBS-Liste ist auf 35 Erkrankungen beschränkt und identifiziert etwa 6.600 betroffene Kinder pro Jahr. Bei genetischen Krankheiten, die nicht durch NBS untersucht werden, bleiben die Ergebnisse jedoch aufgrund von Verzögerungen bei Diagnose und Behandlung schlecht. Wir haben kürzlich ein System für NBS für 434 schwere genetische Erkrankungen im Kindesalter entwickelt, für das wirksame Behandlungen mithilfe der Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) verfügbar sind, genannt BeginNGS. Retrospektive Studien zeigten, dass BeginNGS eine echte Negativrate (Spezifität) von 99,7 % und eine echte positive Rate (Sensitivität) von 88,8 % aufwies. Wir schlagen nun vor, eine erste prospektive Studie an Neugeborenen durchzuführen, die auf der Neugeborenen-Intensivstation (NICU) des Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) aufgenommen wurden, um die Sensitivität und Spezifität von BeginNGS mit denen der standardmäßigen, diagnostischen schnellen Gesamtgenomsequenzierung zu vergleichen ( DWGS) und Whole Exome Sequencing (WES). Diese Studie dient der Vorbereitung größerer, zukünftiger klinischer Studien.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

120

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Lauren Olsen, MSN
  • Telefonnummer: 228456 858-576-1700
  • E-Mail: lolsen1@rchsd.org

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Neugeborene unter oder gleich 10 Tagen, die auf der NICU des RCHSD aufgenommen werden.

Ausschlusskriterien:

  1. Neugeborene, die sich für eine andere klinische Studie am Rady Children's Institute for Genomic Medicine angemeldet haben oder für die DWGS bestellt wurde oder in Betracht gezogen wird.
  2. Neugeborene, deren Mutter jünger als 18 Jahre ist.
  3. Neugeborene, die Mündel des Staates sind.
  4. Neugeborene, deren Eltern/Erziehungsberechtigter nicht in der Lage sind, ihre Einwilligung zu erteilen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Screening
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Eingeschriebene
Eingeschriebene Säuglinge erhalten 3 Tests (DWGS, BeginNGS und WES). DWGS wird standardmäßig durchgeführt. BeginNGS und WES werden nach Abschluss der Einschreibung stapelweise durchgeführt. Die diagnostische Sensitivität und Spezifität von BeginNGS und WES werden mit DWGS (einem standardmäßigen klinischen Test gemäß dem Clinical Laboratory Improvement Amendments Act) verglichen.
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Genoms
Es wird eine standardmäßige diagnostische Sequenzierung des gesamten Genoms durchgeführt.
Genetisch: BeginNGS-Test
Genomsequenzierung, die nach 434 genetischen Krankheiten sucht.
Genetisch: WIR S
Es wird eine Sequenzierung des gesamten Exoms durchgeführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anteil der eingeschriebenen Säuglinge, bei denen laut DWGS eine genetische Erkrankung diagnostiziert wird.
Zeitfenster: 18 Monate
Anteil
18 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anteil der eingeschriebenen Säuglinge, bei denen BeginNGS eine genetische Erkrankung identifiziert.
Zeitfenster: 18 Monate
Anteil
18 Monate
Anteil der eingeschriebenen Säuglinge, bei denen laut WES eine genetische Erkrankung festgestellt wurde.
Zeitfenster: 18 Monate
Anteil
18 Monate
Anteil der eingeschriebenen Säuglinge, die einen positiven Standard-NBS-Test haben.
Zeitfenster: 18 Monate
Anteil
18 Monate
Anteil der angesprochenen Eltern, die einer Teilnahme an der Studie zustimmen.
Zeitfenster: 18 Monate
Anteil
18 Monate
Elterngründe für die Ablehnung.
Zeitfenster: 18 Monate
Fragebogen
18 Monate
Zeit vom Eintreffen der Probe im Labor bis zur Rückgabe der DWGS-Ergebnisse.
Zeitfenster: 18 Monate
Zeit (Tage)
18 Monate
Zeit von der Geburt bis zur Rückgabe der DWGS-Ergebnisse.
Zeitfenster: 18 Monate
Zeit (Tage)
18 Monate
Ergebnisse der Bestätigungstests, wenn BeginNGS oder WES einen diagnostischen Befund identifiziert, der nicht von DWGS gemeldet wird.
Zeitfenster: 18 Monate
Anteil bestätigter Befunde
18 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Ermittler

  • Hauptermittler: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. März 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

28. Februar 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Februar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Februar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Februar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

4. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 20226892

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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