Specjaliści medyczni z Kazachstan oznaczeni jako badacze w badaniach klinicznych badających Niedobór syntetazy fosforanu karbamoilu 1
Łącznie 1 wyników
-
Zhanna Zh Baibosynova, nurseWidziany w:
- Aktobe Region, Aktobe, Regional perinatal center of Aktobe region
Próby:- NCT05910151 (Pod-śledczy)
Warunki:- Niedobór transkarbamylazy ornityny;
- Niedobór biotynidazy;
- Cytrulinemia;
- Kwasica glutarowa typu II;
- Kwasica argininobursztynowa;
- Choroba Syropu Klonowego;
- Pierwotny niedobór karnityny;
- Homocystynuria;
- Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II;
- Niedobór arginazy;
- Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu;
- Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA;
- Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianu;
- Niedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA;
- Tyrozynemia;
- Kwasica izowalerianowa;
- Niedobór translokazy karnityny-acylokarnityny;
- Kwasica glutarowa typu I;
- Acidemia propionowa/metylomalonowa;
- Niedobór syntetazy I fosforanu karbamoilu;
- Hiperglicynemia nieketotyczna;
- Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o krótkich/rozgałęzionych łańcuchach;
- Niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-CoA;
- Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA;
- Niedobór dekarboksylazy malonylo-CoA;
- Niedobór beta-ketotiolazy;
- Niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA;
- Niedobór hydratazy 3-metyloglutakonylo-CoA;
- Niedobór palmitoilotransferazy karnityny I