カザフスタンを研究する臨床試験の研究者としてタグ付けされたカルバモイルリン酸合成酵素 1 欠損症の医療専門家
合計1件
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Zhanna Zh Baibosynova, nurse見られる場所:
- Aktobe Region、Aktobe、Regional perinatal center of Aktobe region
トライアル:- NCT05910151 (副調査官)
条件:- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;
- ビオチニダーゼ欠損症;
- シトルリン血症;
- グルタル酸血症Ⅱ型;
- アルギニノコハク酸尿症;
- メープルシロップ尿症;
- 原発性カルニチン欠乏症;
- ホモシスチン尿症;
- カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症;
- アルギナーゼ欠損症;
- 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症;
- 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症;
- N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症;
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症;
- チロシン血症;
- イソ吉草酸血症;
- カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症;
- グルタル酸血症I型;
- プロピオン酸/メチルマロン酸血症;
- カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症;
- 非ケトン性高グリシン血症;
- 短鎖/分枝鎖アシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症;
- イソブチリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症;
- 3-メチルクロトニル-CoA カルボキシラーゼ欠損症;
- マロニルCoAデカルボキシラーゼ欠損症;
- ベータケトチオラーゼ欠損症;
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoAリアーゼ欠損症;
- 3-メチルグルタコニル-CoAヒドラターゼ欠損症;
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症