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遺伝性心不整脈へのヒト人工多能性幹（iPS）細胞の誘導

2026年1月15日 更新者：Johns Hopkins University

ヒト人工多能性幹（iPS）細胞の遺伝性不整脈（QT延長症候群、ブルガダ症候群、CPVTおよび早期再分極症候群）への誘導

ヒト人工多能性幹細胞 (hiPSC) は、ヒト疾患のモデル化にパラダイム シフトをもたらしました。患者固有の細胞を再プログラムする能力は、個別化された予測薬理学/毒物学、細胞療法、再生医療への応用により、疾患のメカニズムと表現型の変動性の理解を深める可能性を秘めています。 この研究では、心筋症、チャネル病、神経筋疾患に焦点を当てたメンデル遺伝性心疾患の細胞および組織モデルを作成する目的で、患者および健常対照者から血液または皮膚生検を収集します。 hiPSC に由来する心筋細胞は、病因と治療法を研究するための疾患特異的細胞のすぐれたソースを提供します。

調査の概要

状態

招待による登録

条件

詳細な説明

ジョンズ・ホプキンス大学のゴードン・F・トマセリが提供するさらなる研究の詳細：

生体試料の保持：血液または組織サンプル、hiPSC、および hiPSC から再プログラムされた心筋細胞 被験者には、研究について質問する機会があります。 対照被験者は、多くの場合、限定的ではありませんが、適格基準を満たす家族は、インフォームドコンセントのために同様の手順を受けます。 被験者は診療所で評価され、1〜3 mmの皮膚生検または採血（30 cc）が行われます。 被験者はクリニック訪問中に病歴について尋ねられますが、この情報は iPSC が生成されて再プログラムされる研究所には送信されず、疾患の遺伝子型のみがサンプルに関連付けられます。 凍結保存されるサンプルは、全血、白血球、皮膚生検、hiPSC、および再プログラムされた心筋細胞です。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21287-9106
        • Johns Hopkins Medical Institute

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～85年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-ARVD / CまたはLQTSを引き起こす突然変異を持っている参加者、またはそのような遺伝子突然変異を持つ第1度の家族。 ARVD / CまたはLQTSの患者および家族を含む参加者は、以前に臨床的に示された理由で遺伝子型が特定されており、研究に参加するようアプローチされます。

説明

包含基準:

  • LQTS、ブルガダ症候群（BrS）、カテコールアミン作動性多形性心室頻拍（CPVT）または早期再分極症候群（ERS）を含む遺伝性心不整脈を有する18歳以上のすべての患者および家族は、登録の資格があります。
  • 登録されたすべての患者は、臨床的に必要な遺伝子検査を受けています。

除外基準:

  • 年齢 <18 歳
  • >85歳
  • 妊娠中の女性
  • 生命を制限する合併症
  • 免疫不全

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：家族ベース
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
• 心筋細胞および hiPSC 由来の心筋細胞からの操作された組織の生産は、疾患の機構研究および治療的介入の試験に使用されます。
時間枠：10年
インフォームドコンセントが得られた日に採血された全血。
10年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Johns Hopkins University

協力者

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

捜査官

  • 主任研究者：Andreas Barth, MD、Johns Hopkins University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2013年8月1日

一次修了 (推定)

2030年8月1日

研究の完了 (推定)

2031年8月1日

試験登録日

最初に提出

2015年4月6日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年4月9日

最初の投稿 (推定)

2015年4月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2026年1月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月15日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • NA_00085175
  • 1R01HL128743-01A1 (米国 NIH グラント/契約)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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