Lékařští specialisté z Kazachstán označeni jako vyšetřovatelé v klinických studiích studujících Nedostatek karbamoylfosfátsyntetázy 1
Celkem 1 výsledků
-
Zhanna Zh Baibosynova, nurseViděno v:
- Aktobe Region, Aktobe, Regional perinatal center of Aktobe region
Zkoušky:- NCT05910151 (Dílčí vyšetřovatel)
Podmínky:- Nedostatek ornitin transkarbamylázy;
- Nedostatek biotinidázy;
- Citrulinémie;
- Glutarická acidémie typu II;
- Argininojantarová acidurie;
- Choroba z javorového sirupu;
- Primární nedostatek karnitinu;
- Homocystinurie;
- Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy II;
- Nedostatek arginázy;
- Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem;
- Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem;
- Nedostatek N-acetylglutamátsyntázy;
- Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem;
- Tyrosinemie;
- Izovalerická acidémie;
- Deficit karnitin-acylkarnitin translokázy;
- Glutarická acidémie typu I;
- Acidémie propionové/methylmalonové;
- Nedostatek karbamoylfosfátsyntetázy I;
- Neketotická hyperglycinémie;
- Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým/rozvětveným řetězcem;
- Nedostatek isobutyryl-CoA dehydrogenázy;
- Nedostatek 3-methylkrotonyl-CoA karboxylázy;
- Nedostatek malonyl-CoA dekarboxylázy;
- Nedostatek beta-ketothiolasy;
- Nedostatek 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyázy;
- Deficit 3-methylglutakonyl-CoA hydratázy;
- Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy I