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巨大脳毛細血管奇形多小脳回症候群 (MCAP)の臨床試験

合計14件

  • Centre Hospitalier Universitaire Dijon
    Novartis Pharmaceuticals
    募集
  • Institut National de la Santé Et de la Recherche...
    募集
    血管奇形 | PIK3CA 関連の異常増殖スペクトル | 巨脳症 | リンパ奇形 | クローブ症候群 | 静脈奇形 | クリッペル・トレノネー症候群 | MCAP | 大指症
    フランス
  • Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
    わからない
    房状血管腫 | 小嚢胞性リンパ管奇形 | カポジ型血管内皮腫 | 毛細血管リンパ管奇形 | 静脈リンパ奇形 | 粘膜皮膚リンパ管腫症および血小板減少症 | 毛細血管リンパ動静脈奇形 | 血管異常を伴うPTEN過成長症候群 | リンパ管拡張症症候群
    アメリカ
  • Center for Vascular Pathology, Moscow
    完了
    血管疾患 | ポートワインステイン | スタージ・ウェーバー症候群 | 血管奇形 | 毛細血管奇形 - 動静脈奇形 | 血管腫瘍
    ロシア連邦
  • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
    募集
    結節性硬化症 | 限局性皮質異形成 | 片巨脳症 | 難治性局所てんかん | てんかんにおける乏突起膠細胞過形成を伴う軽度の皮質発達奇形 (MOGHE)
    フランス
  • National Cancer Institute (NCI)
    募集
    ヌーナン症候群 | レギウス症候群 | 心筋皮膚症候群 | コステロ症候群 | 毛細血管動静脈奇形症候群 | RAS病
    アメリカ
  • University of California, Los Angeles
    Université de Montréal
    引きこもった
    脳卒中 | てんかん | 結節性硬化症 | スタージ・ウェーバー症候群 | 限局性皮質異形成 | 片巨脳症 | 多小脳回 | ラスムッセン脳炎 | グリオーシス | 腫瘍、脳
    アメリカ, カナダ
  • Boston Children's Hospital
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); National... と他の協力者
    募集
    自閉症 | ASD | 大頭症 | PTEN | PTEN過誤腫腫瘍症候群
    アメリカ
  • University of California, San Francisco
    National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
    完了
    てんかん | 乳児痙攣 | レノックス・ガストー症候群 | 多小脳回 | ローカリゼーション関連てんかん | 脳室周囲異所性
    アメリカ, アルゼンチン, オーストラリア
  • Taipei Medical University WanFang Hospital
    完了
    大動脈解離 | 肺血栓塞栓症 | メイ・ターナー症候群 | 左心房および右腋窩動脈の血栓症 | ダブルIVC
    台湾
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    積極的、募集していない
    ムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD(副腎白質ジストロフィー) | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件
    アメリカ
  • UK Kidney Association
    募集
    血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件
    イギリス
  • Cure CMD
    募集
    エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー | 先天性筋無力症症候群 | 肢帯型筋ジストロフィー | ITGA7(インテグリンα-7)欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー | Α-ジストログリカノパチー(重度のてんかんを伴う先天性筋ジストロフィーおよびジストログリカンの異常グリコシル化) | Α-ジストログリカノパシー(TRAPPC11変異による脂肪肝および乳児発症型白内障を伴う先天性筋ジストロフィー) | Α-ジストログリカノパチー(ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィー) | Α-ジストログリカノパチー(ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィーおよびてんかん) | Α-ジストログリカノパシー... およびその他の条件
    アメリカ
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological Disorders... と他の協力者
    募集
    ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD(副腎白質ジストロフィー) | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件
    アメリカ
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